Хромосомні хвороби
Цитогенетична характеристика. Хромосомний набір людини. Класифікація, етіологія і патогенез. Загальна клінічна характеристика. Аномалії статевих хромосом. Синдром Шерешевського-Тернера. Полісомії, синдром Клайнфельтера. Особливість статевого інфантилізма.
Подобные документы
Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.
контрольная работа, добавлен 27.12.2010Причины синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.
презентация, добавлен 18.01.2017Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
автореферат, добавлен 24.03.2009Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.
презентация, добавлен 21.10.2013История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.
реферат, добавлен 19.12.2010Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 08.04.2015Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.
презентация, добавлен 01.06.2015Загальна характеристика, етіологія і патогенез, класифікація та клінічна характеристика виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки. Основні підходи до немедикаментозного i відновного лікування при захворюваннях, лікувальна дія фізичних вправ.
курсовая работа, добавлен 16.08.2010Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация, добавлен 06.01.2013Сущность синдрома Шершевского-Тернера (Turner syndrome). Распространенность и причины, этиология и патогенез. Диагностические признаки. Частота встречаемости патологических признаков. Программа обследования при этом синдроме. Симптоматическое лечение.
презентация, добавлен 03.04.2014Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация, добавлен 13.05.2012Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017- 14. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 - 15. Синдром Дауна
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация, добавлен 18.05.2019 Загальна характеристика, етіологія і патогенез, класифікація та клінічна характеристика артритів. Основні підходи до немедикаментозного і відновного лікування захворювання, механізми лікувальної дії фізичних вправ, методики лікувальної фізичної культури.
контрольная работа, добавлен 16.08.2010Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация, добавлен 13.05.2017Поняття та головні причини синдрому діабетичної стопи як специфічного симптомокомплекса ураження стоп при цукровому діабеті. Етіологія та патогенез даного захворювання, принципи його діагностики, етіологія та патогенез, лікування та профілактика.
контрольная работа, добавлен 12.05.2014Розгляд основних причин вроджених вад розвитку органів і систем людського організму. Класифікація аномалій положення статевих органів. Характеристика випадків опущення та випадання матки і вагіни. Опис аномалій розвитку жіночих статевих органів.
доклад, добавлен 21.04.2019Гепаторенальный синдром как патологическое состояние, связанное со снижением клубочковой фильтрации и проявляющееся вторичным нарушением функции почек, причины его возникновения и клиническая картина. Этиология и патогенез данного синдрома, лечение.
презентация, добавлен 12.03.2013Нефротический синдром как клинико-лабораторный симпто-мокомплекс, включающий массивную протеинурию, нарушения белкового и липидного обмена и отеки. Характеристика острой почечной недостаточности. Этиология и патогенез хронической почечной недостаточности.
реферат, добавлен 25.10.2011Етіологія і патогенез обструктивних захворювань легень, клінічна характеристика бронхоектатичної хвороби. Механiзми лiкувальної дiї фiзичних вправ при бронхоектатичній хворобі. Розробка системи ЛФК для комплексного лікування хворих з даною патологією.
курсовая работа, добавлен 14.09.2016Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Правда про синдром набутого імунодефіциту (СНІД). Речовини, в яких міститься вірус імунодефіциту людини (ВІЛ): кров, молоко матері, піхвенні рідини, сперма. Шляхи передачі та умови, що підвищують вірогідність зараження. Моніторинг інфікованих в Україні.
презентация, добавлен 02.02.2011Клінічна картина та діагностика аритмії. Класифікація порушень ритму. Лікування аритмії серця народними засобами. Синдром слабкості синусового вузла. Фітопрепарати у різних лікарських формах для лікування аритмії. Протипоказання щодо окремих видів ЛРС.
курсовая работа, добавлен 06.10.2015