Генные заболевания
Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
Подобные документы
Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация, добавлен 24.12.2015Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Реактивность: характеристика, факторы, формы. Виды наследственной патологии. Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Инфекционные заболевания нервной системы. Нарушения центрального и периферического кровообращения.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Причины возникновения врожденных пороков, их классификация. Факторы, влияющие на развитие нервной системы. Пороки развития черепа, позвоночника. Аномалии развития конечностей. Изменение наследственных структур (мутации). Алкогольный синдром плода.
реферат, добавлен 06.03.2015Психические болезни как функциональные нарушения, обусловленные эмоциональными жизненными проблемами. Классификация и способы диагностики. Сущность рентгеновской компьютерной томографии. Проявления патологии на РКТ мозга больных шизофренией, алкоголизмом.
презентация, добавлен 06.12.2016Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.12.2010Болезнь Гентингтона как наследственное дегенеративное заболевание ЦНС, проявляющееся прогрессирующей хореей. Популяционная частота и этиология болезни. Формы ГАМК-эргического торможения. Классификация хореи Гентингтона по клиническим проявлениям.
реферат, добавлен 20.06.2009Пороки (аномалии) развития плода, способствующие их возникновению факторы (тератогенные факторы). Выявление генетических отклонений у будущих родителей, устранение действия тератогенных факторов. Классификация врожденных пороков и их характеристика.
презентация, добавлен 25.09.2015Наследственные, врожденные и приобретенные нефропатии у детей: анатомические аномалии строения почек и органов мочевыделения, пороки развития, гипертензия. Клинические проявления заболеваний почек: малые и большие почечные синдромы, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 20.04.2014Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Понятие и факторы развития хронической почечной недостаточности как нарушения функции почек, возникающего по причине гибели нефронов и замещения их соединительной тканью вследствие хронических заболеваний. Клиническая картина и лечение заболевания.
презентация, добавлен 07.12.2014Пороки развития мочеполовых органов. Пять групп аномалии почек: аномалии количества (аплазия или агенезия), гипоплазия (уменьшение почки в размерах), дистопия (необычное расположение в организме), сращение, аномалии структуры (необратимые изменения).
презентация, добавлен 25.09.2016Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Понятие и предпосылки развития хронической болезни почек как повреждение данных органов либо снижение их функции в течение 3 месяцев и более. Современная классификация и формы протекания заболевания, его стадии и клинические синдромы, подходы к лечению.
презентация, добавлен 23.02.2016Непосредственные причины острой почечной недостаточности, ее формы и классификация. Функции почек. Фазы протекания болезни. Дифференциальная лабораторная диагностика видов ОПН, схема обследования. Профилактика заболевания и основной принцип лечения.
презентация, добавлен 16.01.2016Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Пороки развития мочевой системы. Пороки развития сердца, желудочно-кишечного тракта, половых органов и эндокринные расстройства. Воспалительные изменения в почечной ткани, вызванные нарушением уродинамики. Кистозные дисплазии, симптомы заболевания.
презентация, добавлен 06.04.2014Рассмотрение основных факторов риска фетоплацентарной недостаточности. Формы заболевания по степени нарушения состояния плода: компенсированные, субкомпенсированные и декомпенсированные. Лечение и профилактика задержки внутриутробного развития плода.
презентация, добавлен 24.03.2014Особенности преждевременного полового созревания (ППС) девочек и мальчиков младшего дошкольного возраста. Диагностические признаки и механизмы задержки полового развития. Факторы нарушения менструального цикла. Основные пороки развития половых органов.
презентация, добавлен 01.03.2017