Геномный уровень организации наследственного материала
Геном, генотип, кариотип. Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне. Взаимодействие генов на уровне продуктов функциональной активности. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Наследственный материал прокариотической клетки.
Подобные документы
- 1. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
дипломная работа, добавлен 11.08.2010 Геномика и медицина. Структура вирусного генома. Другие геномы. Структура генома прокариот. Ориентация генов (направление транскрипции). Гомологичные гены и копийность генов. Изменение функции гена в процессе эволюции. Исследования генома человека.
курсовая работа, добавлен 04.01.2008Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Основные направления развития функциональной стандартизации и ее место в системе здравоохранения, этапы создания и развития. Проблемы организации работ по стандартизации на уровне субъектов Российской Федерации, пути их разрешения на уровне государства.
реферат, добавлен 10.11.2009Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация, добавлен 10.10.2013Знакомство со стадиями общего адаптационного синдрома: тревога, резистентность, истощение. Генокопия как сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Рассмотрение особенностей синдрома Шерешевского-Тернера, анализ видов.
контрольная работа, добавлен 06.02.2016Общие представления о цитокинах: описание, физические и химические свойства, назначение. Определение концентраций цитокинов в биологических жидкостях, изучение их синтеза на уровне отдельных клеток. Изучение экспрессии генов и анализ полиморфизма.
курсовая работа, добавлен 23.02.2012Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад, добавлен 02.12.2010Основное отличие деления здоровой и опухолевой клетки. Механизмы активации онкогена и инактивация генов-супрессоров. Опухолевый рост: определение, причины увеличения количества злокачественных заболеваний. Основная особенность малигнизированной клетки.
реферат, добавлен 13.04.2009Причины и методы лечения генетического бесплодия. Отличительные черты женского (эндокринного, иммунологического) и мужского бесплодия. Характеристика генов, вызывающих исследуемую патологию. Нох-10 гены: общие сведения. Система гомеобоксных генов Нох.
курсовая работа, добавлен 14.01.2017Анализ ассоциаций генотипов и аллелей исследованных полиморфизмов с гестозом в популяциях русских и якутов. Оценка ассоциации tagSNPs генов LEP и ACVR2A с развитием клинических форм гесоза в русской и якутской популяциях. Анализ частот гаплотипов.
дипломная работа, добавлен 11.02.2017Биологическое значение гемоксигеназной системы. Тетрапиррольная структура уропорфиринoгена III. Ферментативный, химический механизм. Регуляция активности гемоксигеназы на уровне генома. Структура гемоглобина человека. Синтез гемма в митохондриях.
курсовая работа, добавлен 08.07.2016Задачи генетики. Краткая история развития представлений о наследственности. Опыты Менделя. Дискретное наследование признаков. Моно- и дигибридное скрещивание. Взаимодействие генов. Наследование количественных признаков. Предшественники Г. Менделя.
презентация, добавлен 14.04.2014Определение особенностей наследственного заболевания, обусловленного дефицитом или молекулярными аномалиями одного из прокоагулянтов, участвующих в активации свертывания крови. Характеристика концентратов фактора свёртывания, их дозировки и применения.
презентация, добавлен 09.12.2017Наследственные болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству. Социальная и медицинская значимости их профилактики. Причины возникновения мутационных генов.
презентация, добавлен 18.04.2015Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).
презентация, добавлен 17.05.2016- 18. Меланома кожи
Физико-химические и социально-экономические факторы риска. Роль наследственного фактора в этиологии меланом кожи. Поверхностно-распространяющаяся и узловая формы. Злокачественная лентигомеланома, фазы ее развития. Диагностические мероприятия и лечение.
презентация, добавлен 28.04.2015 - 19. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 - 20. Синдром Марфана
Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация, добавлен 20.01.2012 Ферментативная система биотрансформации ксенобиотиков. Полиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и патология. Анализ роли полиморфных вариантов генов ферментов метаболизма ксенобиотиков в детерминации бронхиальной астмы и туберкулеза.
диссертация, добавлен 15.01.2009- 22. Воспаление почек
Основные симптомы при заболеваниях почек. Пиелонефрит как воспалительный процесс в почках, особенности соблюдения диеты при заболевании. Характеристика наследственного нефрита (синдрома Альпорта), эпидемиология, симптомы и генетическая основа болезни.
презентация, добавлен 05.05.2014 Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация, добавлен 17.06.2015Апоптоз как физиологическое явление. Апоптоз как запрограммированная гибель клетки. Митохондриальный путь. Схема молекулярных событий: клеточные стрессы, повреждение ДНК. Фагоцитоз погибшей клетки и её фрагментов. Ультраструктурные признаки некроза.
презентация, добавлен 04.04.2015Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010