Распространенные наследственные заболевания
Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
Подобные документы
Анализ ситуации со здоровьем групп населения. История создания международной классификации болезней. Разработка Всемирной организацией здравоохранения 11-й редакции Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем.
презентация, добавлен 03.03.2016Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
презентация, добавлен 18.02.2016Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015- 79. ДВС-синдром
Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2014 Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация, добавлен 07.12.2015Эпидемиология и патофизиология, причины, симптомы и основные формы дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы или гемолитической анемии. Методы диагностики и лечения. Осложнения и последствия. Прогноз и профилактика заболевания. Гемолитический синдром.
презентация, добавлен 07.03.2016Проблема определения болезни, ее главные признаки и критерии. Общее понятие о нозологии, трактовка понятия патологической реакции и процесса. Характеристика ремиссии, ее причины, признаки и продолжительность. Рецидив и осложнение в течении болезни.
реферат, добавлен 29.08.2011Особенности течения идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Болезнь Ниманна-Пика. Пародонтальный синдром при Х-гистиоцитозе. Пародонтальный синдром при циклической нейтропении. Дистрофические изменения в пародонте.
презентация, добавлен 19.12.2014Понятие здоровья и болезни. Болезнь как общее или частичное снижение приспособленности организма к среде и ограничение свободы жизнедеятельности больного. Классификация болезней: внутренние, инфекционные, наследственные, профессиональные, психические.
презентация, добавлен 03.02.2010Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация, добавлен 18.01.2015Частота развития судорожного синдрома. Перинатальная гипоксия, внутричерепные кровоизлияния. Метаболические нарушения, сопровождающиеся гипогликемией. Генетические и врожденные дефекты развития мозга. Классификация судорог у новорожденных детей по Вольпе.
презентация, добавлен 10.11.2015Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация, добавлен 30.03.2016Генетические аномалии, способствующие развитию артериальной гипертонии. Болезнь (синдром) Иценко-Кушинга. Классификация гипертонической болезни. Схема поэтапного лечения гипертензии. Основные антигипертензивные препараты, зарегистрированные в РФ.
презентация, добавлен 11.12.2012Синдром раздраженной кишки как биопсихосоциальное функциональное расстройство кишечника. Эпидемиология, патогенез, проявление признаков заболевания. Обязательные исследования при жалобах пациентов, методы диагностики и лечения синдрома раздраженной кишки.
презентация, добавлен 05.10.2014Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа, добавлен 22.07.2015Проблема переноса производственных вредных веществ с рабочего места домой. Причины возникновения парапрофессиональных заболеваний. Силикоз: общие сведения, патогенез, клинические проявления и лечение. Бериллиоз, аллюминоз, "синдром больных зданий".
реферат, добавлен 18.02.2011Этиология синдрома Гудпасчера. Теория патогенеза этого заболевания, его патоморфология и клиническая картина течения. Особенности лабораторного и инструментального исследования пациента с СГ. Основные признаки развития этого недуга. Протокол лечения.
презентация, добавлен 26.11.2013Теломера, строение и ее функция. Концевая недорепликация ДНК. Гипотеза А.М Оловникова. Теломеразная активность соматических и раковых клеток. Врожденный дискератоз, апластическая анемия, синдром Баретта. Механизмы ограничения пролиферативного потенциала.
презентация, добавлен 10.05.2015Топографическая анатомия средостения. Заболевания, при которых встречается медиастинальный компрессионный синдром, а также его клинические проявления. Синдром верхней полой вены, факторы его развития, диагностирование и построение схемы лечения.
реферат, добавлен 04.04.2015История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация, добавлен 29.10.2015Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.
презентация, добавлен 03.03.2014- 97. Синдром Бругада
Общие сведения о синдроме Бругада и перечень генов, ответственных за его развитие. Этиология и клиническая картина заболевания, его типичные электрокардиографические критерии. Провоцирующие фармакологические пробы у больных. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 24.11.2016 Классификация иммунодефицитных состояний, механизм развития инфекционных поражений организма. Вторичные, или приобретенные, иммунодефициты. Синдром Брутона, наследственный иммунодефицит, который вызывается мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназы.
реферат, добавлен 06.04.2018Анемии, связанные с питанием и вследствие ферментных нарушений. Хронические кровопотери. Нарушения транспорта железа. Развитие синдрома миокардиодистрофии. Сидеропенический синдром. Лечение железосодержащими препаратами. Противорецидивная терапия.
презентация, добавлен 16.04.2014Механизм передачи возбудителей инфекционных болезней. Локализация возбудителя в организме человека. Схема инфекционных болезней, сопровождающихся поражениями кожи. Дифференциальная диагностика экзантем и энантем. Классификация инфекционных болезней.
реферат, добавлен 01.10.2014