Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования
Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
Подобные документы
Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.
реферат, добавлен 19.12.2010Болезнь Гиршпрунга как аномалия развития толстой кишки у новорожденных детей, проявляющаяся упорными запорами. История описания и симптомы заболевания, дифференциальная диагностика. Классификация форм и стадий болезни, обоснование хирургической операции.
презентация, добавлен 18.02.2014- 79. Факторы, способствующие развитию внебольничной пневмонии, анализ эффективного лечения заболевания
Этиология, симптомы внебольничной пневмонии. Частота встречаемости бактериальных возбудителей. Сопутствующие заболевания и факторы риска, связанные с определенными возбудителями внебольничной пневмонии. Комплексное лечение внебольничных пневмоний.
курсовая работа, добавлен 07.08.2015 Рентгенологические признаки врожденного порока сердца. Пример патологической тени сердца при врожденном пороке развития. Основные симптомы коарктации аорты. Открытый артериальный проток. Компоненты тетрады Фалло. Дефект межжелудочковой перегородки.
презентация, добавлен 04.10.2014Описание болезней, связанных с нарушенным обменом веществ: сахарного диабета, ожирения и подагры. Их распространенность, причины возникновения, предрасполагающие факторы и стадии развития, клинические проявления, тяжесть течения, профилактика и лечение.
контрольная работа, добавлен 13.03.2014Возникновение врожденных пороков у детей в связи с особенностями внутриутробного формирования сердца и циркуляции крови эмбриона к органам и материнской плаценте. Система кровообращения новорожденного ребенка. Дефект межжелудочной перегородки сердца.
презентация, добавлен 24.12.2012Врожденные расщелины верхней губы - анатомические и функциональные расстройства. Возрастные показания к пластике верхней губы. Врожденные расщелины неба как полигенные мультифакторные заболевания и симптомы синдромов Ван-дер-Вуда и Пьера Робена.
презентация, добавлен 19.01.2016Основные элементы системы пищеварения. Болезни пищевода, желудка и кишечника. Проведение расспроса больного с целью выявления признаков болезни. Лечебное действие беседы. Систематизация жалоб в субъективные синдромы. История развития заболевания.
презентация, добавлен 06.02.2014Место острого бронхита, острых воспалительных (пневмонии), деструктивных (абсцесс, гангрена) заболевания легких среди заболеваний органов дыхания. Этиология и патогенез, возбудители болезней легких, их механизм развития, легочные и внелегочные осложнения.
презентация, добавлен 19.07.2016Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа, добавлен 18.06.2005Клинические признаки гипертонической болезни, ее классификация по ряду признаков. Факторы риска заболевания. Причины возникновения гипертонических кризов. Лечение гипертонии, профилактика осложнений. Сестринская деятельность при гипертонической болезни.
курсовая работа, добавлен 02.06.2015Анатомическая классификация врожденных пороков развития половых органов. Атрезия девственной плевы. Полная, неполная аплазия влагалища и матки. Порядок проведения оперативного вмешательства. Клиническая картина как основание для показания к операции.
презентация, добавлен 28.12.2015Эпидемиология сердечно–сосудистых заболеваний и смертность. Основные факторы, группы крови и факторы риска развития заболеваний человека. Программа профилактики сердечно–сосудистых заболеваний. Профилактика сердечно-сосудистой патологии в России.
дипломная работа, добавлен 25.06.2013Критические периоды эмбриогенеза. Эмбриональный и фетальный периоды внутриутробного развития. Факторы, нарушающие нормальный эмбриогенез. Понятие тератогенеза как возникновения пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов).
презентация, добавлен 05.11.2015Средовые причины врожденных дефектов слуха. Нарушения слуха вызванные наследственными заболеваниями. Наследственная моносимптоматическая тугоухость. Фоновые факторы возникновения и развития патологий слуха у детей. Гемолитическая болезнь новорожденных.
реферат, добавлен 19.10.2012Характеристика и способы передачи возбудителя бешенства. Механизм размножения и распространения вируса, инкубационный период. Признаки заболевания человека. Диагностика, лечение и профилактика болезни. Условные и безусловные курсы антирабических прививок.
реферат, добавлен 28.03.2015Особенности строения и этапы жизненного цикла волоса, факторы, влияющие на его пигментацию, причины появления седины. Наиболее распространенные заболевания волос и кожи головы, предпосылки их развития, подходы к лечению и прогноз на выздоровление.
реферат, добавлен 24.02.2015- 94. Рак шейки матки
Факторы, которые повышают риск заболевания раком шейки матки. Признаки предраковых состояний. Основные методы диагностики, лечение и профилактика рака шейки матки. Связь заболеваемости вирусом папилломы человека и риском развития рака шейки матки.
презентация, добавлен 02.12.2012 Пупочный сепсис - острое инфекционное заболевание телят. Нарушение роста и развития телят после родов – гипотрофия. Асфиксия новорожденных животных, ее виды и признаки. Артериальное или венозное кровотечение из пуповины. Незакрытие овального отверстия.
контрольная работа, добавлен 04.05.2009Понятие и основные причины возникновения хронической обструктивной болезни легких, его клинические признаки и этапы развития, симптоматика. Методика диагностирования данного заболевания, принципы и составление схемы его лечения, профилактика и прогноз.
история болезни, добавлен 26.11.2013Органов человека подверженных поражению туберкулезом. Возбудитель инфекции, пути ее передачи, источники заражения. Факторы развития и клиническая картина заболевания. Методы профилактики и способы определения заражения. Факторы риска для маленьких детей.
презентация, добавлен 25.03.2015Особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Оценивание позвоночника плода на всем протяжении в продольной и поперечной плоскостях. Характеристика пренатальной диагностики энцефалоцеле во II и III триместрах беременности.
реферат, добавлен 24.06.2010Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация, добавлен 04.05.2015