Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій
Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
Подобные документы
Определение понятия "синдром эмоционального выгорания". История развития термина. Распространенность синдрома, этиология, личностный, ролевой, орнизационный фактор, диагностика. Стадии, особенности синдрома выгорания у представителей некоторых профессий.
реферат, добавлен 28.10.2008Диагноз: Комбинированная вибрационная болезнь. Полисиндромность, полиневритический синдром с расстройствами вибрационной, болевой чувствительности и ангиоспазмом периферических сосудов. Поражение систем и органов. Обследование, лечение, рекомендации.
история болезни, добавлен 17.03.2009Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта как один из наиболее частых причин нарушений ритма сердца, основные причины его возникновения и физиологическое обоснование. Патогенез атриовентрикулярной реципрокной тахикардии. Стратификация риска внезапной смерти.
контрольная работа, добавлен 06.09.2009- 104. Синдром Дауна
Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация, добавлен 20.04.2012 Нейроэндокринный синдром. Нарушение менструальной функции. Избыточный рост волос на верхней губе, по белой линии живота и на внутренней и наружной поверхности бедер. Отсутствие беременности при наличии регулярной половой жизни в браке без предохранения.
история болезни, добавлен 25.02.2009Основное свойство стволовых клеток - дифференциация в другие типы клеток. Виды стволовых клеток. Рекрутирование (мобилизация) стволовых клеток, их пролиферация. Болезни стволовых клеток, их иммунология и генетика. Генная терапия и стволовые клетки.
курсовая работа, добавлен 20.12.2010Анемии, связанные с питанием и вследствие ферментных нарушений. Хронические кровопотери. Нарушения транспорта железа. Развитие синдрома миокардиодистрофии. Сидеропенический синдром. Лечение железосодержащими препаратами. Противорецидивная терапия.
презентация, добавлен 16.04.2014Геморрагические заболевания (диатезы), сущность понятия. Факторы свертывания крови. Типы кровоточивости и их краткая характеристика. Механизмы гемостаза: сосудисто-тромбоцитарный и коагуляционный. Лабораторная диагностика геморрагического синдрома.
презентация, добавлен 19.09.2019Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация, добавлен 22.11.2013Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
презентация, добавлен 14.06.2012Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.
презентация, добавлен 18.04.2016Возникновение кататонического синдрома как самостоятельного психического заболевания. Характеристика триады Кербикова. Виды кататонического возбуждения и ступора. Характер симптома Павлова и Бумке. Проведение терапии кататонии на фоне шизофрении.
презентация, добавлен 22.07.2016Правда про синдром набутого імунодефіциту (СНІД). Речовини, в яких міститься вірус імунодефіциту людини (ВІЛ): кров, молоко матері, піхвенні рідини, сперма. Шляхи передачі та умови, що підвищують вірогідність зараження. Моніторинг інфікованих в Україні.
презентация, добавлен 02.02.2011Распространенность нефротического синдрома, классификация клинических форм. Характеристика степеней тяжести заболевания, его острая и хроническая форма. Нефротический гиповолемический криз, осложнения, обусловленные проводимой терапией, гиперлипидемия.
презентация, добавлен 26.09.2012- 115. Синдром Дауна
Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010 Гипертиреоз как синдром, обусловленный избытком тиреоидных гормонов в крови. Профилактика тиреотоксического криза. Гормоны как биологические активные вещества, способные повышать либо понижать уровень жизнедеятельности организма. Лечение гипертиреоза.
реферат, добавлен 28.04.2011Характеристика электронно-сканирующей микроскопии. Строение вируса СПИДа и принципы его распространения в разных странах. Основные стадии распространения заболевания: латентный, продромальный, манифестный и терминальный периоды. Особенности лечения СПИДа.
презентация, добавлен 21.12.2011Исторические этапы развития представлений об остром повреждении почек. Частота встречаемости заболевания в клинике. Кардиоренальный синдром. Факторы, влияющие на концентрацию креатинина. Характеристика идеального биомаркера. Первичная профилактика.
презентация, добавлен 12.06.2017Нефротический синдром – прогностически неблагоприятное состояние, клинически-лабораторный симптомокомплекс. Патогенез отеков при нефротическом синдроме (классическая теория). Амилоидоз – системное заболевание, в основе которого лежат обменные нарушения.
реферат, добавлен 04.01.2009Острый респираторный дистресс–синдром взрослых как особая форма острой дыхательной недостаточности, возникающая при острых повреждениях лёгких различной этиологии. Респираторный дистресс-синдром новорожденных. Характерные рентгенологические признаки.
презентация, добавлен 12.12.2015Анамнез заболевания пациента, его жалобы при поступлении. Исследование и обоснование клинического диагноза - ОРВИ, ринофарингобронхит, бронхообструктивный синдром. Подбор методов лечения и дневники курации больного. Рекомендации при выписке домой.
история болезни, добавлен 10.04.2015Суставной синдром при остеоартрозе, подагре и ревматизме. Многообразие патологии суставов. Наиболее частый и характерный признак воспаления синовиальной оболочки суставов при ревматоидном артрите. Крепитация как характерный симптом остеоартроза.
презентация, добавлен 23.05.2014Обоснование клинического диагноза на основе жалоб на головную боль, локализующуюся в височной и лобной областях, плаксивость, нарушение сна, патопсихологических проб. Дневник курации, медикаментозная терапия, профилактические мероприятия и рекомендации.
история болезни, добавлен 22.03.2009Краткая характеристика и основные клинические проявления параноидной шизофрении, параноидного синдрома. Порядок постановки и обоснование данного диагноза, принципы составления схемы лечения и прогноз на выздоровление, рекомендации по дальнейшему лечению.
история болезни, добавлен 20.12.2011Синдром преждевременного возбуждения желудочков. Характерные признаки синдрома Вольффа-Паркинсона-Уайта (WPW). Два типа синдрома WPW. Распространение импульса по пучку Джеймса. Характерные особенности ЭКГ при синдроме WPW. Врожденные пороки сердца.
презентация, добавлен 13.11.2014