Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).

Подобные документы

  • Этиология и патогенез пороков развития бронхолегочной системы. Классификация пороков трахеи, бронхов, легких. Синдром Вильямса-Кемпбелла, его сущностная харакетристика. Признаки рахеобронхомегалии (синдром Мунье-Куна). Профилактика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 19.05.2013

  • Первичный синдром Шегрена - системное аутоиммунное заболевание. Эпидемиология болезни Шегрена, ее классификация по варианту течения, стадии развития и степени активности. Острая и хроническая формы. Органы и системы, вовлекаемые в патологический процесс.

    презентация, добавлен 26.05.2015

  • Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.

    реферат, добавлен 04.12.2010

  • Причины заболевания кишечника - инфекционные агенты, переедание, ионизирующее излучение, токсические вещества, лекарственные средства. Три степени тяжести энтеропатий. Местный энтеральный синдром. Синдром мальабсорбции. Диета и медикаментозная терапия.

    реферат, добавлен 21.12.2008

  • Основные симптомы синдрома Стивенса-Джонсона как тяжелой формы многоформной эритемы. Интоксикация организма больного и развитие в нем аллергических реакций - причина возникновения заболевания. Особенности диагностики и лечения, благоприятный прогноз.

    презентация, добавлен 09.10.2016

  • Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.

    презентация, добавлен 01.06.2012

  • Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.

    презентация, добавлен 26.02.2017

  • Понятие и характерные признаки острого респираторного дистресс-синдрома, наиболее частые причины его проявления и патогенез. Основные периоды в клинической картине ОРДС, симптомы каждого из них. Диагностические критерии данного дистресс-синдрома.

    презентация, добавлен 17.10.2010

  • Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 01.03.2015

  • Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.

    презентация, добавлен 14.09.2015

  • Диагностика инфаркта миокарда. Клиническая картина, симптомы, тромбоэмболические осложнения. Классификация по локализация очага некроза. Неотложная помощь при инфаркте миокарда. Постинфарктный синдром (синдром Дресслера). Борьба с ожирением и гипертонией.

    презентация, добавлен 02.02.2017

  • Респираторный дистресс-синдром: этиология, симптомы, стадии развития. Характерные рентгенологические признаки воспалительного поражения легких. Получение информации о степени и протяженности поражения паренхимы легких с помощью компьютерной томографии.

    презентация, добавлен 21.05.2015

  • Признаки синдрома Вильямса. Сопутствующие заболевания, отличительные особенности внешности, обучение. Общее физическое состояние больных. Нарушение кальциевого обмена. Приподнято-дурашливое настроение ребенка с синдромом Вильямса, излишняя смешливость.

    презентация, добавлен 15.03.2014

  • Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.

    реферат, добавлен 12.02.2012

  • Синдром длительного сдавления как комплекс патологических расстройств, связанный с возобновлением кровообращения в ишемизированных тканях. Исторические сведения о проявлении эндогенной интоксикации после механической травмы. Периоды синдрома сдавления.

    реферат, добавлен 24.11.2009

  • Поражения слизистой оболочки обусловленные аллергией и приемом лекарственных препаратов. Неотложная помощь при отеке Квинке и анафилактическом шоке. Многоформная экссудативная эритема, синдром Стивенса-Джонсона, синдром Лайела - их клинические проявления.

    презентация, добавлен 08.08.2013

  • Синдром Гудпасчера как редкое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител. Патогенез синдрома Гудпасчера. Активация комплемента и вызывание повреждений тканей в гломерулярных и альвеолярных мембранах.

    презентация, добавлен 21.02.2014

  • Общеклинические признаки заболевания. Схожесть характеристик болевого синдрома мочекаменной болезни с синдромом при остром аппендиците, холецистите, панкреатите. Лабораторные исследования и их интерпретация. Постановка диагноза и назначение лечения.

    история болезни, добавлен 22.06.2015

  • Генетические аномалии, способствующие развитию артериальной гипертонии. Болезнь (синдром) Иценко-Кушинга. Классификация гипертонической болезни. Схема поэтапного лечения гипертензии. Основные антигипертензивные препараты, зарегистрированные в РФ.

    презентация, добавлен 11.12.2012

  • Этиология респираторного дистресс-синдрома взрослых. Основные причины прямого повреждения. Воздействие патогенных факторов на ткань легких. Клиника заболевания. Дистресс-синдром респираторный новорождённых: понятие, главные признаки, причины развития.

    контрольная работа, добавлен 28.10.2013

  • Описание рассеянного склероза. Особенности и причины возникновения, появление бляшек в спинном и головном мозге. Наследственная предрасположенность. Клинические признаки. Атактический синдром. Нарушение чувствительности. Типы течения рассеянного склероза.

    презентация, добавлен 21.03.2017

  • Определение тромбоцитопении или кардинального снижения количества тромбоцитов в крови. Границы нормальных значений количества тромбоцитов. Ускоренное разрушение тромбоцитов. Синдром анемии - классификация, этиология, методы диагностики. Принципы лечения.

    презентация, добавлен 06.04.2016

  • История возникновения заболевания респираторного дистресс-синдрома. Этиология и патогенез. Поражение альвеоло-капиллярной мембраны. Жизненный цикл сурфактанта. Стадии ОРДС. Клиническое течение, стадии и препараты лечения детей с ОРДС. Группа риска.

    презентация, добавлен 12.02.2016

  • Болезни оперированного желудка. Жалобы больной на резкую слабость, потливость, головную боль через 15-20 минут после еды. История развития демпинг-синдрома оперированного желудка. Местные признаки заболевания, лабораторно-инструментальные исследования.

    история болезни, добавлен 19.10.2010

  • Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.

    презентация, добавлен 01.11.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.