Генетические факторы нарушения зрения
Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
Подобные документы
Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация, добавлен 22.11.2013Общее понятие о липидозе, причины возникновения. Приобретенные паренхиматозные липидозы. Жировая дистрофия печени, почек и миокарда. Три класса сфинголипидов: сфингомиелины, ганглиозиды и цереброзиды. Болезнь Нимана—Пика, ювенильный ганглиозидоз.
презентация, добавлен 11.12.2014Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат, добавлен 06.01.2015Строение и функции оптического аппарата глаза. Аккомодация, рефракция, её аномалии. Структура и функции сетчатки. Нервные пути и связи в зрительной системе. Врождённая и приобретенная патология органов зрения. Обучение и воспитание слабовидящих детей.
контрольная работа, добавлен 20.11.2011Общая характеристика сенсорной системы. Рецепторы человека: понятие и виды. Понятие висцерорецепции, проприорецепции и вестибулорецепции. Принцип работы и виды экстерорецепторов. Экстерорецепторы кожи, мышц, сухожилий, связок и сетчатки глаза.
реферат, добавлен 12.01.2012Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат, добавлен 16.01.2014Характерные признаки заболевания. Анамнез, эпидемиология и аутосомно-доминантный тип наследования эритродермии. Диагностические признаки. Виды поражения кожи. Формы протекания болезни. Симптом Никольского. Сухой и буллезный типы врожденного ихтиоза.
презентация, добавлен 25.11.2014Биологическая активность, природные источники и роль витаминов в обменных процессах, функциональном состоянии органа зрения. Проведение витаминотерапии в офтальмологии. Участие комплекса Черника Форте в синтезе зрительного пигмента сетчатки, фоторецепции.
презентация, добавлен 05.05.2015Жалобы больного на снижение остроты зрения вдаль, нечеткие расплывчатые контуры дальних предметов, быстрое утомление глаз. Клиническое обследование, постановка диагноза дистрофии сетчатки. Лечение магнитофорезом с витаминизированной смесью, лазером.
история болезни, добавлен 09.10.2011Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация, добавлен 07.03.2016Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат, добавлен 20.12.2016Острая почечная недостаточность. Острый гломерулонефрит. Хронический пиелонефрит. Консервативное лечение. Особенности почечной недостаточности у детей. Этиология. Патогенез. Клиника. Синдромы и их патогенез. Лабораторная диагностика.
реферат, добавлен 27.08.2004Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Реактивность: характеристика, факторы, формы. Виды наследственной патологии. Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Инфекционные заболевания нервной системы. Нарушения центрального и периферического кровообращения.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Строение органа зрения. Вспомогательные органы, сосуды и нервы глаза. Показатели остроты зрения, ее определение с использованием таблицы Головина-Сивцева. Исследование состояния зрительного анализатора школьников. Факторы, влияющие на ухудшение зрения.
курсовая работа, добавлен 25.01.2013Знакомство с основными причинами остановки нормального формирования сосудистой системы сетчатки. Ретинопатия недоношенных как сосудисто-пролиферативное поражение сетчатки, приводящее к слепоте. Анализ международной классификации ретинопатии недоношенных.
презентация, добавлен 18.05.2017Основные причины нарушения зрения. Строения глаза и мышечного аппарата. Клинические признаки и патогенез основных офтальмологических заболеваний. Сохранение и восстановление зрения с помощью специальных методических упражнений разработанными учеными.
реферат, добавлен 17.05.2019Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация, добавлен 16.04.2016Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 22.12.2016Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Рассмотрение понятия и структуры органа зрения. Изучение строения зрительного анализатора, глазного яблока, роговицы, склеры, сосудистой оболочки. Кровоснабжение и иннервация тканей. Анатомия хрусталика и зрительного нерва. Веки, слезные органы.
презентация, добавлен 08.09.2015Строение, иннервация, функции век. Механизм слезоотведения и функция слезы. Методы осмотра сетчатки. Строение, функция, методы исследования хрусталика. Анатомия и физиология сетчатой оболочки. Сосуды и нервы глаза. Расстройства цветоощущения, диагностика.
шпаргалка, добавлен 28.04.2015Болезнь Альцгеймера или деменция (слабоумие). Характерные клинические и патологоанатомические признаки заболевания. Основные факторы риска болезни, дифференциальная диагностика. Развитие диффузной атрофии коры мозга. Генетические факторы и гены.
курсовая работа, добавлен 28.10.2009