Фенилкетонурия: признаки и лечение

Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.

Подобные документы

  • Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.

    презентация, добавлен 27.05.2015

  • Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.

    курсовая работа, добавлен 25.05.2015

  • Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).

    реферат, добавлен 14.10.2015

  • Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.

    реферат, добавлен 11.04.2018

  • Умственная отсталость: понятие, характеристика, этиология, клиническая картина. Динамика олигофрении и общие признаки психического недоразвития. Клинические формы олигофрении по выраженности слабоумия. Основные формы умственной отсталости, синдром Дауна.

    реферат, добавлен 09.04.2010

  • Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.

    реферат, добавлен 01.03.2019

  • Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.

    реферат, добавлен 25.11.2016

  • Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Сущность олигофрении, характеристики аномального развития. Структура дефекта при олигофрении. Генетические формы умственной отсталости, специфика моногенных, экзогенных и хромосомных форм. Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования.

    реферат, добавлен 12.01.2015

  • Олигофрения как особая клиническая форма умственной отсталости. Развитие умственно отсталого ребенка. Возрастные особенности проявления олигофрении. Значение игровой деятельности. Проявление нарушений речи, отражающих глубину умственной отсталости.

    реферат, добавлен 18.02.2012

  • Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.

    автореферат, добавлен 13.01.2018

  • Причины умственной отсталости ребенка - стойкого, необратимого, обусловленного недостаточностью центральной нервной системы нарушения психического развития, в первую очередь интеллектуального. Методы лечения имбецильности - психического недоразвития.

    реферат, добавлен 09.04.2010

  • Изучение возможности применения патогенетических маркеров как предикторов гипоксически-ишемического, гипоксически-геморрагического поражения центральной нервной системы в неонатальном периоде. Роль генетических полиморфизмов антиоксидантной системы.

    статья, добавлен 08.07.2021

  • Понятие и общая характеристика олигофрении. Этиологические факторы врожденного слабоумия. Клиническая картина заболевания. Классификация умственной отсталости, ее симптоматическое и коррекционное лечение и профилактика. Отдельные формы олигофрении.

    реферат, добавлен 24.05.2023

  • Изучение умственной отсталости как приобретенного в раннем периоде или врожденного неполного развития психики. Лечение проявлений яркой интеллектуальной недостаточности и асоциального развития личности. Нарушение психического развития у детей, подростков.

    статья, добавлен 10.04.2014

  • Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.

    реферат, добавлен 19.10.2016

  • Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.

    презентация, добавлен 13.01.2014

  • Классификация заболеваний нервной системы. Медленные вирусные инфекции центральной нервной системы. Тропическая спастическая параплегия. Проведение гомеопатического лечения и реабилитации больных с воспалительными поражениями центральной нервной системы.

    книга, добавлен 03.07.2013

  • Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.

    презентация, добавлен 28.02.2016

  • Анализ результатов экспериментального использования кристалломорфологического метода диагностики заболеваний центральной нервной системы (ЦНС). Средства сопоставления кристалломорфологических картин при дифференциальной диагностике заболеваний ЦНС.

    статья, добавлен 01.08.2013

  • Диагностика детей, перенесших перинатальную гипоксию. Выявление заболеваний центральной нервной системы при помощи электроэнцефалографов. Исследование локализации мозговых патологий методом магниторезонансной томографии. Рекомендации по обследованию.

    доклад, добавлен 21.09.2015

  • Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.

    методичка, добавлен 18.10.2012

  • Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

    презентация, добавлен 24.03.2020

  • Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".

    реферат, добавлен 15.12.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.