Фенилкетонурия: признаки и лечение
Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
Подобные документы
Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Умственная отсталость: понятие, характеристика, этиология, клиническая картина. Динамика олигофрении и общие признаки психического недоразвития. Клинические формы олигофрении по выраженности слабоумия. Основные формы умственной отсталости, синдром Дауна.
реферат, добавлен 09.04.2010Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Сущность олигофрении, характеристики аномального развития. Структура дефекта при олигофрении. Генетические формы умственной отсталости, специфика моногенных, экзогенных и хромосомных форм. Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования.
реферат, добавлен 12.01.2015Олигофрения как особая клиническая форма умственной отсталости. Развитие умственно отсталого ребенка. Возрастные особенности проявления олигофрении. Значение игровой деятельности. Проявление нарушений речи, отражающих глубину умственной отсталости.
реферат, добавлен 18.02.2012Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Причины умственной отсталости ребенка - стойкого, необратимого, обусловленного недостаточностью центральной нервной системы нарушения психического развития, в первую очередь интеллектуального. Методы лечения имбецильности - психического недоразвития.
реферат, добавлен 09.04.2010Изучение возможности применения патогенетических маркеров как предикторов гипоксически-ишемического, гипоксически-геморрагического поражения центральной нервной системы в неонатальном периоде. Роль генетических полиморфизмов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 08.07.2021Понятие и общая характеристика олигофрении. Этиологические факторы врожденного слабоумия. Клиническая картина заболевания. Классификация умственной отсталости, ее симптоматическое и коррекционное лечение и профилактика. Отдельные формы олигофрении.
реферат, добавлен 24.05.2023Изучение умственной отсталости как приобретенного в раннем периоде или врожденного неполного развития психики. Лечение проявлений яркой интеллектуальной недостаточности и асоциального развития личности. Нарушение психического развития у детей, подростков.
статья, добавлен 10.04.2014Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Классификация заболеваний нервной системы. Медленные вирусные инфекции центральной нервной системы. Тропическая спастическая параплегия. Проведение гомеопатического лечения и реабилитации больных с воспалительными поражениями центральной нервной системы.
книга, добавлен 03.07.2013- 19. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Анализ результатов экспериментального использования кристалломорфологического метода диагностики заболеваний центральной нервной системы (ЦНС). Средства сопоставления кристалломорфологических картин при дифференциальной диагностике заболеваний ЦНС.
статья, добавлен 01.08.2013Диагностика детей, перенесших перинатальную гипоксию. Выявление заболеваний центральной нервной системы при помощи электроэнцефалографов. Исследование локализации мозговых патологий методом магниторезонансной томографии. Рекомендации по обследованию.
доклад, добавлен 21.09.2015Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012- 24. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017