Наследственные болезни человека
Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
Подобные документы
Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.
статья, добавлен 28.02.2019- 16. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017- 18. Синдром Дауна
Формы психического расстройства. Взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Хромосомный набор человека с синдромом Дауна. Мозаицизм, робертсоновские транслокации.
презентация, добавлен 14.06.2015 Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
реферат, добавлен 22.07.2015Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Представления о возможных механизмах влияния праматеринского возраста. Анализ результатов изучения родительского происхождения дополнительной хромосомы. Выявление причин рождения детей с болезнью Дауна у молодых родителей, проживающих в Санкт-Петербурге.
статья, добавлен 11.11.2012Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017- 24. Синдром Дауна
Синдром Дауна - врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Расположение хромосомного набора, влияющее на развитие человека, специфику его социализации. Причина возникновения синдрома, особенности организма и возможные заболевания.
реферат, добавлен 17.12.2019 Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015