Лизосомные болезни
Болезни обмена веществ. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
Подобные документы
Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
реферат, добавлен 21.10.2014Общая характеристика лизосомных болезней накопления. Понятие и сущность мукополисахаридоз, его основные формы. Глюкозилцереброзидный липидоз, описание пироксисомных болезней. Ризомиелическая точечная хондродисплазия, церебро-гепаторенальный синдром.
статья, добавлен 20.02.2019Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Определение мочекаменной болезни (уролитиаза) как болезни обмена веществ, вызванной различными причинами, характеризующейся образованием камней в мочевыводящей системе. Этиология и ее классификация по локализации, составу камней и течению болезни.
презентация, добавлен 07.04.2015Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Проблемы определение причин возникновения болезни Паркинсона. Классификация степеней тяжести болезни Паркинсона, предложенная Л.С. Петелинным. Деление болезни на стадии по шкале Хен и Яра. Анализ факторов, влияющих на темпы прогрессирования болезни.
презентация, добавлен 21.12.2019Медико-социальная значимость мочекаменной болезни. Эпидемиологические закономерности мочекаменной болезни в амбулаторной урологической практике. Назначение медикаментозного воздействия, направленного на коррекцию нарушений обмена камнеобразующих веществ.
статья, добавлен 11.11.2017Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 23.01.2018Отложение амилоида в мозге при болезни Альцгеймера. Проявление болезни у взрослых. Симптомы начальной и последней стадии болезни Альцгеймера. Стадии болезни: предеменция, ранняя, умеренная, тяжелая деменция. Проблемы диагностики, методы лечения болезни.
реферат, добавлен 05.06.2018Клинические проявления хронической и острой лучевой болезни. Особенности ионизирующего излучения. Первичное действие ионизирующей радиации. Осуществление нуклеинового, белкового, жирового, минерального обмена. Геморрагический синдром при лучевой болезни.
курсовая работа, добавлен 12.11.2017Главные причины развития желчнокаменной болезни. Проведение исследования инфекционной теории застоя желчи и нарушения липидного обмена веществ. Симптомы образования камней в желчевыводящих путях. Особенность проведения лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 25.09.2017Понятие внутренней картины болезни в психологической литературе. Характеристика ишемической болезни сердца в медицинской литературе, ее симптомов и место в ряду сердечно-сосудистых заболеваний. Внутренняя картина болезни при кардиологических болезнях.
курсовая работа, добавлен 31.05.2014Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Характеристика факторов риска и причин возникновения, видов и симптомов гипертонической болезни. Анализ мер профилактики болезни. Исследование обязанностей медсестры в работе над профилактикой гипертонической болезни в кардиологическом отделении.
реферат, добавлен 19.05.2016Распределение генов вирулентности и генов ИЛ-1 в клинических изолятах Helicobacter pylori, полученных от пациентов с эндоскопически подтвержденными диагнозами язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Раскрытие у больных в биоптатах микоплазм.
статья, добавлен 01.12.2018- 25. История болезни
Цель написания истории болезни студентами. Сбор жалоб при ее составлении, появление первых симптомов или синдромов болезни, их динамика. Этапы постановки клинического диагноза и его формулировка. План учебной истории болезни, ее составляющие элементы.
реферат, добавлен 16.09.2014