Пренатальні діагностичні критерії спадкових захворювань скелету
Дослідження частоти й характеру спадкових захворювань скелету. Морфогенетичні особливості сімей із захворюванням у плода. Алгоритм пренатальної ультразвукової діагностики, комплекс маркерних ознак. Методологія пренатальної диференціальної діагностики.
Подобные документы
Аналіз діагностичних можливостей трансвагінальної ехографії. Використання клініко-ендокринологічних і ехографічних досліджень природжених і спадкових захворювань у ранні терміни вагітності. Прогнозування перинатальних втрат та оцінка їх головних причин.
автореферат, добавлен 25.08.2015Вивчення результатів ультразвукової діагностики вроджених вад розвитку плоду у жінок в різні терміни вагітності, що діагностуються неінвазивними методами. Визначення частоти і структури патології для вдосконалення алгоритму пренатальної діагностики.
статья, добавлен 09.01.2024Наведено відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого лікування.
статья, добавлен 02.12.2017Огляд проблеми репродуктивних втрат і пренатальної патології. Антенатальна діагностика та профілактика патології плода. Вивчення ефективності пренатальної діагностики у сім'ях з репродуктивними втратами в анамнезі. Розробка критеріїв пренатального ризику.
статья, добавлен 23.02.2016Вивчення нових підходів до ведення вагітності у жінок з імунними конфліктами. Аналіз труднощів пренатальної діагностики гемолітичної хвороби. Результати апробації нового способу визначення резус-фактора плода за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 23.02.2016Удосконалення характеру, об'єму та критеріїв пренатальної і ранньої постнатальної діагностики гастрошизису у плодів і новонароджених дітей. Алгоритм постнатальної діагностики гастрошизису та асоційованих вад розвитку і захворювань у новонароджених.
статья, добавлен 02.12.2017Визначення частоти пренатально діагностованих вроджених вад розвитку сечової системи плода у вагітних групи ризику за матеріалами архіву відділення медицини плода. Оцінка ступеню тяжкості обструктивних уропатій плода в залежності від терміну гестації.
автореферат, добавлен 06.07.2014- 8. Результат комбінованого генетичного скринінгу як показання до інвазивної пренатальної діагностики
Підвищення ефективності формування групи високого ризику хромосомної патології плода на підставі комбінованого генетичного скринінгу. Особливості змін концентрацій маркерних речовин, що використовуються для скринінгу на ХП плода. Особливості вагітності.
автореферат, добавлен 25.08.2015 Аритмія плода та тахіаритмія як причини проведення пренатальної ультразвукової діагностики. Тактика ведення вагітності, необхідність лікування та вибір протиаритмічних препаратів. Пароксизмальна надшлуночкова тахікардія при аритмогенній кардіоміопатії.
статья, добавлен 29.11.2016Основні наукові аспекти впливу вроджених аномалій розвитку плода. Аналіз частоти структури регіональних втрат на сучасному етапі. Удосконалення основних напрямків пренатальної діагностики. Створення передумови і перспективи корекції патології ембріона.
автореферат, добавлен 30.07.2014Визначення діагностичної значущості ранніх ехо-маркерів хромосомної патології та методичних підходів до їхньої оцінки у I триместрі вагітності. Характеристика та аналіз принципів формування груп ризику для проведення інвазивної пренатальної діагностики.
автореферат, добавлен 27.09.2014Поняття та симптоматика онкологічних захворювань як спадкових порушень,що зумовлені появою в організмі змінених (трансформованих) соматичних клітин. Алгоритм їх діагностики, зовнішні негативні фактори та сучасна статистика. Опис передракових станів.
презентация, добавлен 30.11.2020Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
статья, добавлен 23.02.2016- 14. Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014 Дослідження причин підвищення частоти алергічних захворювань: зміна структури інфекційної захворюваності, ендогенні фактори, фактори довкілля. Аналіз генетичної схильності до алергії. Послідовність (етапи) діагностики та лікування алергічних захворювань.
реферат, добавлен 15.07.2010Вплив довготривалих рейсів на функціональний стан нирок, на рівень захворюваності моряків внаслідок уражень сечовидільної системи, особливо на перебіг сечокам’яної хвороби. Підвищення ефективності ультразвукової діагностики анатомічних особливостей нирок.
автореферат, добавлен 23.11.2013Особливості клінічного обстеження і діагностики професійних захворювань. Хронічні токсичні хвороби бронхолегеневого апарату. Принципи діагностики, лікування, експертизи працездатності і профілактики захворювань, що виникають в умовах виробництва.
учебное пособие, добавлен 25.04.2014Аналіз зростання числа хронічних і вроджених захворювань гепатобіліарної системи, розповсюдженості вірусних гепатитів. Визначення ефективності діагностики хронічних дифузних захворювань печінки. Використання ультразвукової пальпації для виявлення хвороби.
статья, добавлен 27.08.2016Дослідження судинних, інфекційних, хронічних прогресуючих, спадкових та травматичних захворювань нервової системи. Аналіз інфекційних збудників захворювань. Проведення інтенсивної терапії в умовах стаціонару. Травматичні ушкодження нервової системи.
реферат, добавлен 17.12.2021Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
статья, добавлен 27.07.2024Клінічні особливості післяін’єкційних гнійно-запальних захворювань шиї у хворих-наркоманів. Принципи комплексної діагностики. Новий спосіб хірургічного лікування гнійників судинно-нервового пучка шиї. Алгоритм диференційованих підходів до лікування ПГЗЗШ.
автореферат, добавлен 11.11.2013Розгляд труднощів, помилок та критеріїв диференціальної рентгенологічної діагностики раку шлунка. Можливості лікарів-рентгенологів у рентгенологічній діагностиці та диференціальній рентгенодіагностиці. Сучасна рентгеносеміотика аденокарциноми шлунка.
статья, добавлен 25.03.2024- 23. Вроджені вади серця у плода: удосконалення діагностичних технологій і тактики ведення вагітності
Аналіз перебігу вагітності та пологів у жінок з вродженими вадами серця (ВВС) плода. Особливості ехокардіографічної діагностики ізольованих та складних ВВС плода. Роль ВВС в структурі хромосомних захворювань та множинних аномалій розвитку плода.
автореферат, добавлен 25.02.2015 Оптимізація підходів до профілактики алергічних захворювань (АЗ) на підставі ранньої діагностики з використанням принципів міжнародної стандартизованої програми. Встановлення впливу обтяженого сімейного анамнезу. Профілактика алергічних захворювань.
автореферат, добавлен 28.08.2015Використання акустичних методів діагностики бронхолегеневих захворювань. Проблема автоматизації перкусійного методу, переваги бронхофонографії. Призначення та особливості ультразвукового сканування, характеристика вібраційної динамічної візуалізації.
статья, добавлен 23.08.2018