Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера)
Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
Подобные документы
Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
реферат, добавлен 16.09.2010Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Наследственно-дегенеративные заболевания, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. Стадии патологического процесса при миодистрофии Дюшенна и Беккера. Применение стимола и синглетного кислорода при миопатическом процессе.
статья, добавлен 25.04.2014- 7. О миопатии
Миопатия - мышечная дистрофия: причины возникновения, симптомы. Особенности обследования и лечения при миопатии. Виды заболевания: ювенильная форма Эрба, миопатия Беккера, псевдогипертрофическая форма Дюшена, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.
реферат, добавлен 14.04.2013 Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Конечностно-поясные мышечные дистрофии как генетически гетерогенная группа нервно-мышечных расстройств с изолированным поражением плечевого и тазового поясов. Знакомство с особенностями патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии.
статья, добавлен 17.02.2019Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Этиопатогенез, способы лечения розацеа. Классификация, распространенность данного заболевания в популяции, его удельный вес относительно других кожных заболеваний, современные подходы к лечению розацеа. Основы ее патофизиологии, клинические симптомы.
статья, добавлен 13.06.2023- 14. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Анализ нейрогенных расстройств, сопровождающихся нарушениями сна. Обзор научной литературы по проблематике нарушений сна у детей с нейрогенными расстройствами. Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли. Клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
статья, добавлен 02.03.2018Характерные клинические симптомы центральной серозной хориоретинопатии. Описание биологических, психосоматических и химических факторов риска. Классификация заболевания и его осложнений. Тактика ведения больного, виды диагностики болезни и методы лечения.
статья, добавлен 14.06.2023Поллиноз как хроническое аллергическое заболевание. Причины, способы распространения, факторы риска, механизм развития, клинические симптомы, методы диагностики и осложнения поллиноза. Методы симптоматического, патогенетического и специфического лечения.
методичка, добавлен 16.04.2016Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021- 22. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Клинические симптомы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Ухудшение качества жизни пациента и появление серьезных осложнений, требующих хирургического лечения. Характеристика общих сведений данной нозологии. Современные методы диагностики и лечении.
статья, добавлен 03.03.2020Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017