Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовинудітей (огляд літератури)
Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
Подобные документы
Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.
статья, добавлен 12.02.2021Критерії відбору спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених для включення в скринінгову програму. Терміни виконання та процедури, що входять до скринінгу. Умови ефективного аналізу. Оцінка його результати та подальша тактика поведінки батьків.
презентация, добавлен 02.12.2020Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму. Клінічні особливості СХОР в ранньому дитячому, інфантильному віці. Методика впровадження програми розширеного скринінгу новонароджених на ВПМ з січня 2019 року в м. Чернівцях.
статья, добавлен 28.01.2021Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022- 5. Результат комбінованого генетичного скринінгу як показання до інвазивної пренатальної діагностики
Підвищення ефективності формування групи високого ризику хромосомної патології плода на підставі комбінованого генетичного скринінгу. Особливості змін концентрацій маркерних речовин, що використовуються для скринінгу на ХП плода. Особливості вагітності.
автореферат, добавлен 25.08.2015 Аналіз частоти спадкових та вроджених хвороб серед живонароджених та абортних плодів в Україні. Методика виявлення регіонів підвищеного поширення деяких сторожових фенотипів. Характеристика хвороб генетичної етіології за результатами моніторингу.
автореферат, добавлен 15.07.2014Дослідження показників вуглеводного обміну у хворих на імунні цитопенії й з лімфоїдними пухлинами, залежність виявлених змін від віку, тривалості лікування, дози глюкокортикоїдних гормонів. Методи скринінгу прихованих і явних порушень вуглеводного обміну.
автореферат, добавлен 06.07.2014Розгляд результатів порівняння середніх показників первинної та загальної захворюваності ендокринної системи, розладами харчування, порушенням обміну речовин в розрізі районів області. Аналіз формування обласного показника поширеності захворюваності.
статья, добавлен 29.05.2021Дослідження частоти й характеру спадкових захворювань скелету. Морфогенетичні особливості сімей із захворюванням у плода. Алгоритм пренатальної ультразвукової діагностики, комплекс маркерних ознак. Методологія пренатальної диференціальної діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2015Дослідження відхилень від норми першого біохімічного скринінгу у вагітних з гіперандрогенією. Визначення концентрації гормонів на 20-24 і 34-37 тижнях гестації. Порівняння даних породіль основної групи та з ризиком виникнення плацентарної дисфункції.
статья, добавлен 23.02.2016Дослідження особливостей нейроендокринної регуляції кальцієвого обміну та визначення ролі гормонів грудного молока. Удосконалення методів корекції періоду адаптації у дітей раннього неонатального періоду, народжених матерями із залізодефіцитною анемією.
автореферат, добавлен 29.07.2014Фізіологічні зміни в організмі жінки під час вагітності. Особливості водного, білкового, вуглеводного та жирового обміну. Методи дослідження вагітних. Рутинні тести для пренатального скринінгу. Форми плацентарної недостатності. Діагностика стану плода.
лекция, добавлен 28.09.2019Механізм діагностики інфекційних хвороб під час первинного огляду хворого. Роль даного процесу для своєчасного адекватного лікування та ефективної організації протиепідемічних заходів. Форми інфекційних хвороб і їх клінічні особливості, шляхи зараження.
статья, добавлен 21.10.2021Частота спадкових форм інсульту у хворих на ішемічний інсульт у каротидному басейні. Структура церебральної судинної патології у родичів хворих. Характристика стану ліпідного обміну в осіб з обтяженим серцево-судинною патологією генеалогічним анамнезом.
автореферат, добавлен 04.03.2014Клінічно-генеалогічний та клінічно-лабораторний аналіз хворих на тяжкий комбінований імунодефіцит і пацієнтів групи порівняння. Визначення найбільш типових ознак хвороби та часу їх появи. Доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу.
статья, добавлен 21.12.2016Стан діагностики ниркових хвороб на підставі результатів оцінки її якості на всіх рівнях надання стаціонарної допомоги. Визначення особливостей епідеміології захворювань нирок в Україні з встановленням недосконалої системи звітності щодо патології.
автореферат, добавлен 10.01.2014Розробка програми скринінгу груп ризику раку шлунка, що дозволяє підвищити ефективність лікування шляхом виявлення захворювання на ранніх стадіях його розвитку. Фактори ризику розвитку раку шлунку. Анкета-опитувальник для першого етапу скринінгу.
автореферат, добавлен 24.07.2014Огляд процесу судово-медичної експертизи потерпілих, обвинувачених та інших осіб: підстави для проведення обстеження і методика їх виконання. Загальні положення експертизи стану здоров'я, штучних хвороб і самоушкоджень: симуляція та дисимуляція хвороб.
реферат, добавлен 30.03.2014Аналіз хвороб серцевого кровообігу серед військовослужбовців, які перебували в зоні бойових дій. Частота поширених хвороб серця, які вимагали хірургічного втручання. Виявлення нозологічних клінічних одиниць та їх розподіл за групами хвороб серця та судин.
статья, добавлен 11.06.2024Аналіз діагностичних можливостей трансвагінальної ехографії. Використання клініко-ендокринологічних і ехографічних досліджень природжених і спадкових захворювань у ранні терміни вагітності. Прогнозування перинатальних втрат та оцінка їх головних причин.
автореферат, добавлен 25.08.2015Наукові дослідження відділу діабетології ДУ "Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України" з моменту його створення. Патогенез, діагностика, лікування та профілактика судинних і неврологічних ускладнень цукрового діабету.
статья, добавлен 27.12.2023- 22. Принципи та перспективи використання пухлинно-асоційованих маркерів у сучасній клінічній практиці
Вивчення сучасних уявлень про онкологічні маркери і їх місця в онкології: для диференціальної діагностики, в прогнозі перебігу пухлинного процесу, моніторингу та до клінічного виявлення рецидивів хвороби, в скринінгу раннього виявлення злоякісних пухлин.
статья, добавлен 06.09.2017 Дослідження стану новонароджених від матерів із реактивацією вірусної Епштейна-Барр. Перебіг раннього неонатального періоду в таких дітей. Вірогідність розвитку перинатальних ускладнень: асфіксії, постгіпоксичної енцефалопатії, гіпербілірубінемії тощо.
статья, добавлен 01.12.2017Ендокринна система людини як найважливіша регуляторна система організму. Спадковість, екологічний стан та згубний вплив шкідливих звичок. Захворювання щитовидної залози, гіперпаратиреоз та гіпопаратиреоз, цукровий діабет та надниркова недостатність.
реферат, добавлен 06.05.2016Характеристика спадкових хвороб як захворювань, обумовлених порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Анемія гемолітична: клінічний перебіг та лікування. Головні симптоми гемофілії, ін’єкцій фактора згортання крові.
реферат, добавлен 24.01.2015