Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание
Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
Подобные документы
Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017- 4. Ботулизм
Классификация и этиология ботулизма — тяжелого токсикоинфекционного заболевания, характеризующегося поражением нервной системы. Эпидемиологические факторы, механизмы передачи ботулизма. Патогенез, клинические проявления, диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 17.12.2019 Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Ботулизм - тяжелое токсикоинфекционное заболевание, его классификация, этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина заболевания и методы его диагностики. Алгоритм лечения больных ботулизмом и способы профилактики заболевания.
реферат, добавлен 27.05.2016Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления цитомегаловирусной инфекции (ЦМВИ). Врожденная и приобретенная формы заболевания. Острая, латентная и активная стадии. Нарушения развития плода при ЦМВИ. Лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 20.03.2018Характеристика дифтерии как острого инфекционного заболевания. Ее этиология, эпидемиология, патогенез. Классификация заболевания в зависимости от локализации воспалительного процесса. Клинические признаки, методы диагностики, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 19.06.2015Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Острый бронхит как воспалительное заболевание трахеи и бронхов, которое характеризуется острым течением и обратимым диффузным поражением слизистой оболочки. Этиология и патогенез данного заболевания, современные подходы к его диагностированию и лечению.
презентация, добавлен 18.03.2012Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016- 15. Сыпной тиф
Этиология, эпидемиология, диагностика, патогенез и патологическая анатомия сыпного тифа - острого инфекционного заболевания, протекающего с токсикозом, поражением сосудистой и центральной нервной системы, экзантемой-сыпью. Иммунитет. Клиническая картина.
презентация, добавлен 25.09.2014 Особенности заболевания: этиология, эпидемиология и клинические симптомы (озноб, повышение температуры, токсическое поражение нервной системы). Анализ возбудителей, переносчиков и инкубационного периода чумы. Диагностика, лечение и профилактика болезни.
контрольная работа, добавлен 29.03.2015Краткая история возникновения инфекционного заболевания корь, ее этиология, свойства вируса и белков вириона. Эпидемиология заболевания, ее специфическая профилактика и подходящие вакцины. Классификация кори, ее патогенез, клиническая картина, осложнения.
презентация, добавлен 12.03.2015- 18. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Этиология, эпидемиология и клинические проявления листериоза. Ангинозная (мононуклеозоподобная), глазо-железистая и тифоидная формы заболевания. Методы лабораторной диагностики наличия листерий в организме человека. Профилактика и лечение листериоза.
презентация, добавлен 14.11.2016- 20. Лейкодистрофии
Этиология и патогенез лейкодистрофии - наследственного заболевания нервной системы, характеризующегося нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. Виды лейкодистрофий, клинические проявления и методы диагностики.
презентация, добавлен 11.11.2019 Общее понятие неврозов. Эпидемиология, этиология, патогенез и систематика заболевания. Особенности и природа страха и навязчивых состояний, депрессивности и истеричности. Краткая характеристика невротических расстройств, их проявления и профилактика.
реферат, добавлен 09.11.2009Этиология и патогенез клещевого энцефалита. Последствия длительного вирусоносительства и его проявления. Симптомы и течение заболевания, его клинические формы. Патогенез и патологоанатомическая картина японского энцефалита, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 17.03.2016Анализ поражения нервной системы и проявления тонического напряжения скелетной мускулатуры при столбняке. Возбудитель и развитие заболевания. Обзор классификации видов столбняка по локализации и тяжести течения. Профилактика и лечение заболевания.
краткое изложение, добавлен 18.03.2013Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления краснухи. Частота развития аномалий беременности при заболевании краснухой. Аномалии развития у детей с врожденной краснухой. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.
реферат, добавлен 23.05.2015Определение пневмонии (острого инфекционно-воспалительного заболевания с очаговым поражением респираторных отделов легких), ее классификация, этиология и патогенез. Клиническая картина заболевания, основные жалобы, диагностика, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 15.02.2016