Визначення мутації V617F гена JAK2 при хронічних мієлопроліферативних захворюваннях
Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
Подобные документы
Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Доцільність використання дослідження генотипування двох варіантів мутацій гена глутатіон-S-трансферази у плазмі хворих на рак молочної залози та їх родичів як додаткового молекулярно-генетичного маркеру визначення групи високого ризику захворювання.
статья, добавлен 21.12.2016Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015- 5. Поліморфізм rs1799983 гена ендотеліальної синтази оксиду азоту у хворих на цукровий діабет 2 типу
Визначення поширеності поліморфізму rs 1799983 гена eNOS у хворих на цукровий діабет з нефропатією та асоціативного зв’язку перебігу захворювання з генетичним профілем. Маркерів, які обумовлюють генетичну схильність до розвитку діабетичної нефропатії.
статья, добавлен 30.07.2024 Оцінка клініко-гематологічних показників крові хворих на хронічні мієлопроліферативні новоутворення з проявами плетори і мієлопроліферативного синдрому при підвищеному ризику розвитку тромботичних ускладнень. Особливості альфа-кислого глікопротеїну.
автореферат, добавлен 23.10.2018Епідеміологія та основоположна класифікація бронхіальної астми. Клінічне значення алельного поліморфізму гена Gln27Glu ADRB2. Поширеність алелей гена Gln27Glu ADRB2 у хворих на бронхіальну астму залежно від тяжкості перебігу та контролю захворювання.
курсовая работа, добавлен 13.01.2020Дослідження закономірностей формування хронічних мієлопроліферативних захворювань та мієлодиспластичного синдрому в осіб, які зазнали дії іонізуючого випромінювання. Розробка індексів прогнозування та моделей для розрахунку вірогідного виживання хворих.
автореферат, добавлен 20.07.2015Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016Лікування хворих на інфаркт міокарда від ступеня тяжкості клінічного перебігу і прогнозу захворювання з поліморфізмом гена та активністю АПФ, агрегаційними властивостями тромбоцитів. Оцінка ефективності бета-блокаторів карведилолу і метопрололу.
автореферат, добавлен 28.07.2014Вивчення механізмів виникнення прогресії раку молочної залози, причини злоякісної трансформації. Основні регулятори клітинного циклу мутації генів та виявлення поліморфізму. Проведення ампліфікації фрагменту ДНК методом полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 25.12.2016Вивчення актуальної проблеми сучасної кардіології – доцільності призначення ірбесартану у хворих з пароксизмальною та персистуючою фібриляцією передсердь. Удосконалення клiнiко-генетичних аспектів дослідження захворювання. Визначення поліморфізму гену.
автореферат, добавлен 29.07.2015Тенденція до поширення хронічних маломаніфестних форм запальних захворювань сечостатевих шляхів зі стертою симптоматикою. Оцінка поширеності трихомонадної, асоційованих інфекцій у хворих, що страждають на хронічні запальні захворювання з в'ялим перебігом.
статья, добавлен 28.12.2017Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.
статья, добавлен 23.01.2021Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Аналіз імунологічної реактивності і функціональної активності нейтрофілів у хворих на справжню поліцитемію і еритроцитемічний варіант ідіопатичного мієлофіброзу. Імунний статус неспецифічної резистентності організму хворих на симптоматичні еритроцитози.
автореферат, добавлен 22.07.2014Результати лікування хворих з ускладненими псевдокістами підшлункової залози. Необхідність комплексного обстеження при підозрі на наявність псевдокісти для виявлення ускладнень. Лікувальні пункції псевдокіст, що викликали компресію суміжних органів.
статья, добавлен 27.07.2016Визначення асоціації делеційних поліморфізмів гена GST з розвитком відкритокутової глаукоми у хворих з української популяції. Аналіз делеційного поліморфізму генів методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі з використанням тест-систем.
статья, добавлен 09.02.2021Дослідження методом рентгенівської абсорбціометрії стану кісткової тканини, мінерального обміну, кісткового метаболізму і кальцій-регулюючих гормонів у хворих на хронічні захворювання печінки (алкогольний гепатит, цирози печінки різної етіології).
автореферат, добавлен 13.07.2014Дослідження ролі поліморфізму Arg389Gly гена ADRбета1 у розвитку гіпертрофії лівого шлуночка серця шляхом здійснення ехокардіографічного дослідження та проведення полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз показників маси міокарда шлуночка та його індексу.
статья, добавлен 26.07.2016Огляд розмірів тромбоцитів периферичної крові у хворих на мієлопроліферативні неоплазії за допомогою автоматичного гематологічного аналізатора, комп’ютерного аналізу цифрових мікрофотографій. Оцінка їх залежно від нозологічної форми захворювання.
статья, добавлен 20.12.2023Дефіцит аутоантитіл (ААТ), як генетично зумовлений розлад, спричинений мутацією гена СЕРРІН 1, локалізованим на довгому плечі 14 хромосоми. Фенотипні варіанти білка. Групи пацієнтів для скрінінгового обстеження. Епідеміологія природженного дефіциту ААТ.
статья, добавлен 27.07.2016Визначення особливостей тиреоїдного гомеостазу у хворих на хронічні дифузні захворювання печінки залежно від нозологічної форми та ступеня активності патологічного процесу. Механізми розвитку та прогресування порушень метаболізму тиреоїдних гормонів.
автореферат, добавлен 29.07.2015Ознайомлення з основними ланками етіопатогенезу ревматологічних проявів хронічних вірусних гепатитів. Вивчення й аналіз клінічних проявів позапечінкових уражень при хронічних гепатитах. Вивчення методів лікування хворих на хронічні вірусні гепатити.
методичка, добавлен 28.12.2017Удосконалення діагностики і лікування остеодефіциту у хворих на хронічні неспецифічні запальні захворювання кишок. Зниження мінеральної щільності кісткової тканини у вигляді остеопенії. Порушення кишкового мікробіоценозу в патогенезі остеодефіциту.
автореферат, добавлен 25.02.2015