Синдром Корнелии де Ланге: клиническая картина, профилактика
Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
Подобные документы
Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT. Особенности синдромов Джервелла-Ланге-Нильсена, Андерсена-Тавила и Тимоти. Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала. Лечение синдрома удлиненного интервала.
реферат, добавлен 11.05.2023Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Изучение этиологии, форм, методов диагностики, лечения и профилактики постхолецистэктомического синдрома. Описание симптомов синдрома, характеристика желчных и панкреатических болей. Оценка состояния панкреатических протоков и лабораторные исследования.
реферат, добавлен 02.06.2015Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014Рассмотрение основных симптомов гемолитико-уремического синдрома. Этиология заболевания и возможные переносчики инфекции. Патогенез и клиническая картина гемолитико-уремического синдрома. Возможности возникновения острой почечной недостаточности.
презентация, добавлен 28.01.2018Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Клиническая картина синдрома раздраженного кишечника. Эпидемиология и классификация. Стратегия постановки диагноза СРК. Дифференциальный диагноз. Пищевые провоцирующие факторы, способные вызвать запор. Профилактика синдрома раздраженного кишечника.
реферат, добавлен 12.11.2014Основной фактор в патогенезе предменструального синдрома, клиническая картина. Нейропсихическая, отечная, цефалгическая форма. Стадии синдрома по тяжести. Инструментальная и дифференциальная диагностика. Особенности лечения, медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 13.11.2016Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Симптомы острого коронарного синдрома. Клиническая картина и диагностика патологии. Общие мероприятия лечения. Острый коронарный синдром без подъема сегмента ST, с подъемом сегмента ST. Профилактика кардиальной смерти и других осложнений при ОКС.
контрольная работа, добавлен 21.08.2015Рассмотрение нейролептического синдрома как одного из наиболее опасных осложнений нейролептической терапии. Применение новых или атипичных нейролептиков в лечении шизофрении. Злокачественный нейролептический синдром (клиническая картина, диагностика).
реферат, добавлен 20.04.2011Современные представления об этиологии и патогенезе метаболического синдрома. Основные этиопатогенетические и симптоматические методы лечения. Первичная и вторичная профилактика заболевания. Прогноз для трудоспособности, жизни и выздоровления пациента.
методичка, добавлен 09.04.2017Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2016Анализ понятия и сущности очага, фокуса, участка затенения. Характеристика особенностей синдрома очаговой тени. Описание симптомов синдрома кольцевой тени. Синдром выпота в плевральную полость. Анализ синдрома ограниченного или обширного просветления.
презентация, добавлен 24.12.2020Синдром Мюнхгаузена как одна из форм расстройства личности и ее поведения, которая может привести к тяжелым физическим и психическим осложнениям. Основные признаки абдоминального типа синдрома. Анализ ключевых симптомов истерического кровотечения.
статья, добавлен 23.04.2014Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019- 22. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.
история болезни, добавлен 18.11.2010Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019