Генетические аспекты ФКУ
Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
Подобные документы
Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления краснухи. Частота развития аномалий беременности при заболевании краснухой. Аномалии развития у детей с врожденной краснухой. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.
реферат, добавлен 23.05.2015Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019- 10. Родовые травмы
Разрыв матки во время беременности и в родах как тяжелейшее проявление акушерского травматизма, его частота и предпосылки, правила оказания помощи и диагностирования, лечения. Этиология и патогенез разрывов шейки матки, клинические проявления и помощь.
лекция, добавлен 28.10.2014 Понятие и причины внематочной беременности. Патогенез, классификация и частота встречаемости внематочной беременности. Основные симптомы и диагностика внематочной беременности. Консервативные методы лечения и последствия от осложнений при беременности.
презентация, добавлен 02.03.2017Омфалоцеле: история открытия, классификация, эмбриология и патогенез заболевания. Сочетанные аномалии и генетические синдромы омфалоцеле. Классификация, эмбриология и патогенез гастрошизиса. Особенности диагностики и выбор метода лечения заболеваний.
презентация, добавлен 26.04.2016Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015История открытия сахарного диабета как заболевания. Частота и возрастная структура сахарного диабета, его типы и механизмы развития. Этиология, патогенез и клиническая картина сахарного диабета у детей. Особенности постановки диагноза и принципы лечения.
реферат, добавлен 11.04.2016Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
статья, добавлен 25.08.2020Этиология и патогенез красной волчанки. Классификация заболевания. Его клиническая картина и общие проявления. Особенности поражения органов и функциональных систем организма человека. Варианты активности болезни. Порядок ее диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.10.2017Сущность и классификация сепсиса, его виды и формы проявления. Этиология и патогенез данного заболевания, факторы его развития. Морфология и фазы развития. Характер и особенности негативных изменений в системах организма под воздействием сепсиса.
реферат, добавлен 14.12.2014Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Определение понятия "заболевание Альцгеймера". Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни, ее патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения. Оказание первой помощи человеку с болезнью Альцгеймера.
реферат, добавлен 20.02.2019История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.
реферат, добавлен 26.04.2011Проявление уреаплазмоза у женщин уретритом и эндоцервицитом. Опасность заболевания урогенитальным уреаплазмозом в период беременности. Этиология, эпидемиология и патогенез уреаплазмоза. Дифференциальная диагностика, лечение и профилактика заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2016Лямблиоз - заболевание, вызываемое простейшими — лямблиями, паразитирующими в тонкой кишке. История изучения, виды, клинические проявления. Этиология и патогенез лямблиозной инвазии. Лабораторная диагностика и особенности иммунного ответа при лямблиозе.
статья, добавлен 24.04.2014Анатомо-физиологические данные гипоталамо-гипофизарной области. Этиология, патогенез акромегалии. Клиническое течение и методы диагностики заболевания. Эффективность методов лечения. Показатели клинико-лабораторных, гормональных и инструментальных данных.
магистерская работа, добавлен 23.05.2018Частота распространения аминоацидопатии среди новорожденных в странах мира по данным массового скрининга. Значение ранней диагностики. Характеристика типов фенилкетонурии, изучение клинической картины. Принципы лечебной диеты и использование тетрафена.
реферат, добавлен 01.02.2016Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019