Унікальний випадок пренатальної діагностики синдрому П'єра Робена з клонічними судомами в плода
Наведено відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого лікування.
Подобные документы
Аритмія плода та тахіаритмія як причини проведення пренатальної ультразвукової діагностики. Тактика ведення вагітності, необхідність лікування та вибір протиаритмічних препаратів. Пароксизмальна надшлуночкова тахікардія при аритмогенній кардіоміопатії.
статья, добавлен 29.11.2016Огляд проблеми репродуктивних втрат і пренатальної патології. Антенатальна діагностика та профілактика патології плода. Вивчення ефективності пренатальної діагностики у сім'ях з репродуктивними втратами в анамнезі. Розробка критеріїв пренатального ризику.
статья, добавлен 23.02.2016Вивчення нових підходів до ведення вагітності у жінок з імунними конфліктами. Аналіз труднощів пренатальної діагностики гемолітичної хвороби. Результати апробації нового способу визначення резус-фактора плода за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 23.02.2016Дослідження частоти й характеру спадкових захворювань скелету. Морфогенетичні особливості сімей із захворюванням у плода. Алгоритм пренатальної ультразвукової діагностики, комплекс маркерних ознак. Методологія пренатальної диференціальної діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2015Основні наукові аспекти впливу вроджених аномалій розвитку плода. Аналіз частоти структури регіональних втрат на сучасному етапі. Удосконалення основних напрямків пренатальної діагностики. Створення передумови і перспективи корекції патології ембріона.
автореферат, добавлен 30.07.2014Дослідження етіологічних факторів розвитку неімунної водянки. Головний аналіз діагностики та тактики ведення вагітності та пологів. Особливість лікування новонароджених з внутрішньоутробним захворюванням. Характеристика виникнення асциту у плода.
статья, добавлен 28.12.2017Вивчення клінічного випадку неімунної водянки плода, виявленої у третьому триместрі вагітності. Аналіз етіологічних факторів розвитку неімунної водянки, діагностики, тактики ведення вагітності та пологів, лікування новонародженого з неімунною водянкою.
статья, добавлен 20.01.2021Клініко-статистичний аналіз перебігу вагітності, пологів, стану плода і новонародженого на фоні маловоддя, частота його виникнення. Етіологічні чинники виникнення маловоддя у вагітних жінок. Принципи лікування плацентарної недостатності, гіпоксії плода.
автореферат, добавлен 27.04.2014Комплексна оцінка ступеня тяжкості плацентарної дисфункції та функціонального стану плода. Аналіз рівнів гормонів сироватки крові вагітних жінок. Діагностика стану регуляторних та адаптаційних процесів в організмі вагітної жінки, плода і новонародженого.
статья, добавлен 23.03.2016Вивчення результатів ультразвукової діагностики вроджених вад розвитку плоду у жінок в різні терміни вагітності, що діагностуються неінвазивними методами. Визначення частоти і структури патології для вдосконалення алгоритму пренатальної діагностики.
статья, добавлен 09.01.2024Виділення критеріїв хронічної гіпоксії плода і віднесення їх до ушкоджуючих перинатальних чинників при синдромі затримки розвитку плода. Визначення ускладненого перебігу вагітності як головної причини симетричної форми синдрому затримки розвитку плода.
статья, добавлен 20.02.2016Характеристика синдрому сливового живота. Характеристика лікувальних та реабілітаційних заходів. Дослідження механізму розвитку захворювання у новонародженого. Визначення переваг консервативного та хірургічного лікування синдрому сливового живота.
статья, добавлен 26.07.2016Удосконалення характеру, об'єму та критеріїв пренатальної і ранньої постнатальної діагностики гастрошизису у плодів і новонароджених дітей. Алгоритм постнатальної діагностики гастрошизису та асоційованих вад розвитку і захворювань у новонароджених.
статья, добавлен 02.12.2017Визначення діагностичної значущості ранніх ехо-маркерів хромосомної патології та методичних підходів до їхньої оцінки у I триместрі вагітності. Характеристика та аналіз принципів формування груп ризику для проведення інвазивної пренатальної діагностики.
автореферат, добавлен 27.09.2014- 15. Результат комбінованого генетичного скринінгу як показання до інвазивної пренатальної діагностики
Підвищення ефективності формування групи високого ризику хромосомної патології плода на підставі комбінованого генетичного скринінгу. Особливості змін концентрацій маркерних речовин, що використовуються для скринінгу на ХП плода. Особливості вагітності.
автореферат, добавлен 25.08.2015 Характеристика проблеми антенатальної охорони плода у вагітних групи ризику по народженню дітей з вродженими аномаліями розвитку. Дослідження передумов і перспектив пренатальної корекції патології плода, які скеровані на зниження перинатальних втрат.
автореферат, добавлен 28.10.2015Визначення морфогенетичних особливостей сімей зі спадковими захворюваннями скелету у плода. Розробка алгоритму і методології їх пренатальної ультразвукової і диференціальної діагностики. Визначення комплексу ультразвукових маркерних ознак патологій.
автореферат, добавлен 25.07.2014Сутність і причини плацентарної недостатності, її класифікація за клініко-морфологічними ознаками, перебігом, станом компенсаторно-пристосувальних реакцій. Вивчення матково-плацентарного кровообігу. Визначення стану плода і фетоплацентарної системи.
методичка, добавлен 30.03.2015Дослідження дермальної фокальної гіпоплазії як рідкісного Х-зчепленого домінантного мезоектодермального захворювання. Клінічні прояви синдрому Гольтца, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного спостереження даної патології.
статья, добавлен 20.02.2016Вивчення імуногенетичних аспектів реалізації резус-конфлікту, з’ясування механізмів патогенезу цього стану. Розробка критеріїв діагностики, прогнозу та патогенетичної терапії для зниження перинатальних захворюваності й смертності від гемолітичної хвороби.
автореферат, добавлен 23.11.2013Розробка патогенетично обґрунтованого методу лікування синдрому затримки розвитку плода із використанням кардіографії. Проведення порівняльного аналізу ефективності розробленої терапії синдрому затримки розвитку плода із традиційним лікуванням.
автореферат, добавлен 11.08.2015Поняття та специфіка ацетонемічного синдрому, проведення диференціальної діагностики захворювання. Лікування ацетонемічного синдрому, характеристика ступенів коматозних станів. Шкала Глазго для визначення тяжкості коми, надання першої допомоги пацієнту.
реферат, добавлен 28.05.2017Представлені спостереження за 13 клінічними випадками неімунної водянки плода внаслідок інфікування парвовірусом В19, що підтверджено методами специфічної діагностики і простежені наслідки для плода з неімунною водянкою і в подальшому для новонародженого.
статья, добавлен 09.02.2021Аналіз етіопатогенетичної суті і клінічного змісту захворювань, включених до складу постхолецистектомічного синдрому, оцінка їх відповідності. Оптимізація алгоритму діагностики, розробка програми диференційованого лікування хворих згідно діагнозу.
автореферат, добавлен 30.08.2014Обгрунтована необхідність удосконалення і широкого впровадження пренатальної діагностики вад, як ефективного неінвазивного метода раннього виявлення патології. Наведений позитивний досвід роботи Пренатального Консиліуму Дніпропетровської області.
статья, добавлен 25.01.2021