Миопатия Эрба и Валандера
Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
Подобные документы
Конечностно-поясные мышечные дистрофии как генетически гетерогенная группа нервно-мышечных расстройств с изолированным поражением плечевого и тазового поясов. Знакомство с особенностями патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии.
статья, добавлен 17.02.2019- 2. О миопатии
Миопатия - мышечная дистрофия: причины возникновения, симптомы. Особенности обследования и лечения при миопатии. Виды заболевания: ювенильная форма Эрба, миопатия Беккера, псевдогипертрофическая форма Дюшена, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.
реферат, добавлен 14.04.2013 Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021Характеристика, причины возникновения нервно-мышечных заболеваний. Принципы длительной кортикостероидной терапии. Описание врожденной структуры миопатии, сущность спинальной мышечной амиотрофии. Особенности периодической параличи, классификация миастении.
дипломная работа, добавлен 13.09.2016Описания этиологии, патогенеза, клиники и дифференциальной диагностики нейромышечных заболеваний. Анализ модифицированных стандартов лечения детей с нейромышечной патологией. Обзор альтернативных методов лечения злокачественных форм мышечных дистрофий.
статья, добавлен 21.04.2014Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
реферат, добавлен 16.09.2010Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 08.01.2014Этиология, патогенез, классификация, клинические проявления и диагностика мышечных дистоний, дифференциация отдельных форм. Клинико-диагностические критерии данного заболевания. Клиническое наблюдение пациентки с поздней манифестации мышечной дистонии.
статья, добавлен 24.06.2016Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.
реферат, добавлен 28.10.2014Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018Характеристика, классификация и морфогенез дистрофии. Особенности развития, причины возникновения, клиническая картина паренхиматозных и мезенхимальных дистрофий. Признаки и последствия нарушения обмена хромопротеидов, нуклеопротеидов, минералов.
реферат, добавлен 03.04.2012Виды изменений в структуре клеток, межклеточного вещества, тканей или органов, сопровождаемые снижением уровня жизнедеятельности. Причины и механизмы дистрофий. Сопоставление форм наследственных, приобретенных и врожденных паренхиматозных нарушений.
презентация, добавлен 10.03.2016Наследственно-дегенеративные заболевания, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. Стадии патологического процесса при миодистрофии Дюшенна и Беккера. Применение стимола и синглетного кислорода при миопатическом процессе.
статья, добавлен 25.04.2014Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
статья, добавлен 10.03.2019Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Уровни структурной организации, на которых возможны повреждения. Типы трофических механизмов. Морфогенетические и биохимические процессы, лежашие в основе дистрофий. Виды белковых дистрофий. Болезни накопления при нарушении метаболизма аминокислот.
лекция, добавлен 30.07.2013Рассмотрение проявления нарушений обмена в высокоспециализированных в функциональном отношении клетках. Характеристика углеводных дистрофий, связанных с нарушением обмена гликогена, гликопротеидов. Анализ протекания паренхиматозных белковых дистрофий.
реферат, добавлен 22.01.2016- 20. Рабдомиолиз вследствие физической нагрузки у мужчин молодого возраста в организованном коллективе
Определение возможности развития миопатии, выраженность её клинических проявлений и изменений биохимических маркеров после занятий физической подготовкой. Факторы, предрасполагающие к развитию рабдомиолиза физической нагрузки у военнослужащих по призыву.
автореферат, добавлен 19.06.2018 Признаки голандрического типа наследования. Родословная с Y-сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях. Факторы риска азооспермии. Клинические и генетические признаки, симптомы наследственных ихтиозов.
статья, добавлен 10.03.2019Выяснение особенностей течения врожденных структурных миопатий и мышечных дистрофий в зависимости от клинико-лабораторных проявлений митохондриальных дисфункций. Методики применения метаболической терапии при лечении врожденных миопатий у детей.
автореферат, добавлен 28.09.2018Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение, причины, механизмы и морфологическая сущность дистрофий, классификация их видов. Наследственные и приобретённые паренхиматозные белковые, жировые и углеводные дистрофии, их локализация. Морфологические проявления сахарного диабета в тканях.
презентация, добавлен 10.03.2016