Генетичні захворювання
Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
Подобные документы
Дослідження запальних захворювань органів сечостатевої системи. Етіологія та патогенез пієлонефритів, уретритів, простатиту, циститу. Клінічні прояви захворювань, диференціальна та інструментальна діагностика. Особливості комплексного лікування хворих.
лекция, добавлен 21.12.2020Удосконалення діагностики остеоартрозу у підлітків на основі вивчення проявів захворювання, особливостей метаболізму протеогліканів і колагену, імунного гомеостазу та визначення ролі гіпермобільного синдрому в формуванні дегенеративних змін у суглобах.
автореферат, добавлен 29.01.2016Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015- 4. Ентеробіоз
Поняття ентеробіозу як контагіозного антропонозного гельмінтозу з пероральним передаванням. Збудник захворювання, клінічні прояви його фаз, можливі ускладнення. Діагностика та лікування захворювання. Невідкладна допомога під час харчового отруєння.
реферат, добавлен 04.06.2014 Особливості перебігу атопічного дерматиту та бронхіальної астми у дітей з різними варіантами алельного поліморфізму генів. Зв'язок між наявністю делецій в групі цих генів, захворюваністю на атопічний дерматит і бронхіальну астму та важкістю їх перебігу.
статья, добавлен 23.02.2016Дослідження проблеми розповсюдженості захворювань дихальної системи в країнах світу. Діагностика початкових емоційно-психічних розладів, визначення рівня невротизації. Вплив клінічно значимого соматопсихічного синдрому на функції зовнішнього дихання.
статья, добавлен 28.11.2016- 7. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 Спадковість як властивість організму забезпечувати матеріальну і функціональну наступність поколінь. Групи спадкових захворювань, причини їх виникнення (нерозходження хромосом при поділі клітини, помилки при реплікації молекули ДНК) і діагностика.
реферат, добавлен 22.09.2012Дитячі інфекційні захворювання коклюш та паракоклюш. Сприйнятливість залежно від віку і щеплень. Рання діагностика. Клініка та диференціальна діагностика в різні періоди захворювання. Клінічні форми: типовий та атиповий коклюш. Ускладнення коклюшу.
реферат, добавлен 06.12.2008Гострі, хронічні захворювання печінки. Клінічні прояви печінково-клітинної недостатності. Диференційний діагноз енцефалопатії печінки. Неврологічні порушення при печінково-клітинній недостатності. Діагностика, лікування, профілактика захворювань печінки.
презентация, добавлен 27.10.2015- 11. Роль мікробіоти у розвитку хвороб, таких як алергії, аутоімунні захворювання та захворювання ЦНС
Огляд механізмів впливу мікробіоти на розвиток хвороб, зокрема алергій, аутоімунних захворювань та захворювань центральної нервової системи. Склад та різноманіття мікроорганізмів в організмі, їх взаємодія з імунною системою та вплив на розвиток патологій.
статья, добавлен 16.06.2024 Структурні, імунологічні та генетичні особливості пухлин нервової системи при нейрофіброматозі, їх класифікація. Діагностика, тактика ведення, протипоказання та показання до хірургічного лікування пухлин нервової системи у хворих на нейрофіброматоз.
автореферат, добавлен 28.07.2014Опис нових і відомих сексуально-трансмісійних (венеричних) захворювань. Причини швидкого розповсюдження сифілісу у Європі. Джерела, збудники, шляхи передачі і клінічні прояви захворювань. Заходи боротьби із захворюваннями, які передаються статевим шляхом.
реферат, добавлен 20.06.2017Діагностика та лікування хронічного обструктивного захворювання легень. Молекулярно-генетичні дослідження геному ДНК. Оцінка розподілу генотипів і алелів між групами. Аналіз динаміки індексу BODE. Динаміка показників у пацієнтів з до і після лікування.
статья, добавлен 28.11.2016Створення системи діагностики, прогнозу і профілактичного лікування виразкових хвороб, що тривало не загоюються, кровотеч і пенетрацій. Клінічні, морфологічні, імунологічні та біохімічні прояви ускладнень виразки, асоційованої з грамнегативною бактерією.
автореферат, добавлен 21.11.2013Причини виникнення й клінічні прояви залізодефіцитної анемії. Патологічні та фізіологічні стани, що призводять до розвитку дефіциту заліза у населення. Діагностика й методи лікування ЗДА. Усунення анемії, використання ліпосомальної форми препарату заліза.
статья, добавлен 14.04.2022Визначення та історія захворювання. Аналіз поширення хвороби й економічних збитків. Характеристика збудників захворювання паратуберкульозу. Епізоотологія, патогенез та клінічні ознаки хвороби. Лабораторна діагностика та профілактика паратуберкульозу.
реферат, добавлен 17.05.2016Множинна мієлома це неопластичне захворювання з багатоетапним перебігом, що характеризується багатовогнищевою проліферацією моноклональних плазмоцитів в кістковому мозку. Клінічні прояви, методи діагностики та лікування, прогнозування перебігу мієломи.
статья, добавлен 17.10.2024- 19. Діагностика хронічного обструктивного захворювання легень у пацієнтів з ішемічною хворобою серця
Встановлення поширеності хронічного обструктивного захворювання легень серед хворих, що лікувались у кардіологічному відділенні з приводу ішемічної хвороби серця та не мали в анамнезі хвороб органів дихання. Особливості клінічного перебігу захворювань.
статья, добавлен 21.02.2017 Характеристика харчової непереносимості. Відмінності між істинною і харчовою алергією. Клінічні прояви і диференціальна діагностика захворювань. Механізм розвитку псевдоалергії. Шляхи збільшення концентрації гістаміну та активації комплементу в організмі.
реферат, добавлен 25.04.2015Дослідження дермальної фокальної гіпоплазії як рідкісного Х-зчепленого домінантного мезоектодермального захворювання. Клінічні прояви синдрому Гольтца, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного спостереження даної патології.
статья, добавлен 20.02.2016Вивчення динаміки захворювань серцево-судинної системи і органів дихання у ліквідаторів наслідків аварії на Чорнобильській атомній електростанції. Універсальний патогенетичний механізм розвитку захворювань внутрішніх органів у ліквідаторів аварії.
автореферат, добавлен 25.02.2014Визначення поняття та характеристика механізму спадковості. Класифікація форм спадкової патології. Аналіз фенотипічних проявів генних мутацій. Визначення форм генних хвороб та хромосомних синдромів. Аналіз значення конституції та віку в патології.
лекция, добавлен 21.07.2017Дослідження факторів ризику та ключових механізмів формування гіпоталамічного синдрому у осіб чоловічої статі в періоді статевого дозрівання. Вивчення характеру гормонально-метаболічних порушень, які зумовлюють клінічні прояви і перебіг захворювання.
автореферат, добавлен 29.07.2014Вивчення етіологічної структури змішаних форм респіраторних хвороб телят в Автономній Республіці Крим. Епізоотологічна ситуація стосовно змішаних респіраторних хвороб великої рогатої худоби. Клінічна картина захворювання, патологоанатомічні зміни у телят.
автореферат, добавлен 22.06.2014