Болезнь Вильсона-Коновалова
Понятие и клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) как редкого наследственного заболевания, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Ее лечение.
Подобные документы
Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Клиническая картина и подходы к диагностике болезни Вильсона-Коновалова как нарушения биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящего к увеличению содержания меди в тканях и органах. Эпидемиология и генетика данной болезни, принципы лечения.
презентация, добавлен 06.12.2016Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
статья, добавлен 01.12.2018Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016Особенности болезни Вильсона, неврологическая симптоматика у больных. Диагностика заболевания, прогрессирование неврологических расстройств и патологических изменений в печени. Характеристика клинических проявлений и методов диагностики болезни Вильсона.
статья, добавлен 16.05.2020Характеристика болезни как врождённого нарушения метаболизма меди, приводящего к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. История, эпидемиология и генетика. Клиническая картина, диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 12.12.2014Исследование результатов курсовой терапии с применением нейропротекторов, гепатопротекторов, вазоактивных и антиоксидантных препаратов, приема хелаторов и солей цинка у больных редкой хронической болезнью Вильсона — Коновалова (носителей гена АТР7В).
статья, добавлен 02.12.2017Гепатоцеребральная дистрофия - тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма меди в организме. Специфические особенности эпилептических приступов при роговичном кольце Кайзера-Флейшера.
презентация, добавлен 14.12.2020Изучение клиники церебральных нарушений у больных с гепатоцеребральной дегенерацией. Гепатоцеребральная дегенерация (ГЦД), или болезнь Вильсона-Коновалова как редкое, тяжелое, хроническое, дегенеративное заболевание с генетическим нарушением метаболизма.
статья, добавлен 27.06.2016Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Понятие и сущность болезни Вильсона. Распространенность, этиология и патогенез носителей заболевания и его клинические проявления (гепатит, печеночная недостаточность, цирроз печени). Особенности диагностики, лечения и этапы лекарственной терапии.
реферат, добавлен 28.04.2014Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Появление сосудистых звездочек, как важный симптом для диагностики хронических заболеваний печени. Особенность развития болезни Коновалова-Вильсона. Выявление ангулярного стоматита при осмотре полости рта. Симптомы цирроза с портальной гипертонией.
реферат, добавлен 06.06.2019Жалобы на головные боли, боль в глазах, утомляемость, слабость, боли в спине, повышение АД. Диагностика болезни Вильсона-Коновалова. Характер течения имеющейся патологии и оценки адекватности проводимой терапии. Показатели осмотра. Аллергический анамнез.
история болезни, добавлен 12.12.2016Этиология деформирующего остеоартроза — хронического дегенеративного заболевания суставов, в основе которого лежит дегенерация суставного хряща. Патогенез, классификация, клиническая картина, лечение болезни. Сестринский процесс при ревматоидном артрите.
контрольная работа, добавлен 03.12.2022Неалкогольный стеатогепатит как хроническое диффузное заболевание печени, морфологическим эквивалентом которого служит стеатоз. Эпидемиология печеночного компонента метаболического синдрома. Клиническая картина и диагностирование данного заболевания.
контрольная работа, добавлен 27.03.2014Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Изучение этиологии, симптоматики и клинической картины лимфогранулематоза (болезни Ходжкина), в основе которого лежит образование гранулем с разрастанием волокнистых структур в лимфатических узлах и органах. Неходжкинские лимфомы. Лечение и прогноз.
реферат, добавлен 20.06.2011Понятие "вибрационная болезнь": патогенез, клиническая картина и классификация. Вибрационная болезнь от воздействия локальной вибрации. Дифференциальный диагноз, течение и лечение заболевания. Экспертиза трудоспособности больного, профилактика болезни.
реферат, добавлен 15.03.2012- 25. Циррозы печени
Циррозы — хронические прогрессирующие заболевания, характеризующиеся поражением печени. Этиология, причины возникновения, патогенез. Классификация циррозов печени, клиническая картина, методы исследования. Диагностика, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 26.04.2009