Генетический полиморфизм аполипопротеинов: прогностическое значение детекции и перспективы клинической аппликации
Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
Подобные документы
Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Полиморфизм: сущность, виды, значение. Изучение влияния генетических полиморфизмов определённых генов на склонность к развитию шизофрении. Теории развития заболевания. Основные классы вариабельных участков ДНК. Выделение нуклеиновых кислот из крови.
дипломная работа, добавлен 01.02.2018Изучение частоты аномальных аллельных вариантов генов и оценка их клинико-прогностического значения для развития хронического генерализованного пародонтита средней степени тяжести. Комбинации генетических полиморфизмов в разных этнических группах.
автореферат, добавлен 01.05.2018Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
статья, добавлен 29.03.2021Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Обследование больных хронической ишемической болезнью сердца при атерогенных дислипопротеидемий. Анализ показателей липидного спектра крови, уровни аполипопротеинов и эндотелина у больных стабильной стенокардией с различными типами дислипопротеидемий.
статья, добавлен 22.10.2010Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
статья, добавлен 16.09.2021Нарушение обмена гомоцистеина - патологический процесс, способствующий формированию атероматозной бляшки. Полиморфизм генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний как один из потенциальных факторов риска развития атеросклеротического процесса.
автореферат, добавлен 10.11.2018Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Анализ роли полиморфизма генов в лечении заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания как ведущая причина смертности в мире. Рассмотрение основных генетических факторов, которые влияют развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 07.07.2021Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Липидный профиль и морфометрические показателей общей сонной артерии у мужчин, перенесших инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет - носителей различных генотипов генов. Уровни инсулина и С-пептида у больных ишемической болезнью сердца и здоровых мужчин.
автореферат, добавлен 18.09.2018Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Определение и анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов коллагена у пациентов с акне тяжелой степени. Данные о различных полиморфных локусах при различных формах акне. Синтез коллагена, который приводит к гипертрофическим и келоидным рубцам.
статья, добавлен 08.03.2023Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Исследование основных вопросов роли наследственности в этиологии и развитии душевных заболеваний. Характеристика современного состояния медицинской науки о роли наследственности в развитии основной нозологической единицы психиатрии – шизофрении.
доклад, добавлен 23.07.2016Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
автореферат, добавлен 01.05.2018Выявление связи между полиморфными вариантами генов, основной симптоматикой и сопутствующими патологическими состояниями при лейомиоме матки и определение генетических маркеров повышенного риска патологической пролиферации тканей репродуктивной системы.
автореферат, добавлен 27.02.2018- 21. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Сбои в работе иммунной системы, которые способны усугублять течение гнойных заболеваний кожи как одна из причин развития инфекционного процесса. Цитокины - гены, которые играют главную роль в выяснении патогенетических звеньев течения заболеваний.
статья, добавлен 09.02.2022Создание генетической карты человека на основании исследований генома. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Необходимые процедуры для получения индивидуальной базы данных. Рассмотрение аргументов "за" и "против" генетического тестирования.
презентация, добавлен 16.03.2016Характеристика основных эпигенетических факторов риска возникновения и развития патологических изменений сердечно-сосудистой системы. Роль генетических трансформаций в патогенезе атеросклероза, ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии.
статья, добавлен 24.02.2016Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021