Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
Подобные документы
Особливості перебігу атопічного дерматиту та бронхіальної астми у дітей з різними варіантами алельного поліморфізму генів. Зв'язок між наявністю делецій в групі цих генів, захворюваністю на атопічний дерматит і бронхіальну астму та важкістю їх перебігу.
статья, добавлен 23.02.2016Ентеровірусні інфекції – група гострих захворювань, викликаних ентеровірусами, що характеризується різноманітністю клінічних проявів від легких гарячок до затяжних менінгоенцефалітів, міокардитів, міальгій. Особливості ураження нервової системи у дітей.
статья, добавлен 30.01.2016Аналіз аномалій серцево-судинної системи в дітей із дефектами генів для ранньої діагностики генетичних захворювань. Виявлення в них вродженої патології серця і судин. Характеристика генетичних синдромів, при яких найчастіше зустрічаються такі аномалії.
статья, добавлен 22.07.2024- 4. Програма гігієнічного виховання й навчання у стоматолога для дітей з розладами аутистичного спектра
Гігієна порожнини рота як один із провідних і найбільш ефективних та економічно виправданих методів профілактики стоматологічних захворювань у дітей. Розробка й обґрунтування програми гігієнічного виховання для дітей з розладами аутистичного спектра.
статья, добавлен 08.02.2017 Аналіз результатів досліджень генетичних механізмів розладу загальної тривожності. Пошук кандидатних генів схильності до розладу нейротрансмітерів головного мозку та розвитку інших захворювань: аутизму, біполярного розладу, шизофренії, нав’язливого стану.
статья, добавлен 07.11.2021Характеристика імунологічних розладів при ексудативній і гіперпластичній формах хронічного синуїту у дітей. Аналіз клітинної імунної відповіді на запалення в навколоносових синусах. Вивчення механізмів неспецифічної резистентності та поліморфізм генів.
статья, добавлен 27.08.2016Вивчення частоти зустрічальності генотипів поліморфізму генів-кандидатів ендотеліальна синтаза оксиду азоту, мутації і митохондріальної супероксиддисмутази. Визначення поліморфізму генів адренорецепторів у новонароджених з груп перинатального ризику.
статья, добавлен 22.01.2021Розгляд синдрому Кабукі як рідкісного непрогресуючого генетичного захворювання, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Визначення проблеми складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей в структурі генетичних синдромів.
статья, добавлен 28.12.2017Клінічна і психологічна характеристика розладів аутистичного спектра. Аналіз даних про стоматологічну патологію й підходи до лікування дітей з розладами аутистичного спектру. Аналіз особливостей і проблем стоматологічного обслуговування дітей із аутизмом.
статья, добавлен 08.02.2017Характеристика етіопатогенетичних чинників, що сприяють розвитку гіпоксично-ішемічного ураження центральної нервової системи. Аналіз визначення клінічної ефективності включення препарату цераксон в комплексну терапію дітей з враженням головного мозку.
статья, добавлен 29.11.2016Огляд теоретичних питань визначення асоціації між наявністю поліморфізму генів глутатіон-трансферази (GSTT1, GSTM1) та перебігом туберкульозу легень із супутньою патологією гепато-панкреато-біліарної системи. Нові ланки патогенезу легеневого туберкульозу.
статья, добавлен 09.01.2019Аналіз алельного поліморфізму генів глутатіон-трансфераз GSTT1, GSTM1 у жінок із плацентарною дисфункцією, в здорових новонароджених, новонароджених із затримкою внутрішньоутробного розвитку на основі молекулярно-генетичного дослідження пуповинної крові.
статья, добавлен 28.12.2017Визначення алельного поліморфізму генів глутатіон-S-трансфераз GSTT1 та GSTM1 у здорових новонароджених, недоношених дітей і новонароджених зі затримкою внутрішньоутробного росту. Оцінка частоти поліморфних варіантів GSTM1"+" і GSTТ1"+" у новонароджених.
статья, добавлен 14.08.2016Вивчення особливостей клінічного перебігу гострої ниркової недостатності в новонароджених дітей в залежності від причини її виникнення та гестаційного віку. Розгляд функціонального стану нирок у немовлят при різних причинах виникнення вказаного синдрому.
автореферат, добавлен 22.06.2014Злоякісні пухлини гліального походження - найбільш розповсюджені первинні пухлини головного мозку. Діагностику пухлин, прогностична оцінка індивідуальних захворювань, їх терапія на основі патоморфологічного аналізу. Зміни транскрипційної активності генів.
автореферат, добавлен 07.08.2012Визначення ролі забруднення довкілля у збільшенні частоти загострень, важкості клінічних проявів захворювань органів бронхолегеневої системи. Процес мутації генів ферментів біотрансформації ксенобіотиків - фактор генетичної схильності до захворювань.
статья, добавлен 14.08.2016Діагностика артеріальної гіпотензії у дітей на основі вивчення особливостей клінічних проявів, психоемоційного статусу та механізмів нейроендокринної регуляції. Значення різних відділів вегетативної нервової системи в ґенезі артеріальної гіпотензії.
автореферат, добавлен 30.10.2015Летальні випадки внаслідок захворювань на грип. Вивчення вродженого імунітету, що відіграє головну роль у первинному захисті організму від патогенів. Аналіз перебігу грипу, ускладненого пневмонією, у пацієнтів із поліморфізмом генів TLR-2, TLR-3, TLR-4.
статья, добавлен 20.02.2016- 19. Формування життєвих компетентностей у дітей з розладами аутистичного спектру засобами ерготерапії
Проблема самообслуговування дітей з розладами аутистичного спектру та подальша їх адаптація до дорослого життя. Особливості розвитку життєвих компетентностей у дітей з розладами аутистичного спектру. допомога дітям з розладами аутистичного спектру.
статья, добавлен 23.02.2023 Історія вивчення та сучасний погляд на значення поліморфізму поодиноких нуклеотидів генів цитокінів при ВІЛ-інфекції. Дослідження генетичних предикторів у різних популяційних групах інфікованих осіб для комплексного розуміння імунопатогенезу інфекції.
статья, добавлен 26.08.2016Ефективність лікування багатьох захворювань. Поліморфізм генів детоксикації ксенобіотиків. Вивчення поліморфізму CYP2E1 у хворих на туберкульоз легень як основи для прогнозування ефективності та токсичності протитуберкульозних лікарських засобів.
статья, добавлен 28.08.2016Дослідження генетичного поліморфізму генів системи коагуляції у пацієнтів з активацією системи згортання крові. Огляд залежності величини та особливостей добору дози варфарину при проведенні антикоагулянтної терапії у пацієнтів кардіохірургічного профілю.
статья, добавлен 23.03.2016Виникнення пухлин внаслідок пролонгованого впливу бактеріальної інфекції. Експресія гена в пухлинних клітинах епітеліального походження. Індукція в епітелії вульви та шийки матки. Вивчення експресії генів дефенсинів в клітинах злоякісних пухлин людини.
автореферат, добавлен 24.06.2014Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів різних видів спорту. Знаходження поліморфізмів методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним визначенням довжини рестрикційних фрагментів.
статья, добавлен 29.10.2016Визначення асоціації між наявністю поліморфізму генів глутатіон-S-трансферази та перебігом туберкульозу легень із супутньою гепато-панкреато-біліарної системи. Розробка методів профілактики та більш ефективного лікування хворих на легеневий туберкульоз.
статья, добавлен 19.12.2016