Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
Подобные документы
Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем, очей, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патоморфологічні особливості даної хвороби. Специфіка медикаментозної терапії синдрому.
реферат, добавлен 23.04.2014Прием аспирина или других антиагрегантов и статинов, регулирующих функцию эндотелия. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL-синдром). Эффективность лечения когнитивных расстройств.
статья, добавлен 28.04.2014Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Сложности диагностики и лечения при наследственном множественном полипозе желудочно-кишечного тракта. Синдром Пейтца-Егерса как аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Развитие злокачественных опухолей органов пищеварения и репродуктивной системы.
статья, добавлен 23.02.2020Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Гипертрофическая кардиомиопатия - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Рентгенморфологический анализ септальных артерий по данным коронарографии для оценки возможности выполнения транскоронарной септальной аблации.
автореферат, добавлен 09.03.2018Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013- 13. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Лікування моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів і транспортних білків, які беруть участь в процесі наднирникового стероїдогенезу. Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку.
статья, добавлен 25.01.2021Дослідження спадкових захворювань. З’ясування "сімейного" анамнезу хворих. Встановлення клінічного перебігу аутосомно-домінантного полікістозу нирок. Вивчення ефективності допплерографії та методів лікування. Обґрунтування алгоритму медичної допомоги.
автореферат, добавлен 29.08.2015Сущность брахиметаподии-анадентии-гипотрихоза-альбинизма (глазо-костно-кожный синдром) и трихо-одонто-онихиальной дисплазии. Полная анодентия постоянных зубов. Псевдопапилледема, глазной гипотелоризм, блефарофимоз и аномалии рук, GAPO- и MOHR-синдром.
презентация, добавлен 11.12.2016Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Морфологическая характеристика расщелин губы и неба. Сущность аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных синдромов. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины их возникновения и основные виды. Лечение расщелин губы и неба.
реферат, добавлен 21.11.2011Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
статья, добавлен 01.03.2019Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Частота морфологічних пороків розвитку. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
реферат, добавлен 07.02.2013