Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа: клинический случай
Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
Подобные документы
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021Разбор клинического случая пациента с установленным диагнозом: аденома паращитовидной железы справа, первичный гиперпаратиреоз, осложненный гиперкальциемическим кризом и полиорганной недостаточностью. Проявление множественной сопутствующей патологии.
статья, добавлен 12.06.2021Этиология, симптомы и характер развития солитарной аденомы паращитовидной железы. Диагностика и инструментальные методы исследования первичного гиперпаратиреоза. Проведение частичной паратиреоэктомии и восстановление биохимических показателей крови.
статья, добавлен 16.08.2018Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020- 7. Клинико-патофизиологические механизмы развития остеопенического синдрома при множественной миеломе
Особенности перекисного окисления липидов в эритроцитах крови у больных множественной миеломой на различных стадиях заболевания. Механизм патогенеза остеопенического синдрома. Влияние окислительно-антиокислительной системы на процессы костной резорбции.
автореферат, добавлен 14.08.2018 Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.
презентация, добавлен 10.12.2017Общая характеристика синдрома Мириззи III типа, знакомство с основными предрасполагающими факторами. Диагностика пузырно-холедохеального свища на дооперационном этапе как сложная проблема. Анализ эндоскопических методов декомпрессии билиарного тракта.
статья, добавлен 20.04.2021Жалобы и анамнез заболевания, анамнез жизни пациента. Общий осмотр, анализ системы кровообращения, пищеварения, эндокринной и нервной системы. План обследования: анализ крови, мочи, кала, спирография. Клинический диагноз бронхообструктивный синдром.
история болезни, добавлен 22.02.2019- 12. Молекулярно-биологические факторы в патогенезе, диагностике и прогнозировании цервикальной неоплазии
Анализ содержания цитокинов в цервикальной слизи в зависимости от характера инфицирования, при цервикальной интраэпителиальной неоплазии и раке шейки матки у женщин. Характер экспрессии белков-регуляторов апоптоза при оценке степени тяжести заболевания.
автореферат, добавлен 29.11.2017 Представлен случай сочетанного течения двух заболеваний - множественной миеломы и COVID-19. Солитарная плазмоцитома крыла левой подвздошной кости с переходом на крышу вертлужной впадины. Аутотрансплантация периферических гемопоэтических стволовых клеток.
статья, добавлен 15.06.2023Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015- 16. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Несовершенный остеогенез как наиболее серьезное врожденное заболевание костной системы. Основные причины, диагностика и лечение несовершенного остеогенеза и клинический случай синдрома Вролика II типа, на примере ребенка родившегося в 2016 году.
статья, добавлен 19.02.2019Общая характеристика эндокринной части поджелудочной железы. Основные виды клеток эндокринной части, кровоснабжение и иннервация. Гормоны, вырабатывающиеся эндокринной частью поджелудочной железы. Сахарный диабет второго типа, его формы и симптомы.
реферат, добавлен 21.04.2013Изучение клинических проявлений заболеваний, сопровождающихся синдромом первичного кожного аффекта (сибирская язва, листериоз, пастереллез, лейшманиоз, гнойно-бактериальные инфекции кожи). Разработка рациональных подходов к их диагностике и лечению.
автореферат, добавлен 16.08.2018Изучение основных клинических и морфологических особенностей синдрома Клиппеля—Треноне—Вебера—Рубашова (кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности). Сущность патогенетических механизмов и распространенности синдрома.
статья, добавлен 29.06.2016Выявление висцеропатической и смешанной форм первичного гиперпаратиреоза у больных, поступивших в хирургический стационар. Лечебно-диагностический алгоритм обнаружения болезни. Частота сочетания патологии околощитовидной железы и щитовидной железы.
автореферат, добавлен 27.09.2018Гипертрофическая кардиомиопатия - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Рентгенморфологический анализ септальных артерий по данным коронарографии для оценки возможности выполнения транскоронарной септальной аблации.
автореферат, добавлен 09.03.2018Основные проявления патологии при заболеваниях эндокринной системы и крови. Особенности наблюдения и ведения больных с болезнями крови и нарушениями работы эндокринной системы. Сестринский процесс в эндокринологическом и гематологическом отделениях.
лекция, добавлен 27.05.2014Анатомо-физиологические особенности эндокринной системы. Классификация гормонов желез по физиологическому действию. Характеристика заболеваний эндокринной системы: гипотериоза, врожденного гипотериоза, сахарного диабета, тиреотоксикоза, ожирения.
реферат, добавлен 05.05.2016Исследование протоковой аденокарциномой поджелудочной железы для иммуногистохимического определения уровня клеточной пролиферации и апоптоза в панкреатической интраэпителиальной неоплазии. Степень выраженности пролиферации и апоптоза у разных пациентов.
статья, добавлен 30.07.2016