Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
Подобные документы
Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
статья, добавлен 21.02.2016- 2. Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
статья, добавлен 23.03.2016 Дослідження сучасних поглядів на клініку, діагностику та лікування хвороби Гоше. Аналіз основних причин, симптоматики і перебігу генетичного спадкового захворювання. Діагностика і лікування хронічного вісцерального та гострого церебрального типів хвороби.
статья, добавлен 27.06.2016Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
статья, добавлен 28.01.2016Комплексне обстеження хворих із гострим холециститом, визначення частоти та важкості супутньої патології. Негативні тенденції його лікування у пацієнтів з високим операційним ризиком. Кислотна рівновага крові в умовах напруженого карбоксиперитонеума.
автореферат, добавлен 28.07.2014- 6. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010Застосування зсувнохвильової еластографії для діагностики печінки. Вивчення змін жорстких паренхім печінки та оцінка факторів, які можуть впливати на її значення залежно від активності трансаміназ у хворих з неалкогольною жировою хворобою печінки.
статья, добавлен 28.08.2016Особливості проведення тромбопрофілактики у пацієнтів із високим ризиком виникнення венозних тромбоемболічних ускладнень, що підлягають проведенню оперативних втручань. Розробка профілактики розвитку венозного тромбозу у пацієнтів хірургічного профілю.
статья, добавлен 27.07.2016Особливості розвитку гострого холециститу, негативні тенденції його лікування у пацієнтів з високим операційним ризиком. Особливості впливу напруженого карбоксиперитонеума на регуляцію серцевого ритму при проведенні лапароскопічної холецистектомії.
автореферат, добавлен 28.07.2014Вивчення основних показників лабораторного обстеження хворих для уточнення їх ролі у патогенезі артропатичного псоріазу та опрацювання системи комплексної діагностики хворих із ураженням опорно-рухового апарату при псоріазі із визначенням характеристик.
статья, добавлен 30.01.2017Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Огляд методів лікування осіб із хворобою Паркінсона. Характеристика електроміографічних досліджень хворих з немоторними проявами хвороби Паркінсона під час фізичної терапії на базі даних обстеження та фізичного реабілітаційного лікування пацієнтів.
статья, добавлен 29.12.2021Аналіз особливостей розвитку гострого холециститу та негативних тенденцій його лікування у пацієнтів з високим операційним ризиком. Розробка в експерименті оригінального способу П-подібного лапароліфта для виконання лапароскопічної холецистектомії.
автореферат, добавлен 28.07.2014Аналіз характеру змін біохімічних показників активності запального процесу у хворих на хронічний гепатит С, які не відповіли на противірусну терапію. Визначення антифібротичної дії лозартану та ступеню фібротичних змін у пацієнтів з 1в генотипом.
автореферат, добавлен 26.08.2015Аналіз ефективності лікування хворих на множинну мієлому з несприятливими хромосомними абераціями та у пацієнтів з нормальним каріотипом. Цитогенетичне та молекулярно-генетичне обстеження хворих для визначення у них оптимальної лікувальної тактики.
статья, добавлен 21.12.2023Наведено результати змін біоелектричної активності міокарда на фоні низьких кумулятивних доз антрациклінів у хворих на гострі лейкемії у поєднанні з ішемічною хворобою серця за даними стандартного та добового електрокардіографічного дослідження.
статья, добавлен 18.01.2024Дослідження показників ліпідного, вуглеводного та кальцієвого обмінів пацієнтів з гіпертонічною хворобою. Вивчення біохімічних та імуноферментних лабораторних показників крові та сечі хворих. Корекція артеріального тиску інгібіторами та фізіотензом.
автореферат, добавлен 29.09.2014Опис місцево-поширеного раку шлунка з високим ризиком інтраперитонеального метастазування. Аналіз результатів хірургічного лікування хворих на рак шлунка з інвазією серозної оболонки. Післяопераційні ускладнення після проведення хірургічних втручань.
статья, добавлен 27.06.2016- 22. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Визначення сироваткового рівня і його зв’язків з антропометричними й метаболічними показниками у пацієнтів з некрозом пухлин альфа. Особливості медичного обстеження пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки. Наслідки підвищення трансаміназ.
статья, добавлен 23.03.2016Комплексне клініко-лабораторне і інструментальне обстеження хворих на артеріальну гіпертензію. Вікові особливості клінічних проявів хвороби. Ураження серця і наявність асоційованих медичних станів. Дослідження ризику серцево-судинних ускладнень.
автореферат, добавлен 12.07.2015Аналіз ефективності лікування хворих множинною мієломою з несприятливими хромосомними аномаліями і у пацієнтів з нормальним каріотипом. Розгляд доцільності цитогенетичного та молекулярно-генетичного обстеження людей для вибору лікувальної тактики.
статья, добавлен 30.10.2016