Спадкові захворювання
Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Фелінга) — вроджена патологія обміну речовин, що призводить до порушення реакцій перетворення незамінної амінокислоти фенілаланіну в тирозин. Гепато-лентикулярна дегенерація, її прояви у хворих.
Подобные документы
Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.
статья, добавлен 12.02.2021Порушення водно-електролітного обміну як причина розладів життєвоважливих функцій людського організму. Види дисгідрії: дегідратація (зневоднення, ексикоз), гіпергідратація. Прояви водного отруєння та порушення обміну калію та магнію в організмі.
статья, добавлен 21.07.2017Рідкісна вроджена патологія центральної нервової системи – голопрозенцефалія, що розвивається внаслідок порушення диференціації кінцевого мозку на дві півкулі. Принципи пренатальної діагностики. Ембріологічні, неврологічні та клінічні аспекти патології.
статья, добавлен 30.01.2016Дослідження ролі гомоцистеїну як незамінної амінокислоти, джерелом якої є білки їжі. Оптимізація діагностики ранніх стадій діабетичної нефропатії, розробка коригуючої терапії на основі визначення ліпідного спектра крові та вмісту плазмового гомоцистеїну.
автореферат, добавлен 24.07.2014Частота виникнення та інформативність діагностичних ознак хвороби Реклінгаузена. Біохімічні порушення основних показників метаболічного обміну кісткової тканини у хворих з ортопедичними проявами НФ1, особливості перебігу психоневрологічної симптоматики.
автореферат, добавлен 29.07.2014Встановлення та підтвердження діагнозів, визначення їх стадій у пацієнтів різного віку. Патології новонароджених та визначення факторів, що призвели до порушень. Генетичні спадкові хвороби, їх наслідування дітьми. Інвазійні захворювання та їх діагностика.
тест, добавлен 16.07.2017Визначення стану окиснювальної NO-синтазної системи у хворих гастроканцерогенезом та деяких метаболітів обміну амінокислоти L-агрініну. Обґрунтування і клінічне значення нозологічних інтегративних метаболічних механізмів пухлин шлунково-кишкового тракту.
статья, добавлен 27.03.2016Серцево-судинні захворювання – найпоширеніша причина смертності в Україні. Дослідження метаболічних порушень у хворих на гіпертонічну хворобу. Хронічне обструктивне захворювання легень. Інтенсифікація генерування кисню у хворих на гіпертонічну хворобу.
статья, добавлен 21.12.2016Розробка заходів вдосконалення діагностики, прогнозування та лікування патології гепато-біліарної системи, при умовах виникнення хвороби на остеоартроз. Дослідження симптоматики та взаємодії внутрішніх порушень метаболізму кісткової тканини хворих.
автореферат, добавлен 22.06.2014Розвиток інфекційного процесу в нервовій системі. Порушення циркуляції крові і спинномозкової рідини, зміна обміну речовин в мозковій тканині. Імунологічне зрушення в нервовій системі, розвиток гострої стадії хвороби. Основні клінічні прояви менінгіту.
реферат, добавлен 26.12.2014Особливості показників ЛП обміну, тромбоцитарної ланки гемостазу і неспецифічної реактивності у хворих на ХНЗЗ СО. Зв'язок зростання атерогенних властивостей плазми крові хворих із підвищенням тромбогенного потенціалу та пошкодженням судинного ендотелію.
автореферат, добавлен 29.09.2014Судинні когнітивні порушення як стан, при якому цереброваскулярні захворювання сприяють зниженню розумових здібностей. Чинники вікових когнітивних порушень. Роль церебральної хвороби дрібних судин у розвитку СХП. Особливості лікування цієї патології.
статья, добавлен 19.03.2022Ознайомлення зі статистичними даними щодо поширеності хронічного обструктивного захворювання легень. Дослідження судинного ендотелію та ліпідного обміну у хворих на хронічне обструктивне захворювання легень у сполученні з ішемічною хворобою серця.
статья, добавлен 30.07.2016Хвороба Паркінсона як хронічне прогресуюче захворювання головного мозку, переважно пов’язане з дегенерацією дофамінергічних нейронів чорної субстанції. Клінічна синдромологічна класифікація паркінсонізму. Напрямки комплексної патогенетичної терапії.
статья, добавлен 25.12.2016Хромосомні спадкові захворювання, їх зумовленість зміною кількості хромосом або їхньої структури. Сумісність з життям трисомії за окремими аутосомами і статевими хромосомами, моносомії за статевою Х-хромосомою. Аутосомні хромосомні захворювання.
реферат, добавлен 21.04.2012Патогенний вплив факторів зовнішнього середовища на людину. Спадкова патологія. Патофізіологія клітини, периферичного кровообігу системи крові, дихання та серцево-судинної системи, травлення, печінки, нирок. Патологія тканинного росту і обміну речовин.
тест, добавлен 22.07.2017Визначення асоціації між наявністю поліморфізму генів глутатіон-S-трансферази та перебігом туберкульозу легень із супутньою гепато-панкреато-біліарної системи. Розробка методів профілактики та більш ефективного лікування хворих на легеневий туберкульоз.
статья, добавлен 19.12.2016Підвищення рівня діагностики, ефективності лікування та профілактики хворих з проявами гальванозу в порожнині рота. Усунення причин основного захворювання та симптомів супутньої патології у хворих на гальваноз. Розробка комплексу профілактичних заходів.
статья, добавлен 13.01.2017Розвиток патологічних процесів у нирках у хворих з хронічним обструктивним захворюванням легенів (ХОЗЛ). Дослідження показників мікроальбумінурії, функцій зовнішнього дихання та ліпідного спектру у хворих із ХОЗЛ залежно від перебігу захворювання.
статья, добавлен 19.03.2016Дослідження різних ланок імунної системи, які характеризують імунозапальну, аутоімунну та алергійну реакції у хворих на розацеа залежно від характеру і перебігу хвороби. Виявлення взаємозв‘язків різних імунних факторів з клінічними формами захворювання.
автореферат, добавлен 25.02.2015Питання адекватного підходу до терапії хворих з патологією органів дихання. Порушення синтезу білка в клітинах чутливих мікроорганізмів. Порівняльна фармакокінетика макролідів. Застосування макролідів (азитроміцину) в хворих на респіраторні захворювання.
статья, добавлен 30.03.2014Дослідження особливостей імунного статусу у хворих на хронічну хворобу нирок І–ІІІ стадій з ураженням гастродуоденальної зони і їх динаміки під впливом антигомотоксичних препаратів. Визначення стану сольового обміну в хворих з ендотеліальною дисфункцією.
автореферат, добавлен 14.07.2015Ішемічна хвороба серця як захворювання, яке виникає внаслідок абсолютного або відносного порушення кровопостачання міокарду через ураження коронарних артерій серця. Нейрогуморальні ефекти у прогресуванні хронічної серцевої недостатності у хворих.
статья, добавлен 27.07.2016Оцінка ефективності комплексної терапії з застосуванням фенспіриду та антигомотоксичних препаратів у хворих із загостренням хронічного обструктивного захворювання легень І–ІІ стадії. Дослідження особливостей стану гемореологічного та імунного статусу.
статья, добавлен 25.08.2016Основні фактори ризику розвитку вторинного остеопорозу. Визначення тяжкості перебігу захворювання хворим на хронічне обструктивне захворювання легень (ХОЗЛ). Вивчення вентиляційної функції легень. Характеристика перебігу ХОЗЛ у досліджуваних хворих.
статья, добавлен 28.01.2017