Наследственные заболевания обмена углеводов: галактоземии, гликогенозы, фруктоземии
Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
Подобные документы
Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
статья, добавлен 15.10.2024Функции углеводов в живых организмах. Углеводный обмен - совокупность процессов превращения моносахаридов и их производных. Основные этапы углеводного обмена. Механизмы регуляции обмена углеводов, в которых участвуют гормоны, метаболиты и коферменты.
реферат, добавлен 10.11.2016Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Обеспечение энергией всех процессов в организме как основная функция углеводов. Нарушение обмена веществ в результате резкого ограничения углеводов в диете. Химическая структура моно-, ди- и полисахаридов. Свойства глюкозы, фруктозы, крахмала и сахарозы.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021- 10. Обмен углеводов
Процесс переваривание и всасывание углеводов в желудочно-кишечном тракте. Пути превращения глюкозы, галактозы, фруктозы и маннозы в организме. Последствия нарушения процессов превращения галактозы и фруктозы в организме ребенка. Порядок обмена углеводов.
лекция, добавлен 19.11.2013 Симптомы и признаки сахарного диабета - заболевания, обусловленного абсолютной или относительной недостаточностью инсулина и характеризующегося грубым нарушением обмена углеводов. Лечение и профилактика данного заболевания, спорт и физические нагрузки.
реферат, добавлен 16.12.2013- 12. Роль гипергликемии и нарушений обмена глюкозы как фактора развития синдрома инсулинорезистентности
Увеличение содержания глюкозы в крови является фактором развития ишемической болезни сердца. Определение атерогенности плазмы. Патогенетическая взаимосвязь между нарушениями обмена углеводов, липидов и липопротеинов. Причины проатерогенных нарушений.
статья, добавлен 21.04.2014 Биологическая роль и физиологическое значение углеводов. Связь углеводного обмена с липоидами. Место транслокации сахаридов в метаболизме. Пищевые продукты, как источники энергии для организма. Влияние веществ на работу желудочно-кишечного тракта.
лекция, добавлен 11.05.2015Патогенез и клинические проявления сахарного диабета как заболевания, вызванного дефицитом инсулина в организме. Диагностика нарушений обмена веществ и углеводов у детей при заболевании сахарным диабетом. Синдром Мориака и лечение сахарного диабета.
реферат, добавлен 13.05.2012Нарушение обмена углеводов с гипергликемией и глюкозурией при сахарном диабете. Этиология, патогенез, симптомы и течение сахарного диабета. Осложнения и диагностирование сахарного диабета. Применение сульфаниламидов и бигуанидов в лечении диабета.
реферат, добавлен 29.04.2015Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Исследование общего патогенеза нарушений углеводного обмена. Характеристика нарушений переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Изучение форм гликогенозов. Рассмотрение патогенеза инсулиновой недостаточности при сахарном диабете.
реферат, добавлен 20.05.2015Углеводы как источник энергии в организме. Рассмотрение процесса переваривания полисахаридов, крахмала, пищевых волокон, сахарозы и лактозы. Эффекты поступления глюкозы в клетку. Катаболизм углеводов в организме. Сопряжение обмена веществ человека.
реферат, добавлен 03.06.2014Нарушение переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Нарушение синтеза и расщепления гликогена, гликогенозы. Основные типы физиологической регуляции углеводного обмена. Современное определение и классификация форм сахарного диабета.
методичка, добавлен 23.04.2018Значение углеводов для организма. Виды углеводных нарушений. Гипергликемия, снижение эффективности действия инсулина и сахарный диабет, его виды. Нарушение жирового обмена. Глюкозурия, кетоацидотическая кома. Ангиопатии – поражения мелких сосудов.
реферат, добавлен 16.05.2009Преобладание процессов анаболизма над процессами катаболизма ввиду высоких потребностей организма ребенка в пластическом материале. Увеличение энергетических резервов в процессе роста. Функции белков в организме. Семиотика нарушений белкового обмена.
презентация, добавлен 24.02.2022Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Интенсивное поступление углеводов в полость рта. Образование бляшек на поверхности зубов. Обеспечение реминерализирующего действия слюны между приёмами углеводов. Сбалансированный рацион питания. Процессы образования и рассасывания костной ткани.
реферат, добавлен 28.02.2017- 25. Рахит у детей
Изучение заболевания детей грудного и раннего возраста, связанного с развитием неправильного обмена минералов. Причины возникновения рахита и предрасполагающие факторы. Физиология обмена витамина Д, минералов кальция и фосфора. Лечение и профилактика.
презентация, добавлен 18.12.2016