Наследственные пероксисомные заболевания
Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
Подобные документы
Общее понятие и классификация болезней. Статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Общее понятие о нозологии, группировка болезней в различных блоках.
лекция, добавлен 13.11.2023Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Определение предмета и исследование содержания пропедевтики внутренних болезней. Характеристика основных физических методов клинического исследования больного. Общие симптомы и синдромы в клинике внутренних болезней. Описание болезней внутренних органов.
учебное пособие, добавлен 08.07.2012Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Изучение основных заболеваний из курса внутренних болезней: желудочно-кишечного тракта и желчно-выводящих путей, мочевыводящих путей, хронические неспецифические заболевания легких. Гематология и заболевания крови: лейкозы, анемии, тромбоцитопатии.
курс лекций, добавлен 09.03.2010- 10. Учение о болезни
Изучение предмета и задач нозологии - учения о болезни, которое призвано устанавливать грань между нормальным состоянием – "здоровье" и ненормальным, определяемым термином "болезнь". Общие принципы классификации болезней. Сущность и методы профилактики.
реферат, добавлен 25.01.2012 Предмет и задачи психиатрии. Принципы классификации психических болезней. Закономерности развития патологии психической деятельности, вопросы этиологии и патогенеза, проблемы восстановления. Открытия Коха и Пастера. Требования, предъявляемые к нозологии.
презентация, добавлен 06.09.2017Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
автореферат, добавлен 18.01.2018- 15. Дифференциальная патоморфологическая диагностика медленных вирусных и прионовых болезней животных
Изучение клинических проявлений медленных вирусных болезней мелкого рогатого скота. Характеристика медленных прионовых болезней крупного и мелкого рогатого скота. Описание медленных вирусных и прионовых болезней норок: энцефалопатия и алеутская болезнь.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012 Описание клинических проявлений инфекционных болезней телят, протекающих с диарейным и с респираторным синдромом. Исследование гриппа, гастроэнтерита, бронхопневмонии и ринита как инфекционных болезней поросят с диарейным и с респираторным синдромом.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Рассмотрение структуры МКБ-10. Группировка болезней в различных блоках трехзначных рубрик.
практическая работа, добавлен 15.05.2020Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017- 24. Прионные болезни
Причина прионных болезней человека и животных. Морфология прионов, их физико-химические свойства. Патоморфология прионовых энцефалопатий. Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Семейная смертельная бессонница. Симптомы куру. Лечение прионных болезней.
реферат, добавлен 22.12.2015 Значение пропедевтики внутренних болезней в системе подготовки врача. Характеристика лабораторных и инструментальных методов клинических исследований. Этапы выявления симптомов, этиологии и патогенеза заболевания. Требования к врачебной диагностике.
лекция, добавлен 23.12.2014