Лизосомные болезни накопления
Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
Подобные документы
Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Общая характеристика лизосомных болезней накопления. Понятие и сущность мукополисахаридоз, его основные формы. Глюкозилцереброзидный липидоз, описание пироксисомных болезней. Ризомиелическая точечная хондродисплазия, церебро-гепаторенальный синдром.
статья, добавлен 20.02.2019Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012Морфология, осложнения и исходы диффузно токсического зоба, этиология и патогенез развития болезни. Акромегалия как заболевание, обусловленное повышенной секрецией гормона роста, этиология и патогенез болезни. Анализ микропрепарата "коллоидный зоб".
шпаргалка, добавлен 23.02.2015Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010- 10. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.
реферат, добавлен 06.11.2017 Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Этиология и патогенез красной волчанки. Классификация заболевания. Его клиническая картина и общие проявления. Особенности поражения органов и функциональных систем организма человека. Варианты активности болезни. Порядок ее диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.10.2017Врожденный и приобретенный токсоплазмоз. Этиология и патогенез заболевания. Пути передачи инфекции. Закономерности возникновения и распространения болезни. Ее симптомы и течение. Критерии постановки диагноза у пациентов с острой формой заболевания.
краткое изложение, добавлен 07.10.2013- 15. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Факторы агрессии и факторы, предположительно имеющие наследственную предрасположенность. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Теории патогенеза болезни. Осложнения при заболевании.
реферат, добавлен 17.10.2011 Проблемы определение причин возникновения болезни Паркинсона. Классификация степеней тяжести болезни Паркинсона, предложенная Л.С. Петелинным. Деление болезни на стадии по шкале Хен и Яра. Анализ факторов, влияющих на темпы прогрессирования болезни.
презентация, добавлен 21.12.2019Этиология, патогенез и клиническая картина язвенной болезни. Развитие осложнений. Методы подтверждения диагноза заболевания. Профилактические мероприятия. Влияние вредных факторов на здоровье пациента. План ухода за больным. Карта сестринского процесса.
курсовая работа, добавлен 16.05.2015Гипертоническая болезнь: этиология, клиника, патогенез, классификация. Значение лечебной физической культуры (ЛФК) при гипертонической болезни. Особенности и задачи ЛФК при гипертонической болезни в зависимости от стадии заболевания и этапа реабилитации.
реферат, добавлен 04.04.2015Понятие о мочекаменной болезни. Описание клинической картины данного заболевания. Этиология и патогенез мочекаменной болезни. Рассмотрение основных способов лечения уролитиаза. Профилактические меры по образованию камней в почках и мочевыводящих путях.
реферат, добавлен 13.04.2015Краткая характеристика болезни Гиршпрунга. Формы недуга в зависимости от присущих больному симптомов. Эпидемиология этиология, патогенез и клиника заболевания. Диагностика болезни, подготовка больного к ирригоскопии. Анализ лечения болезни Гиршпрунга.
реферат, добавлен 16.11.2015История развития тяжелого токсикоинфекционного заболевания, характеризующегося поражением нервной системы. Характеристика механизма передачи ботулизма. Изучение паралитического, гастроинтестинального и общетоксического синдромов болезни.
презентация, добавлен 13.01.2020Этиология и патогенез лучевой болезни. Снижение фагоцитарной активности лейкоцитов и бактерицидных свойств крови. Видовые особенности течения лучевой болезни у сельскохозяйственных животных. Анализ защиты зверей от воздействия ионизирующих излучений.
курсовая работа, добавлен 06.06.2021Этиология и патогенез желчнокаменной болезни, ее клиническая картина и диагностика. Цели и задачи медицинской сестры при лечении желчнокаменной болезни. Доврачебная помощь при приступе желчной колики. Реабилитация и профилактика данного заболевания.
курсовая работа, добавлен 21.01.2017- 24. Ботулизм
Классификация и этиология ботулизма — тяжелого токсикоинфекционного заболевания, характеризующегося поражением нервной системы. Эпидемиологические факторы, механизмы передачи ботулизма. Патогенез, клинические проявления, диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 17.12.2019 Этиология, патогенез, распространенность язвенной болезни среди взрослого населения. Атипичное или бессимптомное течение язвенной болезни. Контроль эрадикации Helicobacter pylori с помощью дыхательного теста. Лечение кровотечения из острых язв ЖКТ.
статья, добавлен 02.03.2020