Галактоземия: симптомы, диагностика и лечение

Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.

Подобные документы

  • Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.

    презентация, добавлен 04.12.2017

  • Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.

    реферат, добавлен 10.01.2017

  • Разработка алгоритма диагностики врожденной патологии почек в антенатальном и раннем постнатальном периоде и определение тактики ведения этих больных в зависимости от характера выявленной патологии. Определение критериев выявленной врожденной патологии.

    статья, добавлен 25.06.2021

  • Классификация сахарного диабета по типу, тяжести течения, степени компенсации углеводного обмена, осложнениям. Этиология и патогенез заболевания. Факторы, провоцирующие диабет, симптомы патологии. Диагностика и лечение. Тактика медсестры при кетоацидозе.

    курсовая работа, добавлен 25.04.2021

  • Классификация врожденной глаукомы (ВГ). Клинические проявления ВГ и сопутствующей им врожденной патологии глаз. Основные формы и стадии заболевания. Диагностика ВГ и диспансерное наблюдение детей до операции. Медикаментозное гипотензивное лечение.

    курсовая работа, добавлен 20.12.2018

  • Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.

    методичка, добавлен 11.06.2016

  • Стадии течения, клинические симптомы, диагностика остеопороза, основные причины заболевания скелета. Вклад Ф. Альбрита в изучение заболевания, принципы проведения лечебной терапии, эффективность профилактики. Нормы суточного употребления витаминов.

    реферат, добавлен 19.04.2016

  • Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.

    автореферат, добавлен 07.03.2018

  • Определение понятия и классификации анемии. Распространенность в мире, основные симптомы и причины возникновения заболевания. Общие принципы лечения и профилактики анемии. Особенности течения, терапии и профилактики заболевания у беременных и детей.

    реферат, добавлен 07.11.2016

  • Микроцефалия головного мозга у ребенка - причины, диагностика и лечение патологии, его прогноз. Проблематика и улучшение методов лечения и диагностики врожденных патологий черепа. Проблематика и статистика микроцефалии, методы улучшения диагностики.

    контрольная работа, добавлен 04.06.2021

  • Этиология и пути заражения гонореей, инкубационный период и клиническая картина заболевания. Симптомы гонореи у мужчин и женщин, методы микробиологической диагностики и возможные осложнения после заболевания. Препараты для лечения и профилактики гонореи.

    презентация, добавлен 21.01.2016

  • Исследование спонтанного пневмоторакса как патологического состояния легких. Причины этой патологии, патогенез. Классификация и стадии развития спонтанного пневмоторакса по ряду признаков. Возможные осложнения данного заболевания. Особенности диагностики.

    презентация, добавлен 15.03.2024

  • Понятие и основные причины (врожденные и приобретенные) развития доброкачественной гиперплазии простаты, этиология и патогенез данного заболевания. Симптомы и стадии развития исследуемой патологии, возможные осложнения, а также диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 07.07.2017

  • Общие сведения, классификация и основные симптомы плоскостопия. Причины возникновения заболевания, особенности его диагностики и лечения. Комплекс лечебных упражнений и способы профилактики плоскостопия у взрослых. Народные рецепты для здоровья ног.

    реферат, добавлен 24.04.2016

  • Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.

    статья, добавлен 17.01.2022

  • Этиология, патогенез, пути передачи, классификация заболевания, лечение больных туберкулезом кожи. Основные диагностические приемы – диаскопия и проба с зондом. Основные клинические симптомы, классификация, методы диагностики и принципы лечения лепры.

    учебное пособие, добавлен 05.05.2015

  • Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.

    презентация, добавлен 07.11.2013

  • Корь как острое вирусное инфекционное заболевание. Характеристика возбудителя. Патогенез и симптомы заболевания, его возможные осложнения. Методы диагностики и лечение, прогноз и профилактика патологии. Организация сестринского ухода за больным.

    реферат, добавлен 05.04.2020

  • Изучение общей симптоматики врожденных пневмоний, особенности их клинического течения в зависимости от тяжести заболевания. Осложнения пневмонии в виде отека головного мозга, геморрагического синдрома, внутрижелудочковое кровоизлияние, исход заболевания.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.

    статья, добавлен 17.02.2019

  • Классификации и причины гипотиреоза, его основные симптомы. Особенности первичного, вторичного, третичного и тканевого гипотиреоза. Основные ошибки дифференциальной диагностики данного заболевания. Направления лечения этой патологии щитовидной железы.

    презентация, добавлен 26.05.2016

  • Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.

    презентация, добавлен 10.12.2020

  • Понятие хламидиоза, его основные симптомы и осложнения. Особенности лечения данного заболевания и средства для его профилактики. Возбудитель хламидийной инфекции. Принципы диагностики хламидиоза, методы комплексного лечения и профилактики заболевания.

    презентация, добавлен 18.11.2015

  • Простатит - это воспаление предстательной железы. Факторы, способствующие его развитию. Симптомы хронического простатита. Особенности заболевания и клинического течения простатита. Существует основные диагностические критерии. Лечение простатита.

    статья, добавлен 12.05.2022

  • Понятие врожденной краснухи как разрушительного действия вируса заболевания на плод в критические моменты внутриутробного развития. Факторы риска инфицирования краснухой. Симптомы врожденной краснухи у новорожденного. Диагностика и лечение заболевания.

    реферат, добавлен 08.12.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.