Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа
Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
Подобные документы
Отличительные черты клеток прокариотов и эукариотов. Характеристика липидной структуры клеточной мембраны, понятие и сущность наследственной информации. Роль, место и значение ДНК в определении структуры белка, особенности полинуклеотидной цепочки.
статья, добавлен 15.02.2019Закономерности молекулярно-генетического уровня организации живого. Развитие хромосомной теории наследственности. Анализ мутационного процесса. Изучение строения хромосом, фагов и вирусов. Развитие молекулярной биологии, биохимии наследственности.
реферат, добавлен 05.05.2014Характеристика явлений, способствующих неизменности наследственной информации. Краткая история развития и особенности науки биотехнологии. Использование блоттинга и его методы. Молекулярное маркирование. Проблемы восприятия генетической инженерии.
контрольная работа, добавлен 12.02.2014Мир РНК как предшественник современной жизни. Возникновение и точность синтеза ДНК, механизм коррекции. Особенности передачи наследственной информации. Основные принципы репликации. Согласованность процессов репликации ДНК и клеточного деления.
реферат, добавлен 27.03.2009Возрастная анатомия как наука. Изучение особенностей процесса жизнедеятельности организма в разных этапах онтогенеза. Влияние возрастного периода на функциональное состояние органов чувств, рефлекторной деятельности и сенсорной системы организма человека.
доклад, добавлен 09.03.2015Исследование молекулярно-генетических свойств штаммов Y. pestis из разных природных очагов чумы Республики Казахстан. Анализ частоты встречаемости природных чумных бактериофагов, изучение их свойства. Изучение роли атипичных штаммов в эпизоотии чумы.
автореферат, добавлен 16.08.2018Реализация наследственной информации в процессе жизненного цикла (онтогенеза) организма. Бактерии и высшие организмы. Механизм репликации ДНК. Перевод генетической информации с "языка" нуклеотидов на "язык" аминокислот. Процессы транскрипции и трансляции.
реферат, добавлен 30.09.2014Оценка эффективности различных молекулярно-генетических подходов с целью получения мутантных генов бактериальных фитаз с повышенной термостабильностью. Характеристика свойств полученного мутантного варианта фитазы с оптимизированными свойствами.
автореферат, добавлен 24.09.2018Строение бактерий и вирусов - капсулы, слизистые слои, жгутики, клеточная стенка. Особенности передачи наследственной информации у вирусов. Индивидуальный рост и бесполое размножение клеток. Принципы полового размножения или генетической рекомбинации.
реферат, добавлен 07.10.2013Ген - элементарная единица наследственной информации, участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Структурные гены — гены, кодирующие клеточные белки с ферментативными или структурными функциями в организме.
статья, добавлен 14.10.2018Особенности обнаружения спонтанных или индуцированных мутаций у одного вида, основания для поисков сходных мутаций у родственных видов растений или животных. Использование Закона гомологических рядов наследственной изменчивости в селекционной практике.
статья, добавлен 15.03.2019Н.И. Вавилов - ученый, открывший гомологические ряды при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости. Высоколизиновый синдром – биохимические и физиологические изменения, которые приводят к повышению питательных качеств зерна.
статья, добавлен 28.07.2020- 13. Использование различных типов генетических маркеров для описания популяционной структуры населения
Проведение исследования популяционо-генетической структуры населения с использованием квазигенетических, классических биохимических и молекулярно-генетических маркеров. Расчет генетических расстояний между популяциями с помощью программы DJ genetic.
статья, добавлен 29.01.2019 Упорядоченность генетических текстов наследственной информации как доказательство существования некой номогенетической закономерности, управляющей биологической эволюцией извне. Информационные макромолекулы РНК и ДНК. Модель полимерной молекулы.
реферат, добавлен 24.06.2010Изменчивость организмов как один из главных факторов эволюции, служащий источником для искусственного и естественного отборов. Сущность наследственной и ненаследственной изменчивости. Мутации, возникающие вследствие нарушения наследственных структур.
презентация, добавлен 27.02.2020Понятие и признаки изменчивости, ее механизмы, значение в процессе эволюции. Разновидности изменчивости и их особенности: наследственная, комбинативная, мутационная. Примеры нормы генетических изменений. Гомологические ряды в наследственной изменчивости.
реферат, добавлен 19.01.2013- 17. Генетика
Передача наследственной информации. Сущность трансляция и транскрипции. Основные типы мутаций и принципы их классификации. Методы преодоления нескрещиваемости при создании отдаленных гибридов. Устойчивость онтогенеза и типы его генетических программ.
контрольная работа, добавлен 02.10.2011 Особенности передачи наследственной информации. История открытия нуклеинов, их названия, способы выделения и строение. Дезоксирибонуклеиновые и рибонуклеиновые кислоты. Химический состав и модификации мономеров. Вариации стандартного генетического кода.
реферат, добавлен 01.04.2015ДНК как материальный носитель наследственной информации, которая кодируется последовательностью нуклеотидов. Структура и состав нуклеиновой кислоты. Молекулы ДНК. Свойство генетического кода. Современные виды биотехнологии. Проблема клонирования.
контрольная работа, добавлен 20.05.2013- 20. Ядро клетки
Ядро клетки как место хранения, воспроизведения и начальной реализации наследственной (генетической) информации в эукариотической клетке. Схема строения клеточного ядра. Особенности структуры хроматина (интерфазных хромосом) в ядрах разного типа.
презентация, добавлен 04.11.2015 Ознакомление с результатами сравнительного анализа иммунохимических методов изучения антигенного состава с целью идентификации. Рассмотрение и анализ процесса адаптации метода полимеразной цепной реакции для молекулярно-генетической идентификации.
автореферат, добавлен 28.06.2018Типы и направления переноса наследственной информации. Структура молекулы ДНК и особенности её репликации. Классификация, состав и функции нуклеиновых кислот. Характеристика РНК-полимераза прокариот и генетического кода. Признаки идентификации хромосом.
тест, добавлен 13.04.2017Развитие генетики как науки. Уровень современной генетической инженерии и биотехнологии. Особенности наследственной изменчивости. Формы неменделевского наследования как следствие более общих представлений об организации генома, исключая мутации.
статья, добавлен 05.09.2010- 24. Основы генетики
Понятие о кариотипе животных и растений. Особенности синтеза белка в клетке. Закон Н.И. Вавилова о роли гомологических рядов в наследственной изменчивости. Механизмы наследования хозяйственно-полезных признаков. Генетическая устойчивость к лейкозам.
контрольная работа, добавлен 21.10.2017 Система идентификации родительских геномов и мониторинга чужеродного генетического материала в селекционных программах с использованием отдаленной гибридизации. Молекулярно-генетические ДНК-маркеры для оценки и характеристики исходного материала.
автореферат, добавлен 05.09.2010