Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов
Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
Подобные документы
Изучение процессов анаболизма и катаболизма. Исследование скорости синтеза и распада белков, расчёт нормативов их потребления. Особенности переноса аминокислот через мембраны клеток. Механизм регуляции желудочного пищеварения. Функции соляной кислоты.
лекция, добавлен 07.05.2014- 52. Понятие мутаций
Сущность мутации как случайно возникшего стойкого изменения генотипа, затрагивающего хромосомы, их части или отдельные гены. Процесс их классификации на вредные, нейтральные или полезные. Особенности доминантных и рецессивных мутаций. Мозаичный генотип.
презентация, добавлен 22.11.2013 Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015- 54. Основы биохимии
Анализ липидов, углеводов и белков, их биохимия. Типы витаминов, их номенклатура. Ферменты, анализ обмена веществ, цикл трикарбоновых кислот. Гидролиз белков и метаболизм аминокислот. Аэробный гликолиз и водно-солевой обмен. Биохимия жидкостей и тканей.
курс лекций, добавлен 29.11.2014 Понятие, классификация, свойства и функции белков. Принципы его нормирования в питании. Переваривание и всасывание веществ в желудочно-кишечном тракте. Обмен аминокислот и аммиака между тканями. Декарбоксилирование их производных. Биосинтез мочевины.
курс лекций, добавлен 29.07.2013Генетика как наука, предмет и методы ее исследования. Типы изменчивости организмов и их отличительные особенности: генотипическая, комбинативная, мутационная. Типы мутаций, их основные причины. Клиническая картина мутаций и связанные с ними заболевания.
реферат, добавлен 19.06.2011Основные понятия геномных и хромосомных мутаций. Химические мутагены. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации: влияния внешней среды (температура, ультрафиолетовое излучение, радиация), действия различных химических соединений – мутагенов.
статья, добавлен 21.02.2019Характеристика мутаций как незапрограммированных, случайных и стабильных изменений в структуре ДНК. Особенности их появления, феномен изменчивости. Характеристика основных видов изменчивости. Вредные, полезные и нейтральные мутации. Типы мутаций.
реферат, добавлен 23.03.2012Изучение закономерностей обмена веществ в процессе спортивной деятельности. Преобразование энергии в организме человека при мышечной деятельности. Регуляции синтеза белка при физических нагрузках. Механизмы нервной и гормональной регуляции обмена веществ.
курс лекций, добавлен 19.12.2016Рассмотрение метаболизма как основы существования живых организмов. Понятие трансляции и транскрипции, анаболизма и катаболизма. Автотрофный и гетеротрофный типы обмена веществ. Биологическое значение процесса биосинтеза белка, фотосинтеза и хемосинтеза.
лекция, добавлен 17.03.2013Понятие и сущность мутагенов, их использование при искусственном получении мутаций. Характеристика и отличительные черты типов мутаций, причины возникновения и особенности электромагнитного излучения. Влияние мутагенов на человека и окружающую среду.
реферат, добавлен 11.05.2016- 62. Мутация
Понятие и виды изменчивости ее последствия и функции в биогенезе. Мутационная изменчивость и система классификации мутаций. Виды индуцированных мутаций. Генные мутации, их особенности и характер действия. Хромосомные мутации как адаптация организма.
реферат, добавлен 23.11.2008 Изучение путей аэробного метаболизма треонина в клетках E. coli, связанных с образованием 2-кетобутирата. Идентификация ферментов, участвующих в аэробной деградации треонина. Создание коллекции экспрессионных кассет, несущих гены, кодирующие изоферменты.
автореферат, добавлен 24.09.2018Характеристика параметров роста, энергетического обмена и возраста у брюхоногих, выявленных из различных природных популяций. Вывод основного уравнения, описывающего изменения интенсивности потребления кислорода в онтогенезе двустворчатых моллюсков.
автореферат, добавлен 26.12.2017Белковый обмен в печени, образование эндогенных свободных аминокислот в организме. Особенности углеводного и жирового обмена в печени, возникновение билирубина. Образование фекальных желчных пигментов, детоксицирующая и клиренсная функция печени.
контрольная работа, добавлен 27.02.2020Определение понятия "гормоны", их классификации по химической природе. Изучение особенностей гормональной регуляции углеводного, липидного, белкового и водно-солевого обмена. Характеристика основных распространенных нарушений в обмене веществ в организме.
реферат, добавлен 19.02.2016Исследование ферментов, осуществляющих реакции обмена центральной аминокислоты азотного обмена - глютамата, их активности в ходе онтогенеза пшеницы и у сортов и генотипов злаков, различающихся по устойчивости к засолению, высокой температуре и ржавчине.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 68. Обмен веществ
Общий обмен веществ. Возрастные, суточные, климатические и другие изменения основного обмена. Затраты энергии при работе. Специфически-динамическое действие пищи. Голод, жажда и их биологическое значение. Центральный нервный механизм обмена веществ.
реферат, добавлен 06.08.2015 - 69. Мутации человека
Уменьшение генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Исследование причин мутаций и моделей мутагенеза. Воспроизведение у потомков признаков предков.
курсовая работа, добавлен 27.10.2013 Исследование спектра спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития. Возникновение преобладающего большинства геномных и хромосомных мутаций в мейозе. Сведения о частоте спонтанных хромосомных аномалий в зрелых сперматозоидах человека.
реферат, добавлен 22.02.2019Классификация организмов по способам получения питательных веществ, анализ цепи питания и ее трофических элементов. Способы проникновения питательных веществ в клетку, этапы энергетического обмена. Роль белков, жиров, углеводов и минеральных веществ.
реферат, добавлен 19.05.2015Характеристика биологической ценности белков пищи. Главный анализ распада органических веществ в организме. Особенности белкового обмена у детей. Значение глюкозы, воды и минеральных солей для здоровья человека. Анализ главных источников витаминов.
реферат, добавлен 21.02.2016Наследственные заболевания как болезни, развитие которых связано с нарушениями в генетическом аппарате клеток, передаваемых через гаметы. Дезоксирибонуклеиновая кислота - вариант клеточной молекулы, отвечающей за индивидуальность каждого человека.
презентация, добавлен 21.02.2016Изучение и характеристика возможности использования аминокислот для индукции иммунитета у растений сои и влияния этих обработок на показатели интенсивности фотосинтеза. Определение и анализ содержания суммы хлорофиллов в листьях сои в фазу налива бобов.
статья, добавлен 29.04.2017Оценка состояния белкового обмена по азотистому балансу. Энергетическая роль жиров и углеводов. Физиологические основы питания. Типа регуляции температуры тела. Процессы анаболизма и катаболизма. Особенности обмена жиров, воды, белков и углеводов у детей.
реферат, добавлен 22.02.2019