Молекулярно-генетический метод в клинической практике
Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
Подобные документы
Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.
реферат, добавлен 17.09.2014Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Молекулярно-генетический метод диагностики возбудителей острых и хронических гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области. Определение наиболее вирулентных видов бактерий. Выбор наиболее эффективной антибактериальной терапии заболеваний.
автореферат, добавлен 29.11.2017Методика проведения анализа с использованием метода полимеразной цепной реакции. Выделение ДНК из клинического образца. Амплификация специфических фрагментов ДНК. Детекция продуктов амплификации. Секвенирование вирусных геномов. Метод обратной генетики.
реферат, добавлен 17.10.2017История возникновения и развития полимеразной цепной реакции. Диагностика инфекционных заболеваний. Значимость метода полимеразной цепной реакции в диагностике гемотрансмиссивных инфекций. Определение клинических особенностей оппортунистических инфекций.
статья, добавлен 28.03.2019Понятие и разновидности полимеразной цепной реакции. Описание материалов для поиска возбудителя инфекции. Особенности применения метода полимеразной цепной реакции в клинической медицине. Анализ достоверности диагностики урогенитального хламидиоза.
реферат, добавлен 21.05.2015Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Применение онкогенетических исследований онкофокус и онкопрофиль в диагностике онкологических заболеваний. Рассмотрение перечня молекулярно-генетических исследований, финансируемых из средств территориального фонда обязательного медицинского страхования.
статья, добавлен 23.12.2024Изучение возможности применения полимеразной цепной реакции (в сравнение с ИФА и бакпосевом) для диагностики некоторых бактериальных и вирусных инфекций, передающихся половым путем, гепатитов и некоторых наследственных и онкологических заболеваний.
статья, добавлен 25.12.2017Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.
статья, добавлен 09.02.2019Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение сути метода полимеразной цепной реакции (ПЦР). Описание областей его применения как современного метода молекулярной биологии. Рассмотрение приборной базы и оборудования для применения данного метода, основных его преимуществ и эффективности.
презентация, добавлен 25.05.2016Процедура автоматической обработки и анализа изображений изображения гелей, получаемых в результате электрофореза образцов содержащих продукты полимеразной цепной реакции. Повышение скорости проведения ДНК-анализа. Этапы формирования первичных данных.
статья, добавлен 06.03.2019Результаты проведения экспериментов по определению чувствительности, специфичности разрабатываемого метода полимеразной цепной реакции для диагностики пастереллеза у животных. Сущность метода выделения. Порог чувствительности различных модификаций.
статья, добавлен 19.01.2018Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Шизофрения с аффективными расстройствами в структуре психотических приступов. Депрессивные и маниакальные фазы непрогредиентного эндогенного заболевания. Параноидный синдром Кандинского-Клерамбо. Молекулярно-генетическое исследование венозной крови.
статья, добавлен 09.02.2014- 23. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Метод выявления и дифференциации штаммов пневмококка на основе метода анализа полиморфизма длин концевых рестрикционных фрагментов некодируемого участка ДНК S. pneumoniae. Его перспективы в клинической практике для диагностики пневмококковой инфекции.
автореферат, добавлен 23.01.2018Поздняя бактериальная диагностика - одна из основных причин высокой летальности у хирургических пациентов с инфекционным эндокардитом. Определение клинической значимости регистрации бактериемии. Преимущества и недостатки полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 27.02.2016