Полиморфизм гена наследственного гемохроматоза HFE у населения Сибири
Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.
Подобные документы
Анализ частоты аллелей и генотипов инсерционно-делецийнного полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена 1-го типа в структуре беременных с ожирением и без. Поиск причин генетически обусловленной дисрегуляции фибринолитической активности крови.
статья, добавлен 17.04.2018Свойство организмов приобретать новые признаки и передавать их следующим поколениям. Ген как функциональная единица наследственного материала. Принцип аллелизма, доминантный и рецессивный аллели гена. Хромосомная локализация генов, их рекомбинации.
реферат, добавлен 24.01.2013Определение уровня экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы в различных тканях человека. Влияние экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы на пролиферативную активность опухолевых клеток карциномы молочной железы, карциномы предстательной железы.
автореферат, добавлен 28.09.2018Изучение хозяйственно-биологических особенностей в мясном скотоводстве и рациональное использование генетического потенциала при производстве конкурентоспособной говядины и продуктов ее переработки. Анализ полиморфизма гена гормона роста у животных.
статья, добавлен 27.10.2023Понятие гена как единицы дискретности наследственной информации, расположенной и функционирующей в определенном участке хромосомы. Эффект положения мозаичного гена. Обнаружение ослабления доминирования нормального аллеля. Потеря проявления доминантности.
доклад, добавлен 19.09.2015Особенности гена как единицы наследственной информации, носителем которой являются нуклеиновые кислоты. Свойства генетического кода, этапы биосинтеза белков в клетках. Регуляция экспрессии генов на транскрипционном, трансляционном, функциональном уровнях.
курсовая работа, добавлен 27.06.2011Выявление связи между -1021C/T с полиморфизмом гена DBH и предрасположенностью к развитию алкогольных психозов. Установление отсутствия отличия частот обсуждаемого генетического маркера между здоровыми донорами и лицами с алкогольными психозами.
статья, добавлен 19.12.2020Получение иммортализованных культур стволовых клеток человека при помощи введения гена каталитического компонента теломеразы. Исследование характера влияния экспрессии гена hTERT на способность клеток, выделенных из различных тканей, к дифференцировке.
автореферат, добавлен 09.03.2018Определение генов, их классификация. Понятие о мутоне, реконе, цистроне. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, функции. Регуляторные и кодирующие последовательности. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
презентация, добавлен 02.12.2013Исследование распределения генотипов и ассоциации полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена ТР53 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в украинской популяции. Анализ полиморфных ДНК-локусов. Характеристика мультипликативной модели наследования.
статья, добавлен 19.04.2018Анализ гаплотипического и нуклеотидного разнообразия проанализированных последовательностей фрагментов гена животного. Изучение генотипической структуры метапопуляций крапчатого суслика в Ульяновской области по разным ядерным маркерам и интрону гена.
статья, добавлен 23.12.2021Особенность определения первичной структуры экспрессирующейся последовательности Hmob3. Сравнительный анализ структурно-функциональной организации матричной рибонуклеиновой кислоты гена CPLX2 человека c транскриптами соответствующего гена мыши и крысы.
автореферат, добавлен 24.09.2018Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
статья, добавлен 03.01.2013Понятие и сущность наследственности, её характеристика и виды. Менделевский этап учения о наследственности, специфика и описание "материализации" гена. Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена. Классический период развития генетики.
реферат, добавлен 17.03.2015- 15. Гены и ферменты
Характеристика гена как участка ДНК, несущего какую-либо целосную информацию о строении одно молекулы белка или одной молекулы РНК. Изучение основных свойств гена. Анализ ферментов как белковых молекул или их комплексов, ускоряющих химические реакции.
презентация, добавлен 23.02.2016 За допомогою методів філогенетичного аналізу нуклеотидних послідовностей досліджено ген y1 злакових. Визначення нейтральності еволюції y1 гена в кукурудзи з використанням критерію Тадзими. Вивчення внутрішньовидового поліморфізму кукурудзи за геном y1.
статья, добавлен 29.01.2017- 17. Геном человека
Сущность и структура генома человека. Строение мобильного элемента гена. Определение полной последовательности нуклеотидов. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) как молекулярная основа генома. Вехи генетики и геномики. Причины полиморфизма ДНК человека.
презентация, добавлен 13.04.2016 - 18. Будова гена
Сучасний стан теорії гена. Генетична інженерія, її зв’язок із спадковістю і середовищем. Фенотипова (модифікаційна), генотипова, комбінативна, мутаційна та геномна мінливість. Хромосомні аберації та індукований мутагенез. Визначення закону Вавілова.
реферат, добавлен 09.02.2010 - 19. Теорія гена
Сутність та будова гену, як елементарної одиниці спадковості. Сучасний стан теорії гена. Генетична (генна) інженерія, її мета й методи. Діапазон та види мінливості. Спадковість і середовище. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах.
реферат, добавлен 07.05.2009 - 20. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
автореферат, добавлен 26.12.2017 Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
автореферат, добавлен 24.09.2018Разработка ДНК-белковой вакцины на основе мышиного гена муцина 1. Оценка противоопухолевого эффекта превентивной иммунизации в трансплантируемой и спонтанной моделях рака молочной железы у мышей. Характеристики клеточного ответа на муциновые антигены.
автореферат, добавлен 24.10.2018Механизмы генетических нарушений в клетке. Дефект гена, нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды, хромосомные нарушения. Дерепрессия патогенных генов. Подавление активности жизненно важных генов.
презентация, добавлен 18.11.2017Визначення чутливості пшениці до фотоперіоду за алельним станом генів системи Ppd-1. ДНК-маркер для ідентифікації гаплогрупи, гаплотипів, ряду мутацій на ділянці промотору гена Ppd-B1. Міжалельні асоціації, дослідження філогенетичної структури гаплотипів.
статья, добавлен 27.03.2016Молекулярно-генетическое исследование функционирования полиморфных вариантов гена биотрансформации ксенобиотиков при физических нагрузках. Благоприятное воздействие уменьшения активных форм кислорода, образованных вследствие окислительного стресса.
статья, добавлен 26.12.2015