Поняття синдром, асоціації, деформації, дисплазії. Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебiгу
Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
Подобные документы
Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.
статья, добавлен 12.02.2021Аналіз частоти спадкових та вроджених хвороб серед живонароджених та абортних плодів в Україні. Методика виявлення регіонів підвищеного поширення деяких сторожових фенотипів. Характеристика хвороб генетичної етіології за результатами моніторингу.
автореферат, добавлен 15.07.2014Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Вивчення основних індивідуальних, середовищних та спадкових ризиків формування наркологічної залежності. Аналіз впливу спадкових та середовищних факторів на перебіг адиктивних розладів та реабілітаційний потенціал хворих наркологічного профілю.
статья, добавлен 14.07.2016Характеристика спадкових хвороб як захворювань, обумовлених порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Анемія гемолітична: клінічний перебіг та лікування. Головні симптоми гемофілії, ін’єкцій фактора згортання крові.
реферат, добавлен 24.01.2015Кровотеча та заходи, необхідні для її усунення. Особливості серцево-судинних хвороб, статистика серед населення. Класифікація хвороб: хвороби серця, артерій, вен. Характеристика інфаркту міокарда, дистонії, інсульту, аритмії, гіпертонії та ін. хвороб.
презентация, добавлен 05.03.2015Етіологія як вчення про причини й умови виникнення хвороби, механізми розвитку, перебігу і завершення в основі її патогенезу. Класифікація психічних хвороб. Порушення сприйняття при розладах психіки особистості. Дослідження динамічних розладів пам’яті.
контрольная работа, добавлен 18.07.2011Аналіз зв'язку пристрастей людини з негативними емоційними станами як причинами виникнення хвороб. Визначення можливостей православної психотерапії в лікуванні хвороб. Розгляд зв'язку негативних емоційних станів з порушеннями деяких систем організму.
статья, добавлен 09.02.2022Механізм діагностики інфекційних хвороб під час первинного огляду хворого. Роль даного процесу для своєчасного адекватного лікування та ефективної організації протиепідемічних заходів. Форми інфекційних хвороб і їх клінічні особливості, шляхи зараження.
статья, добавлен 21.10.2021Трансмісивний шлях передачі захворювань. Біологічна характеристика класу Комахи (Insecta). Особливості кровосисних комах як переносників збудників хвороб людини. Особливості перебігу та наслідки туляремії, сонної хвороби, онхоцеркозу, чуми, малярії.
реферат, добавлен 10.05.2015Визначення поняття та характеристика механізму спадковості. Класифікація форм спадкової патології. Аналіз фенотипічних проявів генних мутацій. Визначення форм генних хвороб та хромосомних синдромів. Аналіз значення конституції та віку в патології.
лекция, добавлен 21.07.2017Критерії відбору спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених для включення в скринінгову програму. Терміни виконання та процедури, що входять до скринінгу. Умови ефективного аналізу. Оцінка його результати та подальша тактика поведінки батьків.
презентация, добавлен 02.12.2020Полігенні хвороби, хронічні обструктивні захворювання легень. Спадкові фактори та їх значення в діагностиці схильності до розвитку хронічних обструктивних захворювань легень і виразкової хвороби дванадцятипалої кишки у персоналу металургійних підприємств.
статья, добавлен 17.10.2010Дослідження частоти й характеру спадкових захворювань скелету. Морфогенетичні особливості сімей із захворюванням у плода. Алгоритм пренатальної ультразвукової діагностики, комплекс маркерних ознак. Методологія пренатальної диференціальної діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2015Дослідження причин та симптоматичних проявів неврологічних станів людини. Класифікаційні ознаки й наслідки захворювань нервової системи. Розгляд загальної характеристики судинних, інфекційних, хронічних, спадкових та травматичних збудників хвороби.
реферат, добавлен 08.10.2015Аналіз діагностичних можливостей трансвагінальної ехографії. Використання клініко-ендокринологічних і ехографічних досліджень природжених і спадкових захворювань у ранні терміни вагітності. Прогнозування перинатальних втрат та оцінка їх головних причин.
автореферат, добавлен 25.08.2015Роль хронічного емоційно-больового стресу, спадкових і набутих пошкоджень генетичного апарату в формуванні схильності до надмірного спайкоутворення. Розробка методів консервативного і хірургічного лікування, діагностичної лапароскопії спайкової хвороби.
автореферат, добавлен 28.08.2015Проведення фітопатологічного моніторингу та діагностування хвороб клематису, їх поширення та інтенсивність розвитку в умовах урболандшафтів. Інфекційні хвороби, викликаними грибами, бактеріями та вірусами. Культивування клематису в умовах Лісостепу.
статья, добавлен 01.12.2021Підвищення ефективності профілактики і лікування хвороб тканин пародонта у дітей, хворих на цукровий діабет 1 типу. Вивчення основних метаболічних та структурних закономірностей хвороб розвитку. Розробка патогенетично спрямованої фармакологічної корекції.
автореферат, добавлен 14.09.2014Методика оцінювання та моніторингу індивідуального ризику з урахуванням стилю життя, метаболічних порушень, спадкових факторів у пацієнтів з ризиком ішемічної хвороби серця. Необхідність тривалого застосування кардіопротекторів у комплексній терапії.
автореферат, добавлен 30.07.2015Характеристика понять "анорексія" та "булімія". Визначення основних причин виникнення цих хвороб, етіології, патогенезу, клінічних симптомів та стадій їх розвитку. Діагностика та лікування хвороб. Проблема ставлення підлітків до прийому їжі та дієт.
презентация, добавлен 01.03.2015Визначення розповсюдженості і клініко-генетичної характеристики деяких спадкових захворювань моногенної природи серед дитячого населення. Показники поширеності клінічних форм фенилкетонурії і спадкової нервово-м’язової патології серед дитячого населення.
автореферат, добавлен 18.11.2013Заснування учень про природну осередковість трансмісивних хвороб. Засновник школи протозоологів і хіміотерапевтів. Девастація як комплекс заходів, спрямованих на знищення збудників хвороб на всіх стадіях їх життєвого циклу всіма доступними засобами.
курсовая работа, добавлен 28.09.2014