Мукополісахаридоз як рідкісне генетичне захворювання в педіатричній практиці
Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
Подобные документы
Вдосконалення засобів виявлення остеопенiї при хворобах сполучної тканини в дітей. Дослідження мінеральної щільності кістки, метаболiзму органічних компонентів сполучної тканини й обміну. Характер ускладнень глюкокортикоїдної терапiї у підлітків.
автореферат, добавлен 05.01.2014Покращення діагностики, профілактики та лікування метаболічних порушень у хворих на епілепсію жінок. Уточнення клінічних особливостей перебігу захворювання, порушень мінерального обміну та гормонального статусу, змін щільності кісткової тканини.
автореферат, добавлен 13.08.2015Дослідження частоти й характеру спадкових захворювань скелету. Морфогенетичні особливості сімей із захворюванням у плода. Алгоритм пренатальної ультразвукової діагностики, комплекс маркерних ознак. Методологія пренатальної диференціальної діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2015Опис біохімічних методик визначення маркерів метаболізму сполучної тканини з використанням сироватки крові та сечі, а саме: вмісту глікопротеїнів, сіалових кислот, хондроїтинсульфатів, фракції глікозаміногліканів, оксипроліну та уронових кислот.
статья, добавлен 17.08.2017Вивчення складових та особливостей сполучної тканини в біоптатах нирок. Вміст віментина та гладком’язового актину у гломерулярному і тубулоінтерстиційному апараті нирок при патологіях для поліпшення диференційної діагностики та прогнозу захворювання.
статья, добавлен 27.12.2016Розгляд перелому як вторинного прояву метаболічних порушень кісткової тканини, що призвели до підвищення ламкості кістки. Дослідження щільності кісткової тканини верхніх щелеп та рівня показників сполучної тканини у крові у рептилій із переломами кісток.
статья, добавлен 30.07.2016Визначення патоморфологічних та біофізичних критеріїв діагностики раптової смерті від дисплазії сполучної тканини серця у практиці судово-медичної експертизи. Дослідження органометричних показників серця та його відділів у раптово померлих осіб.
автореферат, добавлен 29.08.2014Аналіз клінічних, морфологічних, імунологічних особливостей хронічних гастродуоденальних захворювань у підлітків із системною дисплазією сполучної тканини. Розробка пропозицій з профілактики і лікування цієї патології на підставі виявлених особливостей.
автореферат, добавлен 29.08.2014Характеристика сучасного вирішення наукової проблеми – вивчення патогенезу, покращення якості діагностики і ефективності лікування уражень легенів при системних захворюваннях сполучної тканини. Дослідження підвищення ефективності лікувальних заходів.
автореферат, добавлен 29.07.2014Вивчення клінічних особливостей остеопорозу. Огляд даних про зміни маркерів кісткового метаболізму та деструкції сполучної тканини у дітей, хворих на ювенальний ревматоїдний артрит. Удосконалення діагностики на ранніх етапах порушень мінерального обміну.
статья, добавлен 22.02.2016Ознайомлення з клінічними проявами цукрового діабету. Вивчення особливостей архітектоніки сполучної тканини ясен у нормі та при її структурній перебудові на тлі індукованого цукрового діабету. Розгляд ролі глікозаміногліканів у захисній функції ясен.
статья, добавлен 01.12.2017Удосконалення ранньої діагностики неврологічних порушень з обґрунтуванням засобів їх первинної та вторинної профілактики у підлітків із системною дисплазією сполучної тканини. Дослідження особливості мозкового кровообігу у досліджуваного контингенту.
автореферат, добавлен 28.08.2014Вивчення методів корекції вегетативних порушень та заходів профілактики остеопенічного синдрому у дітей і підлітків з недиференційованою дисплазією сполучної тканини та гіпермобільним синдромом, аналіз структурно-функціонального стану кісткової тканини.
автореферат, добавлен 05.08.2014Аналіз стану обміну колагену, еластину у хворих на рак шлунка і обґрунтування прогностичних критеріїв оцінки ступеня тяжкості захворювання, локалізації і розповсюдженості патологічного процесу. Динаміка зростання колагенолітичної активності і еластази.
статья, добавлен 13.01.2017Вміст загального оксипроліну та глікозаміногліканів. Вивчення частоти та критеріїв ступеня виразності недиференційованої дисплазії сполучної тканини при лейоміомі матки у жінок репродуктивного віку. Загальна картина вмісту загального оксипроліна.
статья, добавлен 13.01.2017Аналіз обстеження хворих із гострим больовим синдромом, обумовленим дискогенною радикулопатією. Визначення динаміки рівнів оксипроліну, незв’язаної з білками фукози, глікозаміногліканів, протеолітичної активності, маркерів обміну хрящової тканини.
статья, добавлен 24.06.2016Клініко-параклінічний перебіг хронічного гепатиту в залежності від етіології, ступеня активності та стадії захворювання. Обмін колагенових білків та активність ферменту сполучної тканини, морфологічне та імуногістохімічне дослідження біоптатів печінки.
автореферат, добавлен 30.07.2014- 18. Дисплазія сполучної тканини в прогнозуванні розвитку та клінічного перебігу остеохондрозу хребта
Клінічні прояви та перебіг остеохондрозу хребетного стовпа в залежності від стану сполучної тканини. Патоморфологічне дослідження структур міжхребцевих дисків у хворих. Застосування методу іридобіомікроскопії в оцінці загального стану сполучної тканини.
автореферат, добавлен 28.08.2014 Клініко-експериментальне вивчення метаболізму оксиду азоту у хворих з системними захворюваннями сполучної тканини (системним червоним вовчаком, системною склеродермією, ревматоїдним артритом) та тварин з моделлю системного аутоімунного захворювання.
автореферат, добавлен 06.07.2014Вплив недиференційованої дисплазії сполучної тканини на розвиток стресового нетримання сечі у жінок пременопаузального віку та підходи до лікування даної патології. Дослідження обміну колагену у жінок пременопаузального віку зі стресовим нетриманням сечі.
статья, добавлен 18.12.2020Критерії ранньої діагностики несприятливого перебігу захворювань нирок із гематурією у дітей. Ефективність застосування інгібіторів ангіотензинперетворюючого ферменту у складовій ренопротекторної терапії нефропатії з синдромом гематурії у дітей.
автореферат, добавлен 30.08.2014Питання підвищення ефективності діагностики та лікування бронхіальної астми у дітей з ознаками недиференційованої дисплазії сполучної тканини. Метод корекції цих порушень завдяки застосуванню у комплексному лікуванні препаратів метаболічної дії.
автореферат, добавлен 18.07.2015Вивчення поширеності недиференційованої дисплазії сполучної тканини серед хворих. Визначення фенотипічних критеріїв діагностики післяопераційних гриж. Створення алгоритму патогенетичного підходу до вибору методу операцій на передній черевній стінці.
автореферат, добавлен 26.08.2015Особливості клінічних проявів серцево-судинних порушень у дітей із системною дисплазією сполучної тканини. Удосконалення ранньої діагностики. Алгоритм прогнозування порушень серцевого ритму та провідності у дітей із сполучнотканинною дисплазією серця.
автореферат, добавлен 26.09.2015Розробка і впровадження сучасних клініко-інструментальних критеріїв діагностики патологічної звивистості, гіпо- та аплазії прецеребральних артерій у дітей і підлітків з вродженою слабкістю сполучної тканини та удосконалення адекватних методів терапії.
автореферат, добавлен 27.09.2014