Общие механизмы возникновения наследственных болезней
Наследственные заболевания как болезни, развитие которых связано с нарушениями в генетическом аппарате клеток, передаваемых через гаметы. Дезоксирибонуклеиновая кислота - вариант клеточной молекулы, отвечающей за индивидуальность каждого человека.
Подобные документы
Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания. Диагностики и лечение от наследственных болезней, их медико-генетическая профилактика.
контрольная работа, добавлен 16.02.2012Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека, механизм генных мутаций. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.09.2015Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – молекула, на которой записана наследственная информация об организме. Хромосомы как структурные элементы ядра клетки эукариот, содержащие ДНК. Общая длина молекулы ДНК. Сущность и предназначение нуклеосом.
доклад, добавлен 05.12.2010Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Закономерности и особенности механизма передачи наследственных признаков человека. Основной химический компонент хромосомы. Мероприятия по профилактике и лечению наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.05.2011История возникновения и развития генетики как научного направления, ее предмет и методы исследования. Основные методы изучения наследственности и результаты их практического использования для лечения наследственных болезней, состояние данной проблемы.
презентация, добавлен 14.03.2013Виды болезней, вызываемых изменениями в геноме. Представление о летальных, сублетальных и гипогенитальных болезнях, вызванных изменениями в геноме. Развитие болезни генетической предрасположенности. Специфика экогенетических и наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
курсовая работа, добавлен 01.11.2009Дезоксирибонуклеиновая кислота – биологический полимер, состоящий из двух спирально закрученных цепочек. История открытия и основные функции ДНК. Схема состава нуклеотида ДНК. Связи между цепями в молекуле ДНК. Свойство "репликации" и "репарации".
презентация, добавлен 18.02.2013Общее изучение состава дезоксирибонуклеиновой кислоты как макромолекулы, обеспечивающей хранение и передачу генетической программы развития и функционирования организмов. Долговременное хранение информации о структуре РНК и белков как основная роль ДНК.
презентация, добавлен 21.05.2012ДНК как основа генетического материала, главная загадка жизни. Интерпретация результатов теста ДНК на отцовство. Дезоксирибонуклеиновая кислота в клетках, мутации и генная инженерия. Свойства генетического кода, получение информации о наследственности.
реферат, добавлен 11.11.2012- 15. Геном человека
Сущность и структура генома человека. Строение мобильного элемента гена. Определение полной последовательности нуклеотидов. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) как молекулярная основа генома. Вехи генетики и геномики. Причины полиморфизма ДНК человека.
презентация, добавлен 13.04.2016 Основные закономерности роста и развития организма человека. Роль наследственных и средовых факторов в контроле над ростом. Аномалии индивидуального развития. Понятие о компенсации, ее механизмы. Основные причины и условия возникновения болезней.
шпаргалка, добавлен 06.09.2015Особенности химического строения дезоксирибонуклеиновой кислоты. Понятие и причины возникновения мутации, сущность фотосинтеза. Деление клеток, характеристика критериев популяции. Клеточная теория строения организма. Основы эволюционного учения Дарвина.
контрольная работа, добавлен 16.05.2018Дезоксирибонуклеиновая кислота как вещество, которое содержит всю наследственную информацию. Анализ особенностей метода молекулярного клонирования. Основные сферы деятельности человека, в которых используется технология полимеразно-цепной реакции.
статья, добавлен 16.05.2017Понятие культуры изолированных клеток и тканей. История создания метода клеточной инженерии. Получение микроорганизмов и растительных клеток методами клеточной инженерии, гибридомы. Лабораторные условия культивирования изолированных клеток и тканей.
презентация, добавлен 10.10.2015Этапы развития генетики. Становление генетики в России, сущность наследственности. Хромосомы и генетическая карта человека, особенности наследственных заболеваний человека. Виды генетических обследований, методы исследования генетических заболеваний.
курсовая работа, добавлен 08.01.2018Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
реферат, добавлен 14.03.2014Характеристика клеток прокариот и эукариот. Виды пассивного транспорта молекулы: простая и облегченная диффузия; диффузия через мембранные каналы. Функции плазматической мембраны. Механизмы транспорта веществ через плазмолемму и её рецепторная функция.
реферат, добавлен 22.12.2016Обзор функций фагоцитов у новорожденных детей с респираторными нарушениями. Анализ динамики показателей врожденного и адаптивного иммунитета у новорожденных. Оценка влияния негативной активации клеток иммунной системы на клиническое течение заболевания.
автореферат, добавлен 09.03.2018Ген как участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, элементарная дискретная единица наследственности и изменчивости, его основные признаки. Сущность и характеристика генетики как науки. Теоретическое и практическое значение современной генетики.
контрольная работа, добавлен 23.12.2010История открытия, типы и строение нуклеиновых кислот - природных высокомолекулярных органических соединений. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). РНК (рибонуклеиновая кислота). Полимерная молекула ДНК. Занимательные факты. Расшифровка структуры ДНК.
презентация, добавлен 13.04.2016