Рідкісні хвороби людини: делеція короткого плеча хромосоми 9
Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
Подобные документы
Використання сучасних засобів фізичної терапії при ураженнях плеча. Застосування суглобової мобілізації, класичних і модифікованих вправ йоги. Програма реабілітації уражень плеча у пацієнтів з низьким і середнім рівнем болю та обмеженою амплітудою рухів.
статья, добавлен 03.07.2023Використання Міжнародної класифікації функціонування, обмежень життєдіяльності та здоров’я з метою кількісного оцінювання обсягу та величини обмеження у пацієнтів з порушеннями плеча та плечового поясу. Використання шкали у світовій клінічній практиці.
статья, добавлен 13.02.2022Повреждения костных и мягкотканных образований плечевого сустава при вывихах плеча как основная причина развития хронической нестабильности. Классификация вывихов плеча, анализ распространенности разных видов. Структура повреждений при вывихах плеча.
статья, добавлен 25.03.2018Основные симптомы вывиха плеча. Диагностика и лечение привычного вывиха плеча. Использование ограничивающего движения бандажа и комплекса лечебной физкультуры, позволяющей постепенно вернуть мышцам активность. Дегенеративные изменения в суставе.
реферат, добавлен 04.10.2012Подходы к лечению детей с привычным вывихом плеча. Исследование эффективности применения консервативных методик хирургии. Артроскопическая стабилизация плеча у детей. Предотвращение рецидива вывиха плеча и получение анатомо-функционального результата.
статья, добавлен 13.07.2021Розробка комплексу реабілітаційних методів фізичної терапії немоторних вегетосудинних виявів хвороби Паркінсона. Вивчення стану хворих провести у вигляді об'єктивного обстеження неврологічної симптоматики, аналіз за даними анамнезу, анкетування пацієнтів.
статья, добавлен 20.11.2020Проведення досліджень у хворих на хронічну мієлоїдну лейкемію. Виявлення нетипової морфології похідної хромосоми 22. Випадки з транслокаціями t(9;22;V). Визначення перебудов, внаслідок яких похідна хромосоми 22 виглядала морфологічно нормальною.
статья, добавлен 20.01.2024Особливості вдосконалення методів ранньої діагностики полікістозної хвороби нирок (ПХН) у дітей на основі виділення клініко-диференційних ознак різних генетичних варіантів ПХН и розробки критеріїв віднесення дітей до групи ризику за даною патологією.
автореферат, добавлен 10.01.2014Недостатки консервативного лечения травматических вывихов плеча. Основная причина формирования нестабильности в исходе первичного вывиха плеча. Задачи вмешательства на плечевом суставе при травматическом вывихе, применение рассасывающихся материалов.
статья, добавлен 14.08.2017Проблема хірургічного лікування пацієнтів із звичним вивихом плеча. Характер та ступінь пошкодження стабілізуючих структур плечового суглоба. Артроскопічна стабілізація плечового суглоба за Банкартом. Фактори ризику при виконанні операції Банкарта.
статья, добавлен 27.07.2016- 11. Вывих плеча
Характеристика симптомов вывиха плеча. Причины его возникновения. Осуществление вправления вывиха плеча, процесс оказания первой медицинской помощи. Хирургическое вмешательство, особенности и предназначение повязки Дезо, роль обезболивающих препаратов.
презентация, добавлен 16.05.2016 Дефіцит аутоантитіл (ААТ), як генетично зумовлений розлад, спричинений мутацією гена СЕРРІН 1, локалізованим на довгому плечі 14 хромосоми. Фенотипні варіанти білка. Групи пацієнтів для скрінінгового обстеження. Епідеміологія природженного дефіциту ААТ.
статья, добавлен 27.07.2016Характеристика анатомо-функциональных особенностей плечевого сустава при привычном вывихе плеча. Причины рецидивов привычного вывиха плеча. Клинико-рентгенологическая характеристика. Операции на капсуле плечевого сустава. Комбинированные операции.
реферат, добавлен 06.03.2021Пошкодження ротаційної манжети плеча як розповсюджена складова імпінджмент синдрому і нестабільності плечового суглоба. Визначення діагностичної цінності ультрасонографії та магнітно-резонансної томографії у виявленні розривів при цьому діагнозі.
статья, добавлен 24.06.2016Вивчення частоти виникнення ураження органів-мішеней серед пацієнтів з артеріальною гіпертензією, що працюють на залізничному транспорті, на основі даних анамнезу, фізикального огляду. Проведення лабораторно-інструментальних методів обстеження.
статья, добавлен 05.02.2014Зміст схеми обстеження хворих з адгезивним капсулітом плечового суглоба та ушкодженнями ротаторної манжети плеча. Ступені вираженості патологічного процесу у вигляді стадій за Р. Фоллем. Спектральний аналіз варіабельності серцевого ритму у пацієнтів.
автореферат, добавлен 14.07.2015Аналіз клінічних та інструментальних показників ішемічного інсульту серед пацієнтів зі стресовою гіперглікемією, гіперглікемією на фоні ЦД в порівнянні з пацієнтами з нормоглікемією в гострому періоді ішемічного інсульту. Клініко-неврологічне обстеження.
статья, добавлен 21.03.2024Розробка індивідуальних профілактичних заходів, направлених на збереження вагітності. Клініко-статистичний аналіз акушерсько-гінекологічного анамнезу обстежених жінок. Плацентарна дисфункція у вагітних із супутньою патологією серцево-судинної системи.
статья, добавлен 23.01.2021Расположение и место крепление мышц свободной части верхней конечности, плечевого пояса, плеча, предплечья. Фасция верхней конечности. Передняя и задняя группы мышц плеча. Мышца, поднимающая лопатку. Апоневроз двуглавой мышцы плеча и поверхностный слой.
курсовая работа, добавлен 25.01.2013З'ясування чинників, що можуть лежати в основі сприятливого або несприятливого перебігу хронічної серцевої недостатності. Встановлення предикторів виживання пацієнтів з хронічною серцевою недостатністю та систолічною дисфункцією лівого шлуночка.
статья, добавлен 11.12.2016Аналіз показників смертності та клінічних ризиків виникнення летальних наслідків постраждалих з політравмою та поєднаними травмами плеча. Кількісна оцінка травм отриманих внаслідок падіння, за побутових обставин та у дорожньо-транспортних пригодах.
статья, добавлен 29.07.2016Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
статья, добавлен 28.01.2016Клініко-генеалогічне обстеження пацієнтів з бронхіальною астмою, роль факторів середовища у розвитку й перебігу хвороби. Система виявлення спадкової схильності до астми, комплекси первинної профілактики захворювання, поліморфні генетичні маркери.
автореферат, добавлен 25.08.2014Вивчення анамнезу захворювання, особливостей його перебігу за клінічними даними, показниками імунологічного, цитологічного, бронхологічного досліджень та туберкулінодіагностики. Визначення діагностичних можливості інструментальних методів діагностики.
статья, добавлен 14.07.2016Механические повреждения опорно-двигательного аппарата: повреждения плечевого сустава. Типы вывиха плеча, клиника и диагностика, лечение. Тактика реабилитационного лечения, лечебная физкультура в постиммобилизационном и восстановительном периодах.
курсовая работа, добавлен 07.05.2012