Генетично–молекулярні основи синдрому іхтіозу і передчасного народження та ізольованої дисплазії нігтів
Аналіз особливостей успадкування захворювань в межах родин пацієнтів. Дослідження нуклеотидних послідовностей гена FATP4 у пацієнтів з синдромом іхтіозу та передчасного народження. Дослідження впливу мутацій на метаболізм клітин та патогенез захворювань.
Подобные документы
Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
статья, добавлен 03.01.2013За допомогою методів філогенетичного аналізу нуклеотидних послідовностей досліджено ген y1 злакових. Визначення нейтральності еволюції y1 гена в кукурудзи з використанням критерію Тадзими. Вивчення внутрішньовидового поліморфізму кукурудзи за геном y1.
статья, добавлен 29.01.2017Дослідження дискримінаційної здатності та ефективності алгоритмів BOADICEA, Penn II, Myriad та Манчестерської бальної системи щодо прогнозування ризику BRCA1 та BRCA2 генетичних мутацій у пацієнтів з раком молочної залози та раком яєчників та без нього.
статья, добавлен 30.07.2016Дослідження впливу фізико-хімічних факторів кріоконсервування на морфофункціональні показники клітин кісткового мозку тварин з АІЗ. Життєздатність і морфофункціональний потенціал клітин кісткового мозку тварин з АА і ЕАЕ після експозиції кріопротекторами.
автореферат, добавлен 30.07.2014- 5. Вміст молочної та піровиноградної кислот у плазмі крові пацієнтів із хронічною мієлоїдною лейкемією
Дослідження основних біохімічних показників, що характеризують стан метаболізму молочної і піровиноградної кислот у плазмі крові пацієнтів із ХМЛ на стадіях перебігу захворювання для теоретичного обґрунтування підходів до корекції виявлених змін.
статья, добавлен 21.03.2024 Аналіз структури та функції протеїнів, процес їх синтезу на рівні трансляції та обміну вуглеводів, їх анаеробне перетворення. Наукові дослідження Я. Парнаса, особливості метаболізму стереоізомерних молочних кислот в організмі, обмін похідних пурину.
статья, добавлен 30.01.2016Дослідження ролі клітинного редокс-потенціалу у метаболізмі популяцій мікроорганізмів-симбіонтів та їх видів для використання в регуляції рівня засвоєння поживних речовин. Аналіз змін у структурно-функціональному стані клітин печінки телят при диспепсії.
автореферат, добавлен 26.08.2015Вивчення змін субтипової структури епідемії ВІЛ в окремих регіонах України. Дослідження наявності мутацій в геномах вивчених ізолятів ВІЛ-1 та оцінка зв'язку цих мутацій з формуванням стійкості вірусу до застосовуваних антиретровірусних препаратів.
автореферат, добавлен 20.07.2015Хромосомні порушення та їх причини розвитку захворювань. Ампліфікація послідовності корт актину. Особливості мієлоїдних клітин. Створення генетичних конструкцій для бактеріальної та еукаріотичної експресій. Рестрикційний аналіз генетичних конструкцій.
статья, добавлен 28.08.2016Визначення чутливості пшениці до фотоперіоду за алельним станом генів системи Ppd-1. ДНК-маркер для ідентифікації гаплогрупи, гаплотипів, ряду мутацій на ділянці промотору гена Ppd-B1. Міжалельні асоціації, дослідження філогенетичної структури гаплотипів.
статья, добавлен 27.03.2016Вивчення впливу низьких температур на гамети та ембріони. Дослідження генетичних захворювань собак. Технологія кріоконсервування сперматозоїдів. Шляхи підвищення якості племінних тварин. Причини погіршення функціональних характеристик розморожених клітин.
автореферат, добавлен 30.08.2014Описання небезпеки вірусних захворювань, а саме хвороб, що спричинюються ентеровірусами. Характеристика культури клітин як біологічної моделі для визначення інфекційної активності вірусів, та наведені її переваги серед інших біологічних моделей.
статья, добавлен 30.07.2016Будова, класифікація, фізико-хімічні властивості ферментів, механізм та специфіка їх дії. Біоенергетика; тканинне дихання. Регуляція і порушення обміну вуглеводів, білків, глікогену, ліпідів, холестерину, амінокислот. Синтез жирних кислот, фосфоліпідів.
тест, добавлен 28.07.2017Молекулярні механізми, що індукуються у клітинах при зниженому парціальному тиску кисню. Дослідження умов культивування соматичних клітин людини лінії 4BL. Визначення впливу 24-годинного зниженого парціального тиску кисню на клітини лінії 4BL людини.
диссертация, добавлен 02.10.2018Природні клітини-кілери як унікальна субпопуляція лімфоцитів. Особливості лікування бактеріальних і вірусних захворювань. Розгляд впливу компонентів бактерій на цитотоксичну активність ПК-клітин. Етапи обробки суспензії ПК-клітин розчином глутаргіну.
реферат, добавлен 31.08.2012Дослідження впливу ацетату свинцю за умов одноразового введення на інтенсивність гемопоезу та метаболізм в еритроцитах і лімфоцитах щодо можливості корекції порушень функціонального стану антиоксидантної системи цих клітин шляхом введення вітаміну Е.
автореферат, добавлен 25.07.2014Вивчення експресії генів трансмембранного та секреторних муцинів в кон'юнктиві ока людини методом гібридизації in situ. Аналіз нуклеотидних і амінокислотних послідовностей відомих муцинових генів та отримання радіоактивно-мічених олігонуклеотидних проб.
автореферат, добавлен 31.01.2014Молекулярні основи біоактивності стероїдних глікозидів методом плазмово-десорбційної мас-спектрометрії шляхом дослідження їхнього комплексоутворення з протеїнами та нуклеїновими кислотами та впливу будови вуглеводної та стероїдної частинки молекули.
автореферат, добавлен 15.07.2014Молекулярні механізми біосинтезу целюлози. Різні механізмів взаємодії целюлозосинтазного комплексу і мікротрубочок, а також взаємодія останніх з мікрофібрилами льняних волокон. Аналіз послідовностей генів, що кодують синтез альфа і бета-тубуліну.
статья, добавлен 14.09.2016Проліферативна активність та метаболізм глюкози у клітин ссавців під впливом алкалоїдів чистотілу. Цитотоксична дія алкалоїдів щодо клітин лейкемії миші. Вплив алкалоїдів чистотілу на метаболізм гранулоцитів крові людини та фізико-хімічні властивості ДНК.
автореферат, добавлен 28.12.2015Вивчення впливу довготривалого згодовування трансгенної сої на відтворювальну здатність свиней і курей. Аналіз процесу метаболізму шикімової кислоти в клітинах бактерій. Дослідження неконтрольованого утворення гормонів і синтезу азотовмісних речовин.
статья, добавлен 16.10.2018Вивчення особливостей проліферативного процесу та його регуляції в клітинах рослин. Аналіз впливу горизонтального кліностатування на структурний стан хроматину клітин зародкового кореня. Дослідження мітотичної активності проростання насіння гороху.
автореферат, добавлен 29.08.2014Аналіз хімічного складу тютюнового диму. Дослідження впливу тютюнопаління на організм людини. Аналіз змін легенево-дихальної та серцево-судинної систем. Розвиток онкологічних захворювань. Перетворення жіночого організму. Огляд соціологічних досліджень.
реферат, добавлен 08.07.2016Мікроособливості структури волосяного покриття, які визначені генетично та можуть значно варіювати в межах норми реакції - одна з морфологічних ознак тварини. Дослідження специфічних особливостей модифікації стрічкоподібної кутикули волосся білки.
статья, добавлен 21.04.2018Дослідження чутливості культур дріжджових клітин C.albicans, S.cerevisiae, R.bogoriensis до синтетичних фотосенсибілізаторів на основі порфіринів іn vіtro. Порівняння їх ефективності в культурі пухлинних клітин та аналіз впливу світлового опромінення.
автореферат, добавлен 26.07.2014