Особенности кариотипа человека
Вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности как один из ключевых вопросов генетики человека. Разрешение задачи идентификации элементов человеческого кариотипа на стадии митоза с применением дифференциальных окрасок хромосом.
Подобные документы
Анализ родословных и определение типа наследования. Использование цитогенетического метода для изучения нормального кариотипа человека. Генеалогический метод как наиболее универсальный метод в медицинской генетике. Описание близнецового метода.
реферат, добавлен 06.04.2012Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Анализ основных факторов, которые обуславливают нарушение репродуктивной функции женщины, выражающиеся в спонтанном прерывании беременности. Начало формирования плаценты, активного органогенеза - критический этап для эмбрионального развития человека.
статья, добавлен 16.02.2019Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
статья, добавлен 01.03.2019Методы анализа моногенных признаков у человека. Цитогенетические и молекулярные методы исследования хромосом. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Происхождение моно- и дизигогтных близнецов. Иммуногенетика и метод ассоциаций.
учебное пособие, добавлен 14.08.2015Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Краткие биографические сведения Грегора Менделя (1822-1884). 1854-1863 г. – проведение опытов с горохом, публикация результатов опытов. Генетика – наука, изучающая закономерности изменчивости и наследственности. Наследственность человека и ее признаки.
презентация, добавлен 29.11.2016Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023- 14. Генетика
История генетики в России. Обоснование хромосомной теории наследственности. Молекулярная биология и молекулярная генетика. История развития представлений о наследственности. Цитологические основы генетики. Искусственное получение мутаций и их виды.
реферат, добавлен 11.02.2014 Исследование основных вопросов роли наследственности в этиологии и развитии душевных заболеваний. Характеристика современного состояния медицинской науки о роли наследственности в развитии основной нозологической единицы психиатрии – шизофрении.
доклад, добавлен 23.07.2016Понятие генетики как науки, изучающей закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы. Задачи медицинской генетики и применение методов генетической инженерии. Понятие микробиологии, новые инфекции.
курсовая работа, добавлен 29.03.2017Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Понятие наследственности, генетические карты хромосом. Основные положения нехромосомной теории наследственности. Влияние эволюции и окружающей среды на изменения организмов. Болезни, связанные с мутациями, их лечение. Значение генетической инженерии.
реферат, добавлен 04.09.2010Анатомия как наука о формах и строении органов, систем органов и человеческого организма в целом, рассматриваемых с позиций развития, функциональных возможностей и постоянного взаимодействия с внешней средой. Анализ методов изучения организма человека.
презентация, добавлен 13.04.2020Борьба материалистических представлений о строении тела человека с идеалистическими и догматическими. Стремление получить новые, более точные сведения о строении тела человека в течение многих веков встречало сопротивление со стороны властей и церкви.
контрольная работа, добавлен 18.03.2009Предмет и проблематика медицинской генетики, направления ее исследования и современные достижения. Клетка как основная единица биологической активности, ее жизненный цикл. Строение хромосом. Мейоз и его патологии. Отличие сперматогенеза от овогенеза.
контрольная работа, добавлен 01.11.2011Предмет и проблематика медицинской генетики. Клетка как основная единица биологической активности. Исследование строения хромосом. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез, мейоз, патология мейоза.
доклад, добавлен 21.04.2023История появления, понятие и свойства генетического кода. Изучение законов Менделя. Роль генетики в сельском хозяйстве, фармацевтической и пищевой промышленности. Кодирование информации в ДНК. Методы предупреждения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 24.11.2015Изучены факты о развитии генетики в ХХ веке, о великих ученых-генетиках, лауреатах Нобелевской премии. Показано, что лишь в начале ХХ века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Роль генетики в медицине.
реферат, добавлен 30.10.2023Способы внедрения методов изучения наследственности человека при исследовании следов биологического происхождения, в том числе и при исследовании вещественных доказательств. Роль и значение данных методов на службе судебно-медицинской экспертизы.
реферат, добавлен 10.02.2014