Характеристика синдрома Прадера-Вилли
Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
Подобные документы
Основные симптомы генетического заболевания Прадера-Вилли. Признаки диагностирования синдрома. Генетический анализ заболевания. Эффективность лечения, улучшающего тонус мышц, возможностей физиотерапии. Устранение обструктивного апноэ сна как осложнения.
презентация, добавлен 30.09.2017- 2. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.
презентация, добавлен 22.10.2013Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
презентация, добавлен 03.05.2016Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Анализ нейрогенных расстройств, сопровождающихся нарушениями сна. Обзор научной литературы по проблематике нарушений сна у детей с нейрогенными расстройствами. Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли. Клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
статья, добавлен 02.03.2018Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Основной фактор в патогенезе предменструального синдрома, клиническая картина. Нейропсихическая, отечная, цефалгическая форма. Стадии синдрома по тяжести. Инструментальная и дифференциальная диагностика. Особенности лечения, медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 13.11.2016Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников. Коррекция климактерических расстройств с помощью альтернативных методов и заместительной гормональной терапии. Положительные и отрицательные стороны такой терапии.
реферат, добавлен 11.01.2014Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Причины возникновения нарушений кишечного всасывания. Характеристика форм синдрома мальабсорбции. Описание механизма его развития. Обучение подходам к дифференциальной диагностике данного состояния. Клинические особенности течения глютеновой энтеропатии.
методичка, добавлен 27.02.2018Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.
презентация, добавлен 12.03.2024Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери. Диагностика и лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Особенности операции по формированию влагалища.
статья, добавлен 11.03.2019Классификация клинических синдромов органов дыхания. Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Дифференциальная диагностика синдрома бронхиальной обструкции и ее лечение. Симптомы и классификация бронхоспастического синдрома.
реферат, добавлен 14.05.2015Диагностические критерии синдрома раздраженной кишки. Этиология, классификация, клиническая картина заболевания, его внекишечные проявления. Дифференциальная диагностика и лечение синдрома раздраженного кишечника. Рекомендации по диетическому питанию.
презентация, добавлен 15.03.2015Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников. Анализ физиологических изменений внутренних органов. Изучение основных направлений деятельности сестринского персонала. Этапы формирования депрессивного синдрома.
курсовая работа, добавлен 18.03.2020Особенности проявлений метаболического синдрома у больных с профессиональными заболеваниями. Разработка модели прогнозирования вероятности развития метаболического синдрома у пациентов с профзаболеваниями с учетом вида производственного воздействия.
дипломная работа, добавлен 06.03.2018