Синдром "кошачий крик": кариотип и фенотипическая характеристика
Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
Подобные документы
Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Кошачий сосальщик — возбудитель описторхоза, который обитает в печени и желчном пузыре человека и животных, которые употребляют в пищу сырую рыбу. Диагностика яиц описторхоза в фекалиях или дуоденальном содержимом. Профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Полной трисомия 21-й хромосомы - генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.
реферат, добавлен 21.03.2014Понятие и классификация врожденных пороков сердца. Причины и факторы риска появления заболевания. Методы диагностики заболевания. Зондирование полостей сердца и ангиография. Показания к хирургическому вмешательству, причины смерти неоперированных больных.
реферат, добавлен 26.02.2015Этиология и патогенез врожденных пороков развития бронхолегочной системы и их классификация. Распространенные и ограниченные пороки развития стенки трахеи и бронхов. Клиника и диагностика синдрома Вильямса-Кемпбелла и синдрома Картагенера, их лечение.
презентация, добавлен 21.01.2015Характеристика тетрады Фалло, её особенности и классификация. Прогноз тетрады Фалло, основные причины появления врожденных пороков сердца. Выявление определенных типов врожденных пороков сердца. Наследственно обусловленные врожденные пороки сердца.
статья, добавлен 01.03.2019- 10. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021Врожденные пороки сердца (ВПС): понятие, характеристика, причины, распространенность. Методы диагностики пороков сердца. Этиологические факторы и факторы риска рождения ребенка с ВПС. Особенности открытого артериального протока и коарктации аорты.
реферат, добавлен 24.04.2016Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Врожденные пороки сердца как дефекты в структурах сердца и крупных сосудов. Диагностика пороков сердца. Тактика ведения беременных при пролапсе, стенозе митрального клапана, дефекте межжелудочковой перегородки, с открытым артериальным протоком и другие.
презентация, добавлен 27.12.2018Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Пороки сердца – врожденные и приобретенные нарушения структуры эндокарда преимущественно клапанов сердца с нарушением их функции. Классификация по числу поражённых клапанов и отверстий. Митральный порок сердца и его развитие. Симптомы митрального стеноза.
реферат, добавлен 08.06.2017Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016Формы подострого некротического миелита, прогноз и течение заболевания. Диагностика и лечение миелита, профилактика пролежней. Стадии клинической картины полиомиелита, пути передачи инфекции, лечение. Причины развития и симптомы сирингомиелии, лечение.
реферат, добавлен 16.03.2015- 20. Сколиоз
Причины, разновидности и степени сколиоза. Пороки внутриутробного развития, ведущие к диспластическим нарушениям одного или нескольких позвонков. Врожденные аномалии развития грудной клетки. Синдром Марфана. Симптомы и диагностика. Лечение сколиоза.
реферат, добавлен 30.09.2016 Классификация причин развития синдрома Стивенса-Джонсона. Определение неблагоприятных факторов при синдроме Стивенса-Джонсона. Профилактика развития лекарственной аллергии. Диагностика и лечение токсико-аллергического буллезного эпидермального некролиза.
реферат, добавлен 15.09.2017Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 29.09.2023Отличительные признаки синдрома Аспергера, причины его развития. Особенности нарушения социального взаимодействия и коммуникации. Сильные и слабые стороны людей с синдромом Аспергера. Диагностика и дифференциальный диагноз. Лечение и прогноз состояния.
презентация, добавлен 20.03.2014История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.
презентация, добавлен 05.03.2015