Мышечная дистрофия Дюшенна
Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
Подобные документы
Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
реферат, добавлен 16.09.2010Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления краснухи. Частота развития аномалий беременности при заболевании краснухой. Аномалии развития у детей с врожденной краснухой. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.
реферат, добавлен 23.05.2015Анализ нейрогенных расстройств, сопровождающихся нарушениями сна. Обзор научной литературы по проблематике нарушений сна у детей с нейрогенными расстройствами. Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли. Клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
статья, добавлен 02.03.2018Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Дистрофия детей: причины, классификация и лечение. Степени дистрофии и их характеристики. Сестринский процесс при лечении детской дистрофии. Сестринский уход по обеспечению оптимального режима жизнедеятельности недоношенного, больного дистрофией.
курсовая работа, добавлен 18.12.2019Общие сведения о заболеваниях двенадцатиперстной, тонкой ободочной и прямой кишки. Классификация и характеристика заболеваний, их клинические проявления, этиология, патогенез, основные виды диагностики, распространенные способы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 04.05.2015Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016Этиология и патогенез, клинические и морфологические стадии гипертрофии миокарда, гидронефроза почки, фибринозного перикардита, флегмонозного аппендицита и пр. Клинические проявления последней стадии заболевания, способы их диагностики и лечения.
презентация, добавлен 20.10.2016Варикозная болезнь вен малого таза как актуальная проблема акушерства и гинекологии. Клинические проявления заболевания, этиология и патогенез, методы диагностики. Разработка схемы патогенетического лечения болезни у женщин с хронической тазовой болью.
статья, добавлен 01.12.2017Основные жалобы больного при поступлении. Проведение лабораторных и инструментальных методов исследования. Использование биохимических маркеров некроза миокарда. Этиология и патогенез нестабильной стенокардии. Принципы лечения и профилактики заболевания.
история болезни, добавлен 25.07.2015Анатомия, гистология, функции хрусталика. Этиология, патогенез, механизмы развития, виды, клинические симптомы, способы диагностики катаракт. Способы консервативного и оперативного их лечения. Интра- и послеоперационные осложнения хирургической операции.
учебное пособие, добавлен 21.12.2015Паренхиматозная дистрофия: определение, классификация, характеристика и механизм развития. Морфологическая характеристика зернистой, гиалиново-капельной, гидропической и роговой дистрофий. Наследственные гликогенозы, этиология и структурные изменения.
конспект урока, добавлен 28.09.2014Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Изучение проблем диагностики токсической дистрофии или гепатоза печени у собак. Этиология, патогенез, симптомы и течение. Патологоанатомические изменения. Характеристика ветеринарно-санитарных мероприятий проводимых в межрайонной ветеринарной лечебнице.
курсовая работа, добавлен 18.11.2016Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022