Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
Подобные документы
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Дослідження змін у хворих на гіпертонічну хворобу із різними ступенями додаткового кардіоваскулярного ризику. Аналіз факторів ризику серцево-судинних ускладнень у хворих на гіпертонічну хворобу. Аналіз дезагрегантної дії бісопрололу та епросартану.
автореферат, добавлен 11.08.2015Етіологія та патогенез спадкового захворювання екзокринної залози. Характеристика клінічної симптоматики муковісцидозу. Сутність масового обстеження новонароджених шляхом застосування скрінинг-тестів. Особливість лікування та профілактики хворих.
реферат, добавлен 25.04.2015Лікування хворих на інфаркт міокарда від ступеня тяжкості клінічного перебігу і прогнозу захворювання з поліморфізмом гена та активністю АПФ, агрегаційними властивостями тромбоцитів. Оцінка ефективності бета-блокаторів карведилолу і метопрололу.
автореферат, добавлен 28.07.2014Психічні захворювання займають чільне місце серед найбільш поширених недуг у світі. Значна частка серед них припадає на тривожність та депресію. Оцінка зв’язку між рівнем ST2 у крові обстежених хворих із серцевою недостатністю та проявами депресії.
статья, добавлен 04.12.2023Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
статья, добавлен 28.01.2016Визначення клініко-анамнестичних предикторів суїцидальної поведінки у хворих з різними клінічними варіантами деменцій. Аналіз перенесених негативних життєвих подій у хворих з судинною деменцією. Визначення клініко-анамнестичних факторів ризику суїциду.
статья, добавлен 05.10.2018Систематизація основних механізмів нейтралізації трипсину. Особливості дистрибуції генотипічних варіантів поліморфізму гена SPINK1 при гострому панкреатиті. Визначення критерію Харді-Вайнберга. Засоби виявлення гомозиготного мутаційного SS-генотипу.
статья, добавлен 19.11.2017Дослідження структури аутоагресивної поведінки хворих на епілепсію. Встановлення чинників, які приймали у ньому участь та виділення критеріїв ризику аутоагресивної поведінки цих хворих. Вивчення профілактики аутоагресивної поведінки хворих на епілепсію.
автореферат, добавлен 14.08.2015Дослідження впливу генетичних і епігенетичних факторів на функціональний стан підшлункової залози хворих на муковісцидоз та перебіг захворювання в цілому. Визначення рівня фекальної еластази-1 у калі. Оцінка фіброзно-атрофічних змін підшлункової залози.
автореферат, добавлен 26.09.2015Аналіз характеру мікрофлори у хворих із перитонітом при релапаротоміях. Дослідження мікробного фактору хворих та виявлення найбільш поширених збудників при перитоніті: кишкової палички, ентерококів, пептострептококів, бактероїдів та стафілококів.
статья, добавлен 27.02.2016Огляд порушення мутацій ряду генів, здатних призупинити прогресування вікової макулярної дегенерації. Аналіз застосування генетичних методів дослідження для менеджменту хворих на ВМД на поліклінічному етапі. Модель прогнозування віку розвитку ВМД.
статья, добавлен 09.02.2021Поняття та сутність синдрому подразненого кишечника, причини його виникнення. Поширеність функціонального захворювання в Україні, залежність скарг на закрепи від статі і віку хворих. Розробка методів діагностики та профілактики цього захворювання.
статья, добавлен 23.06.2016- 39. Значення поліморфізмів метилентетрагідрофолатредуктази для розвитку патології вагітних і/або плода
Дослідження поширеності серед породіль Київського регіону поліморфізмів С677Т та А1298С гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR). Характеристика зв’язку деяких зовнішніх чинників з розвитком ускладнень вагітності і станом плода, виділення груп ризику.
автореферат, добавлен 20.07.2015 Порівняльна характеристика клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи і системи травлення залежно від генотипу у дітей хворих на муковісцидоз у віці від 1 місяця до 15 років. Оптимізація схеми генетичного консультування та допологової діагностики.
автореферат, добавлен 23.11.2013Аналіз факторів, які сприяють прогресуванню фіброзу печінки. Частота поліморфнозмінених генотипів гена TLR7 у хворих на хронічний гепатит С. Зв’язок між наявністю поліморфізму Asp299Gly гена TLR4 і швидкістю прогресування фіброзу печінки при ХГС.
статья, добавлен 01.12.2017Особливості бронхіальної астми у дітей і підлітків, що проживають у міській і сільській місцевості Подільського регіону України. Фактори ризику, маркери атопії, особливості антропометричних, соматотипологічних, дерматогліфічних показників хворих на астму.
автореферат, добавлен 14.09.2015Дослідження взаємозв’язку рівнів вуглеводів, ліпідів та показників діастолічної функції у хворих на цукровий діабет 2 типу з підвищеною вагою тіла. Встановлення діагностичної ролі цих змін у формуванні діабетичної кардіоміопатії лівого шлуночку.
статья, добавлен 23.06.2018Визначення генетичних особливостей алелей HLA класу ІІ у хворих на гемофілію А, зокрема з неускладненою гемофілією А, порівнюючи із загальнопопуляційними показниками. Аналіз частоти алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ІІ класу МНС.
статья, добавлен 18.12.2023Огляд особливостей розповсюдження та перебігу наркоманії серед школярів та студентів у західному регіоні України. Аналіз мотиваційних чинників підліткової наркотизації в умовах сьогодення. Вплив наркотичних речовин на психічну та соматичну сферу підлітка.
автореферат, добавлен 27.04.2014Аналіз поширеності факторів кардіоваскулярного ризику у хворих на гіпертонічну хворобу залежно від наявності та відсутності цукрового діабету 2 типу. Встановлення прогностичних маркерів порушення енергетичного гомеостазу у хворих на гіпертонічну хворобу.
диссертация, добавлен 26.06.2018Проведено комплексний аналіз розподілу та частоти алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ІІ класу у хворих на гемофілію А. Встановлено, що DRB1*1601-1602 та DQВ1*0302 є алелями протекторами, тобто захищають від появи інгібітору у хворих.
статья, добавлен 30.10.2016Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016Обґрунтування ефективної та безпечної терапії на основі вивчення клініко-імунологічних особливостей у хворих на негоспітальну пневмонію з факторами ризику (алкоголь, наркоманія, табакокуріння, захворювання печінки). Аналіз змін рівня цитокінів у хворих.
автореферат, добавлен 29.01.2016Аналіз ефективність застосування у хворих групи високого ризику паліативної декомпресії жовчного міхура. Використання черезшкірної черезпечінкової мікрохолецистостомії та лапароскопічної холецистектомії. Бальна оцінки ступеня операційного ризику.
автореферат, добавлен 06.07.2014