Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
Подобные документы
Характеристика хореи Гентингтона - одного из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Первые признаки хореи Гентингтона, методы лечения. Анализ болезни Альцгеймера с точки зрения генетики, симптоматика.
контрольная работа, добавлен 24.06.2011Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019Доцільність використання дослідження генотипування двох варіантів мутацій гена глутатіон-S-трансферази у плазмі хворих на рак молочної залози та їх родичів як додаткового молекулярно-генетичного маркеру визначення групи високого ризику захворювання.
статья, добавлен 21.12.2016Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Аналіз властивостей неорганічного пірофосфату, який слугує фізіологічним фактором, що захищає судинну стінку від кальцифікації. Розгляд методів визначення поліморфізму досліджуваного гену, які проводили за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 01.12.2017Комплексне дослідження проблеми патогенезу діастолічної дисфункції міокарда. Функціональні, морфологічні, та молекулярно-генетичні дослідження адренергічного ушкодження міокарда у щурів. Особливості препаратів кверцетину, їх кардіопротекторні властивості.
статья, добавлен 30.10.2016Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
автореферат, добавлен 21.11.2013Дослідження рідкісного випадку важкого для діагностики нейроденеративного захорювання у новонародженої дитини. Диференційна діагностика з хворобою Галлервордена-Шпатца та синдромом хореї-акантоцитоза. Порядок встановлення та обґрунтування діагнозу.
статья, добавлен 11.02.2021Проведено комплексний аналіз розподілу та частоти алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ІІ класу у хворих на гемофілію А. Встановлено, що DRB1*1601-1602 та DQВ1*0302 є алелями протекторами, тобто захищають від появи інгібітору у хворих.
статья, добавлен 30.10.2016Дифференциальная диагностика болезни Пика - психического заболевания, дебютирующего в пресениуме, характеризующегося прогрессирующим тотальным слабоумием. Клиника хореи Гентингтона. Деменция при болезни Паркинсона, назначение компенсаторной терапии.
реферат, добавлен 03.03.2018Спастический паралич Штрюмпеля и его патоморфология. Генетическая классификация болезни Паркинсона. Гепатоцеребральная дистрофия, этиология и патогенез. Торсионная дистония и ее клинические проявления. Хорея Гентингтона и болезнь Фридрейха, их лечение.
реферат, добавлен 30.05.2022Визначення генетичних особливостей алелей HLA класу ІІ у хворих на гемофілію А, зокрема з неускладненою гемофілією А, порівнюючи із загальнопопуляційними показниками. Аналіз частоти алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ІІ класу МНС.
статья, добавлен 18.12.2023Клинические проявления и динамика инволюционного параноида (инволюционной паранойи). Заболевания, относящиеся к пресенильным деменциям (хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона). Лечение, уход, профилактика, течение сенильной деменции (старческое слабоумие).
презентация, добавлен 20.09.2018Порівняльна характеристика клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи і системи травлення залежно від генотипу у дітей хворих на муковісцидоз у віці від 1 місяця до 15 років. Оптимізація схеми генетичного консультування та допологової діагностики.
автореферат, добавлен 23.11.2013Зміни тромбоцитарно-судинного гемостазу під впливом лікування хворих на гострий інфаркт міокарда. Залежність ефективності терапії від алельних варіантів генів ангіотензинконвертуючого ферменту (АСЕ, I/D) та ендотеліальної NO-синтази (eNOS, 894G>T).
статья, добавлен 30.01.2016Частота розвитку інгібіторів серед хворих на гемофілію в Україні. Характеристика типів інгібіторів. Зв'язок між поодинокими поліморфізмами генів імунорегуляторних факторів та наявністю інгібітору. Два типи патологічних інгібіторівку хворих на гемофілію.
автореферат, добавлен 23.10.2018Проведення аналізу основних методів виділення ДНК із кісткової тканини та її ампліфікації. Розробка методологічних аспектів проведення судово-медичного молекулярно-генетичного дослідження, об’єктом якого є кісткова тканина та ступень її збереження.
автореферат, добавлен 26.08.2015Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015Систематизація основних механізмів нейтралізації трипсину. Особливості дистрибуції генотипічних варіантів поліморфізму гена SPINK1 при гострому панкреатиті. Визначення критерію Харді-Вайнберга. Засоби виявлення гомозиготного мутаційного SS-генотипу.
статья, добавлен 19.11.2017Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Діагностика та лікування хронічного обструктивного захворювання легень. Молекулярно-генетичні дослідження геному ДНК. Оцінка розподілу генотипів і алелів між групами. Аналіз динаміки індексу BODE. Динаміка показників у пацієнтів з до і після лікування.
статья, добавлен 28.11.2016Розробка та обґрунтування диференційованих підходів до оптимізації лікування і медичної реабілітації хворих на рак тіла матки на основі аналізу результатів комплексного дослідження факторів ризику, епідеміології та патогенезу передраку і раку ендометрія.
автореферат, добавлен 25.02.2014Методика та головні принципі проведення генетичного аналізу псоріазу, враховуючи клінічний поліморфізм даного захворювання. Оцінка розповсюдженості псоріазу в різних етнічних групах та географічних зонах, вплив демографічних особливостей на маніфестацію.
автореферат, добавлен 15.11.2013- 25. Розподіл поліморфізмів генів IL-10 та TNF-a у хворих на гемофілію А залежно від появи інгібітора
Дослідження взаємозв’язку між генетичними поліморфізмами SNP -1082G>A гена IL-10 та -308 G>A гена TNF-a у хворих на гемофілію. Механізми регуляції імунної відповіді на введений фактор зсідання крові VIII. Аналіз факторів впливу на появу інгібіторів.
статья, добавлен 20.01.2024