Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
Подобные документы
Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Частота распространения аминоацидопатии среди новорожденных в странах мира по данным массового скрининга. Значение ранней диагностики. Характеристика типов фенилкетонурии, изучение клинической картины. Принципы лечебной диеты и использование тетрафена.
реферат, добавлен 01.02.2016Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Заболеваемость фенилкетонурией по данным скрининга. Этиология, патогенез и клиническая картина заболевания. Возможности диагностики по совокупности генеалогических данных. Определение активности и специальные лечебные продукты питания для больных.
реферат, добавлен 10.12.2013Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015- 17. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Характеристика аминокислот как органических соединений карбоксильных и аминных групп. Описание путей обмена аминокислот и определение значимости метаболического процесса. Клиническая картина нарушений обмена тирозина и других аминокислот, методы лечения.
реферат, добавлен 14.12.2013Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
статья, добавлен 25.08.2020Знакомство с основными причинами развития сердечно-сосудистых заболеваний, анализ последствий. Особенности влияния растительного сбора "Стелинол" на выживаемость и психоэмоциональный фон крыс в условиях экспериментального метаболического синдрома.
статья, добавлен 08.02.2022Ихтиоз как наследственное заболевание кожных покровов, при котором у человека нарушается процесс ороговения эпидермиса, из-за чего на нем появляются твердые чешуйки. Знакомство с основными причинами и особенностями развития ихтиоза, анализ последствий.
реферат, добавлен 14.05.2020Остеохондроз как дегенеративно-дистрофическое заболевание позвоночника, в первую очередь межпозвонковых дисков, сопровождающееся их деформацией, уменьшением высоты, расслоением. Знакомство с причинами развития межпозвоночных грыж, анализ последствий.
статья, добавлен 17.05.2020Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Рассмотрение и анализ сущности лейциноза – заболевания, характеризующегося наследственным нарушением метаболизма незаменимых аминокислот: лейцина, изолейцина, валина. Характеристика особенностей лечения пациентов специализированной диетотерапией.
доклад, добавлен 20.05.2015