Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия
Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
Подобные документы
Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
курсовая работа, добавлен 09.06.2017Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
автореферат, добавлен 23.01.2018Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Виды нарушений слуховой функции по степени выраженности. Симптомы врожденных и рано приобретенных дефектов. Исследование особенностей проявления генетического происхождения случаев глухоты и тугоухости. Классификация наследования слуховых нарушений.
реферат, добавлен 23.07.2015Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Характеристика изменения свойств клеточных мембран и способности клетки отвечать на раздражение. Определение частот аллелей и наследственной основы организма у людей. Особенность увеличения доли носительства гетерозиготного генотипа в старших группах.
статья, добавлен 29.06.2018Анализ частоты рождения детей с врождённой расщелиной верхней губы и нёба в Республике Башкортостан, структура клинико-анатомических форм этого порока. Способы комплексного обследования и методы хирургического лечения врожденной расщелины неба у детей.
автореферат, добавлен 28.11.2017Клинико-эпидемиологический анализ распространенности рассеянного склероза в Республике Дагестан. Социальные, экологические и геохимические факторы, влияющие на особенности течения РС. Уровень организации медицинского обслуживания и купирования обострений.
автореферат, добавлен 28.11.2017Хронический гнойный средний отит как одна из причин тугоухости, глухоты и внутричерепных осложнений. Анализ морфологических и иммуногистохимических особенностей хрящевой ткани, используемой в восстановительной хирургии перфорацийбарабанной перепонки.
статья, добавлен 23.03.2020Комплексное клинико-эпидемиологическое исследование этнических и половозрастных особенностей распространенности артериальной гипертензии и ее основных факторов риска. Определение их причинно-следственных соотношений на базе доказательной медицины.
дипломная работа, добавлен 06.01.2018Изучение уровня распространенности и интенсивности кариеса и пародонтоза у представителей различных возрастных, этнических групп, проживающих на территории Ямало-Ненецкого автономного округа. Анализ обеспеченности и нуждаемости населения в протезировании.
автореферат, добавлен 29.11.2017Особенности распространения рассеянного склероза в Башкортостане. Влияние геолого-геоморфологических условий на распространенность заболевания. Клиника и течение рассеянного склероза в основных этнических группах. Наследственная предрасположенность.
автореферат, добавлен 23.01.2018Исследование электрофоретической подвижности эритроцитов, содержания цинка сыворотки крови у больных псориазом в субрегионах Чувашии. Изучение распространенности псориаза в зависимости от биогеохимического районирования территории Чувашской Республики.
автореферат, добавлен 30.03.2018Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Общая характеристика нейросенсорной тугоухости как одной из самых распространённых проблем оториноларингологии. Рассмотрение основных причин возникновения тугоухости и анализ её видов. Изучение особенностей комплексного лечения нейросенсорной тугоухости.
статья, добавлен 21.04.2014Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение проблемы устойчивости возбудителей инфекций к антибиотикам. Определение причин распространенности антибиотикорезистентности. Анализ необходимости принятия незамедлительных мер со стороны региональных органов здравоохранения в Республике Саха.
статья, добавлен 02.03.2021Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
автореферат, добавлен 18.01.2018Определение распространенности гиперестезии твердых тканей в различных группах зубов у пациентов при некариозных поражениях и рецессии десны. Исследование воздействия различных по составу десенситайзеров на характер изменений структуры эмали и дентина.
автореферат, добавлен 29.11.2017Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017