Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста
Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
Подобные документы
Последствия избыточного поступления в организм железа. Определение основных звеньев патогенеза врожденного идиопатического гемохроматоза. Типы, диагностика, симптомы и лечение гемохроматоза. Вероятность развития заболевания у мужчин и у женщин.
статья, добавлен 29.04.2022Нарушение кишечной абсорбции железа с накоплением его в клетках паренхиматозных органов: печени, поджелудочной железы и сердца. Классическая триада развернутой стадии гемохроматоза. Увеличение запасов железа в организме с гемосидерозом и фиброзом печени.
реферат, добавлен 25.09.2017Изучение вопросов патогенеза и коррекции синдрома перегрузки железом у пациентов с хроническим вирусным гепатитом С. Применение комбинации пегилированного интерферона-альфа, рибавирина и кровопускания как адъювантных компонентов противовирусной терапии.
статья, добавлен 27.06.2016Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.
статья, добавлен 13.10.2020Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Выявление заболеваний околоносовых пазух при массовом поступлении пациентов с признаками острых респираторных вирусных инфекций у лиц молодого возраста. Анализ роли переохлаждения и наличия слабого иммунитета в возникновении анализируемой патологии.
статья, добавлен 29.03.2022Основные факторы риска хронических цереброваскулярных расстройств среди лиц молодого возраста. Стойкая церебральная дисфункция и формирование дисциркуляторной энцефалопатии. Анализ комплексного клинико-лабораторного обследования и диагностики пациентов.
статья, добавлен 09.02.2014Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Роль опухолеассоциированных макрофагов в прогрессировании рака яичников, их фенотипическое и функциональное разнообразие. Терапевтическое лечение онкологических патологий посредством воздействия на ОАМ. Прогноз метастазирования и рецидивирования опухолей.
статья, добавлен 04.10.2022Определение роли наследственных факторов в этиологии рака щитовидной железы, меланомы кожи и первично множественных злокачественных опухолей, их генетическая гетерогенность. Тактика медико-генетического консультирования при разных вариантах опухолей.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изучение микробиологических свойств штаммов пневмококка, выделенных у лиц молодого возраста из закрытых коллективов с внебольничными пневмониями. Применение молекулярно-генетических методов для проведения микробиологического эпидемиологического надзора.
автореферат, добавлен 14.08.2018Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Оценка молекулярно-генетического тестирования для определения прогностических и предиктивных характеристик различных генетических вариантов рака. Метастатическое поражение региональных лимфоузлов. Деление рака на типы или два патогенетических варианта.
статья, добавлен 24.03.2015Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Результаты исследования частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов ApaI и TaqI гена VDR3 у населения Харьковской области. Зависимость генотипов от этнических характеристик популяции. Адаптация человека к географическим вариациям солнечной инсоляции.
статья, добавлен 26.07.2016Характеристика сущности и общих признаков надпочечной недостаточности и гемохроматозов: гиперпигментация, астения, общая слабость, расстройства ЖКТ. Описание отличий почечной недостаточности от гемохроматоза. Анализ особенностей лечения и профилактики.
презентация, добавлен 30.04.2014Роль звездчатых клеток в процессах фиброзирования. Патогенез фиброза печени при хронических вирусных гепатитах. Оценка тяжести заболевания по непрямым маркерам. Проведение биопсии с гистологическим исследованием. Антифибротическая терапия гемохроматоза.
статья, добавлен 27.04.2014Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Синтез этиологии, частоты встречаемости, патогенеза наследственного гемохроматоза, а также особенностей фенотипических проявлений и течения заболевания. Суть лечения болезни, связанной с избытком железа. Анализ контроля уровня ферритина сыворотки крови.
статья, добавлен 21.02.2019Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014